Denne side blev automatisk oversat, og nøjagtigheden af ​​oversættelsen er ikke garanteret. Der henvises til engelsk version for en kildetekst.

Personlig antisense-oligonukleotideterapi for en enkelt patient med CHCHD10 ALS (nL18576)

13. februar 2026 opdateret af: n-Lorem Foundation

Et åbent, single-center, enkelt-deltagerstudie af en eksperimentel antisense-oligonukleotidbehandling for amyotrofisk lateral sklerose (ALS) forårsaget af CHCHD10-genmutation

Dette forskningsprojekt indebærer levering af en personaliseret antisense-oligonukleotid (ASO)-medicin designet til en enkelt deltager med amyotrofisk lateral sklerose (ALS) på grund af en patogen variant i CHCHD10

Studieoversigt

Status

Ikke rekrutterer endnu

Betingelser

Intervention / Behandling

Detaljeret beskrivelse

Dette er en interventionel undersøgelse til evaluering af sikkerheden og effektiviteten af behandling med en individuel antisense-oligonukleotid (ASO) behandling hos en enkelt deltager med amyotrofisk lateral sklerose (ALS) forårsaget af en patogen variant i CHCHD10

Undersøgelsestype

Interventionel

Tilmelding (Anslået)

1

Fase

  • Fase 2
  • Fase 1

Kontakter og lokationer

Dette afsnit indeholder kontaktoplysninger for dem, der udfører undersøgelsen, og oplysninger om, hvor denne undersøgelse udføres.

Studiesteder

  • Forenede Stater
    • Minnesota
      • Rochester, Minnesota, Forenede Stater, 55905
        • Mayo Clinic

Deltagelseskriterier

Forskere leder efter personer, der passer til en bestemt beskrivelse, kaldet berettigelseskriterier. Nogle eksempler på disse kriterier er en persons generelle helbredstilstand eller tidligere behandlinger.

Berettigelseskriterier

Aldre berettiget til at studere

  • Voksen
  • Ældre voksen

Tager imod sunde frivillige

Ingen

Beskrivelse

Inklusionskriterier:

  • Informert samtykke/accept givet af deltageren (hvis relevant) og/eller deltagerens forældre eller lovlige repræsentant(er)
  • Mulighed for at rejse til undersøgelsesstedet og overholde undersøgelsesrelaterede opfølgende undersøgelser og/eller procedurer samt give adgang til deltagerens medicinske journaler
  • Genetisk bekræftet neurologisk lidelse

Eksklusionskriterier:

  • Deltageren har en tilstand, som efter stedets undersøgelsesleders mening i sidste ende vil forhindre gennemførelsen af undersøgelsesprocedurerne
  • Brug af en undersøgelsesmedicin inden for mindre end 5 halveringstider for lægemidlet ved tilmelding

Studieplan

Dette afsnit indeholder detaljer om studieplanen, herunder hvordan undersøgelsen er designet, og hvad undersøgelsen måler.

Hvordan er undersøgelsen tilrettelagt?

Design detaljer

  • Primært formål: Behandling
  • Tildeling: N/A
  • Interventionel model: Enkelt gruppeopgave
  • Maskning: Ingen (Åben etiket)

Våben og indgreb

Deltagergruppe / Arm
Intervention / Behandling
Eksperimentel: Åbn Label
Medicin: nL-CHCHD-001
Personlig antisense oligonukleotid

Hvad måler undersøgelsen?

Primære resultatmål

Resultatmål
Foranstaltningsbeskrivelse
Tidsramme
Klinisk funktion
Tidsramme: Baseline til 12 måneder
Ændring fra baseline 12 måneder efter administration af nL-CHCHD-001 i score på ALS Cognitive Behavioural Screen (ALS-CBS)
Baseline til 12 måneder
Klinisk funktion
Tidsramme: Baseline til 12 måneder
Ændring fra baseline ved 12-måneders efter NL-CHCHD-001-administration i scoringer på amyotrofisk lateral sklerose-vurderingsspørgeskema 5 (ALSAQ-5)
Baseline til 12 måneder
Motorisk funktion
Tidsramme: Baseline til 12 måneder
Ændring fra baseline ved 12 måneder efter NL-CHCHD-001-administration i muskelstyrke som kvantificeret ved håndholdt dynamometri (HHD)
Baseline til 12 måneder
Klinisk funktion
Tidsramme: Baseline til 12 måneder
Ændring fra baseline ved 12-måneders efter NL-CHCHD-001-administration i Edinburgh Cognitive and Behavioural ALS Screen (ECAS) score
Baseline til 12 måneder
Klinisk Funktion
Tidsramme: Fra baseline til 12 måneder
Ændring fra baseline ved 12-måneders opfølgning efter nL-CHCHD-001 administration i scoringsværdier på Amyotrophic Lateral Sclerosis Functional Rating Scale-Revised (ALSFRS-R).
Fra baseline til 12 måneder
Motorisk Funktion
Tidsramme: Fra baseline til 12 måneder
Ændring fra baseline ved 12 måneder efter nL-CHCHD-001-administration i tvungen vitalkapacitet (FVC)
Fra baseline til 12 måneder

Sekundære resultatmål

Resultatmål
Foranstaltningsbeskrivelse
Tidsramme
Sikkerhed og tolerabilitet
Tidsramme: Baseline til 12 måneder
Fremkaldte abnormiteter i fysisk undersøgelse (ændringer i udseende, hud, nakke, ører, næse, hals, hjerte/lunger, mave, lymfeknuder og ekstremiteter sammenlignet med baseline)
Baseline til 12 måneder
Sikkerhed og tolerabilitet
Tidsramme: Baseline til 12 måneder
Fremkaldte abnormiteter i neurologisk undersøgelse (ændringer i mental status, gang, cerebellar, kranial nerve, motor, refleks og fornemmelser sammenlignet med baseline)
Baseline til 12 måneder
Sikkerhed og tolerabilitet
Tidsramme: Baseline til 12 måneder
Fremkaldte abnormiteter i laboratorieanalyser (resultater uden for det normale rækkevidde for CSF, kemi, hæmatologi, koagulation og urinalyse)
Baseline til 12 måneder
Sygdomsbiomarkører
Tidsramme: Baseline til 12 måneder
Ændring fra baseline ved 12-måneders efter NL-CHCHD-001-administration i serum og CSF-neurofilament lette kædeliveauer
Baseline til 12 måneder
Sikkerhed og tolerabilitet
Tidsramme: Baseline til 12 måneder
Forekomst og sværhedsgrad af bivirkninger
Baseline til 12 måneder

Samarbejdspartnere og efterforskere

Det er her, du vil finde personer og organisationer, der er involveret i denne undersøgelse.

Sponsor

n-Lorem Foundation

Samarbejdspartnere

Mayo Clinic

Datoer for undersøgelser

Disse datoer sporer fremskridtene for indsendelser af undersøgelsesrekord og resumeresultater til ClinicalTrials.gov. Studieregistreringer og rapporterede resultater gennemgås af National Library of Medicine (NLM) for at sikre, at de opfylder specifikke kvalitetskontrolstandarder, før de offentliggøres på den offentlige hjemmeside.

Studer store datoer

Studiestart (Anslået)

1. marts 2026

Primær færdiggørelse (Anslået)

1. marts 2027

Studieafslutning (Anslået)

1. marts 2027

Datoer for studieregistrering

Først indsendt

13. februar 2026

Først indsendt, der opfyldte QC-kriterier

13. februar 2026

Først opslået (Faktiske)

20. februar 2026

Opdateringer af undersøgelsesjournaler

Sidste opdatering sendt (Faktiske)

20. februar 2026

Sidste opdatering indsendt, der opfyldte kvalitetskontrolkriterier

13. februar 2026

Sidst verificeret

1. februar 2026

Mere information

Begreber relateret til denne undersøgelse

Yderligere relevante MeSH-vilkår

Andre undersøgelses-id-numre

  • 25-010790

Lægemiddel- og udstyrsoplysninger, undersøgelsesdokumenter

Studerer et amerikansk FDA-reguleret lægemiddelprodukt

Ja

Studerer et amerikansk FDA-reguleret enhedsprodukt

Ingen

Disse oplysninger blev hentet direkte fra webstedet clinicaltrials.gov uden ændringer. Hvis du har nogen anmodninger om at ændre, fjerne eller opdatere dine undersøgelsesoplysninger, bedes du kontakte register@clinicaltrials.gov. Så snart en ændring er implementeret på clinicaltrials.gov, vil denne også blive opdateret automatisk på vores hjemmeside .

Kliniske forsøg med Amyotrofisk lateral sklerose

Kliniske forsøg med nL-CHCHD-001

Søg i lignende forsøg

Sponsorer og samarbejdspartnere

Medicinske tilstande

Narkotikainterventioner

CROs by country

CROs in Egypt

Betingelser

Sjældne sygdomme

Narkotikainterventioner

Kosttilskud

Sponsor / samarbejdspartnere

Placeringer

Abonner