Denne side blev automatisk oversat, og nøjagtigheden af ​​oversættelsen er ikke garanteret. Der henvises til engelsk version for en kildetekst.

Personlig antisense-oligonukleotid til en enkelt deltager med PACS1-genmutation associeret med Schuurs-Hoeijmakers syndrom (SHMS)

11. marts 2026 opdateret af: n-Lorem Foundation

Et åbent, etcenterstudie af en eksperimentel antisense-oligonukleotidbehandling til en deltager med Schuurs-Hoeijmakers syndrom forårsaget af PACS1-genmutation

Dette forskningsprojekt indebærer levering af en personaliseret antisense-oligonukleotid (ASO)-medicin, der er beregnet til en enkelt deltager med Schuurs-Hoeijmakers syndrom (SHMS) på grund af en patogen, de novo, heterozygot missense gain-of-funktion mutation i PACS1

Studieoversigt

Status

Ikke rekrutterer endnu

Betingelser

Intervention / Behandling

Detaljeret beskrivelse

Dette er en interventionel undersøgelse til at evaluere sikkerheden og effektiviteten af behandling med en individuel antisense-oligonukleotid (ASO)-behandling hos en enkelt deltager med SHMS på grund af en patogen, de novo, heterozygot missense gain-of-function-mutation i PACS1

Undersøgelsestype

Interventionel

Tilmelding (Anslået)

1

Fase

  • Fase 2
  • Fase 1

Kontakter og lokationer

Dette afsnit indeholder kontaktoplysninger for dem, der udfører undersøgelsen, og oplysninger om, hvor denne undersøgelse udføres.

Studiesteder

  • Canada
    • Ontario
      • Toronto, Ontario, Canada, M5G 1X8
        • The Hospital for Sick Children (SickKids)

Deltagelseskriterier

Forskere leder efter personer, der passer til en bestemt beskrivelse, kaldet berettigelseskriterier. Nogle eksempler på disse kriterier er en persons generelle helbredstilstand eller tidligere behandlinger.

Berettigelseskriterier

Aldre berettiget til at studere

  • Barn
  • Voksen
  • Ældre voksen

Tager imod sunde frivillige

Ingen

Beskrivelse

Inklusionskriterier:

  • Informert samtykke/samtykke givet af deltagerens forælder(e) eller lovligt autoriseret(e) repræsentant(er)
  • Evne til at rejse til undersøgelsesstedet og overholde studie-relaterede opfølgende undersøgelser og/eller procedurer samt give adgang til deltagerens medicinske journaler
  • Genetisk bekræftet SHMS på grund af PACS1-genmutation c.607C>T (p.Arg203Trp)

Eksklusionskriterier:

  • Deltager har en hvilken som helst tilstand, som efter undersøgelsesstedets hovedundersøgers mening i sidste ende vil forhindre gennemførelsen af studieprocedurerne
  • Deltagelse i en anden undersøgelsesprøve inden for 3 måneder efter studieindskrivning eller planlagt deltagelse under den 24-måneders prøve

Studieplan

Dette afsnit indeholder detaljer om studieplanen, herunder hvordan undersøgelsen er designet, og hvad undersøgelsen måler.

Hvordan er undersøgelsen tilrettelagt?

Design detaljer

  • Primært formål: Behandling
  • Tildeling: N/A
  • Interventionel model: Enkelt gruppeopgave
  • Maskning: Ingen (Åben etiket)

Våben og indgreb

Deltagergruppe / Arm
Intervention / Behandling
Eksperimentel: Åbn Label
Medicin: nL-PACS1-001
Personlig antisense-oligonukleotid

Hvad måler undersøgelsen?

Primære resultatmål

Resultatmål
Foranstaltningsbeskrivelse
Tidsramme
Kommunikationsevne
Tidsramme: Baseline til 24 måneder
Ændring i kommunikationsevne fra baseline til 6, 12, 18 og 24 måneder efter nL-PACS1-001-administration målt ved Observer-Rated Communication Ability (ORCA) overall T-score
Baseline til 24 måneder
Kommunikationsevne
Tidsramme: Baseline til 24 måneder
Ændring i kommunikationsevne fra baseline til 12 og 24 måneder efter nL-PACS1-001-administration målt med Vineland Adaptive Behavior Scales - Third Edition (Vineland-3) vækstskala-værdier (GSV'er) for udtrykssprog og modtagelsessprog subdomæner
Baseline til 24 måneder
Kommunikationsevne
Tidsramme: Baseline til 24 måneder
Ændring i kommunikationsevne fra baseline til 12 og 24 måneder efter administration af nL-PACS1-001, målt ved Bayley Scales of Infant and Toddler Development 4. udgave (BSID-4) ekspressive og receptive sprogdomæner
Baseline til 24 måneder

Sekundære resultatmål

Resultatmål
Foranstaltningsbeskrivelse
Tidsramme
Forekomst af behandlingsrelaterede unormaliteter i sikkerhedslaboratorieprøver (CSF, kemi, hematologi, koagulation og urinanalyse) [Sikkerhed og tolerabilitet]
Tidsramme: Baseline til 24 måneder
Emergente unormaliteter i laboratorieanalyser (resultater uden for normalområdet for CSF, kemi, hematologi, koagulation og urinanalyse)
Baseline til 24 måneder
Fine Motor Skills
Tidsramme: Baseline til 24 måneder
Ændring i kommunikationsevne fra baseline til 12 og 24 måneder efter nL-PACS1-001 administration målt ved Vineland Adaptive Behavior Scales - Third Edition (Vineland-3) Fine Motor Subdomain Growth Scale Values (GSVs)
Baseline til 24 måneder
Fingermotorik
Tidsramme: Baseline til 24 måneder
Ændring i finmotorik fra baseline til 12 og 24 måneder efter nL-PACS1-001-administration målt ved Bayley Scales of Infant and Toddler Development 4. udgave (BSID-4) Finmotorisk domæne
Baseline til 24 måneder
Fine Motor Skills
Tidsramme: Baseline til 24 måneder
Ændring i finmotorik fra baseline til 12 og 24 måneder efter nL-PACS1-001-administration målt ved Hammersmith Infant Neurological Examination (HINE) samlet score
Baseline til 24 måneder
Fine Motor Skills
Tidsramme: Baseline til 24 måneder
Ændring i finmotoriske færdigheder hver 28. dag i 24 måneder efter administration af nL-PACS1-001 målt ved Early Motor Questionnaire (EMQ)
Baseline til 24 måneder
Sikkerhed og Tolerabilitet
Tidsramme: Baseline til 24 måneder
Forekomst og sværhedsgrad af behandlingsrelaterede bivirkninger (AEs) efter nL-GPACS1-001 administration
Baseline til 24 måneder
Forekomst af behandlingsrelaterede abnormiteter i fysisk undersøgelse [Sikkerhed og tolerabilitet]
Tidsramme: Baseline til 24 måneder
Ændringer efter nL-PACS1-001-administration ved fysisk undersøgelse (ændringer i udseende, hud, hals, ører, næse, hals, hjerte/lunger, abdomen, lymfeknuder og ekstremiteter sammenlignet med baseline)
Baseline til 24 måneder
Forekomst af behandlingsrelaterede unormaliteter i neurologisk undersøgelse [Sikkerhed og Tålelighed]
Tidsramme: Baseline til 24 måneder
Ændringer efter nL-PACS1-001-administrering i neurologisk undersøgelse (ændringer i mental status, gang, cerebellum, kranie-nervesystem, motorik, reflekser og sansninger sammenlignet med baseline som vurderet af behandlende læge)
Baseline til 24 måneder

Andre resultatmål

Resultatmål
Foranstaltningsbeskrivelse
Tidsramme
Kognition og adfærd og socialisering
Tidsramme: Baseline til 24 måneder
Ændring i kognition, adfærd og socialisering fra baseline til 12 og 24 måneder efter administration af nL-PACS1-001, målt med Repetitive Behavior Scale - Revised (RBS-R)
Baseline til 24 måneder
Kognition og Adfærd og Socialisering
Tidsramme: Baseline til 24 måneder
Ændring i kognition, adfærd og socialisering fra udgangspunktet til 12 og 24 måneder efter nL-PACS1-001-administration målt ved Vineland Adaptive Behavior Scales - Third Edition (Vineland-3) Fine Motor Subdomain Growth Scale Values (GSVs), Daily Living and Socialization Domain GSVs for Community, Domestic and Personal Subdomains og Coping Skills, Play and Leisure og Interpersonal Relationships Subdomains
Baseline til 24 måneder
Kognition og Adfærd og Socialisering
Tidsramme: Baseline til 24 måneder
Ændring i kognition, adfærd og socialisering fra baseline til 12 og 24 måneder efter administration af nL-PACS1-001 målt med Bayley Scales of Infant and Toddler Development 4. udgave (BSID-4) Cognition Domain
Baseline til 24 måneder
Anfald
Tidsramme: Baseline til 24 måneder
Ændring i hyppigheden af kliniske krampeanfald fra baseline til 6-, 12-, 18- og 24 måneder efter nL-PACS1-001-administrering, målt ved spike-tællinger under søvn pr. tidsenhed under 24-timers natlig klinisk elektroencefalografi (EEG)
Baseline til 24 måneder
Krampeanfald
Tidsramme: Baseline til 24 måneder
Ændring i hyppigheden af kliniske anfald fra udgangspunktet til 6, 12, 18 og 24 måneder efter administration af nL-PACS1-001 målt ved anfaldsdagbog
Baseline til 24 måneder
Søvn og Savl
Tidsramme: Baseline til 24 måneder
Ændring i søvn og savling hver 28. dag fra baseline til 24 måneder efter nL-PACS1-001-administration målt ved Measure Your Own Medical Profile-2 (MYOMP-2)-mål for savling og søvn
Baseline til 24 måneder
Søvn og Savl
Tidsramme: Baseline til 24 måneder
Ændring i søvn og savl fra baseline til 12 og 24 måneder efter administration af nL-PACS1-001 målt med Brief Infant Sleep Questionnaire (BISQ)
Baseline til 24 måneder
Cerebrospinalvæskens (CSF) sammensætning
Tidsramme: Baseline til 24 måneder
Ændring i sammensætning af cerebrospinalvæske fra baseline til 6, 12, 18 og 24 måneder efter administration af nL-PACS1-001, vurderet ved cerebrospinalvæskeanalyse
Baseline til 24 måneder

Samarbejdspartnere og efterforskere

Det er her, du vil finde personer og organisationer, der er involveret i denne undersøgelse.

Sponsor

n-Lorem Foundation

Samarbejdspartnere

The Hospital for Sick Children (SickKids)

Datoer for undersøgelser

Disse datoer sporer fremskridtene for indsendelser af undersøgelsesrekord og resumeresultater til ClinicalTrials.gov. Studieregistreringer og rapporterede resultater gennemgås af National Library of Medicine (NLM) for at sikre, at de opfylder specifikke kvalitetskontrolstandarder, før de offentliggøres på den offentlige hjemmeside.

Studer store datoer

Studiestart (Anslået)

1. april 2026

Primær færdiggørelse (Anslået)

1. april 2028

Studieafslutning (Anslået)

1. april 2028

Datoer for studieregistrering

Først indsendt

11. marts 2026

Først indsendt, der opfyldte QC-kriterier

11. marts 2026

Først opslået (Faktiske)

16. marts 2026

Opdateringer af undersøgelsesjournaler

Sidste opdatering sendt (Faktiske)

16. marts 2026

Sidste opdatering indsendt, der opfyldte kvalitetskontrolkriterier

11. marts 2026

Sidst verificeret

1. marts 2026

Mere information

Begreber relateret til denne undersøgelse

Andre undersøgelses-id-numre

  • NLF-HC-0001

Lægemiddel- og udstyrsoplysninger, undersøgelsesdokumenter

Studerer et amerikansk FDA-reguleret lægemiddelprodukt

Ingen

Studerer et amerikansk FDA-reguleret enhedsprodukt

Ingen

Disse oplysninger blev hentet direkte fra webstedet clinicaltrials.gov uden ændringer. Hvis du har nogen anmodninger om at ændre, fjerne eller opdatere dine undersøgelsesoplysninger, bedes du kontakte register@clinicaltrials.gov. Så snart en ændring er implementeret på clinicaltrials.gov, vil denne også blive opdateret automatisk på vores hjemmeside .

Kliniske forsøg med Schuurs-Hoeijmakers Syndrom

Kliniske forsøg med nL-PACS1-001

Søg i lignende forsøg

Sponsorer og samarbejdspartnere

Medicinske tilstande

Narkotikainterventioner

CROs by country

CROs in Thailand

Betingelser

Sjældne sygdomme

Narkotikainterventioner

Kosttilskud

Sponsor / samarbejdspartnere

Placeringer

Abonner