Personlig Antisense Oligonukleotid til En Enkelt Deltager Med GARS1 Genmutation Forbundet Med Charcot-Marie-Tooth Sygdom Type 2D (CMT2D)
5. november 2025 opdateret af: n-Lorem Foundation
Et åbent, enkeltcenter, enkeltdeltagerstudie af en eksperimentel antisense-oligonukleotidbehandling for Charcot-Marie-Tooth type 2D forårsaget af GARS1-genmutation
Dette forskningsprojekt indebærer levering af en personlig antisense-oligonukleotid (ASO) medicin designet til en enkelt deltager med Charcot-Marie-Tooth sygdom type 2D (CMT2D) på grund af en patogen, de novo sletningsmutation i GARS1
Studieoversigt
Status
Tilmelding efter invitation
Betingelser
Intervention / Behandling
Detaljeret beskrivelse
Dette er en interventionsundersøgelse til vurdering af sikkerheden og effektiviteten af behandling med en individualiseret antisense-oligonukleotid (ASO)-behandling hos en enkelt deltager med CMT2D forårsaget af en patogen, de novo-deletionsmutation i GARS1
Undersøgelsestype
Interventionel
Tilmelding (Anslået)
1
Fase
- Fase 2
- Fase 1
Kontakter og lokationer
Dette afsnit indeholder kontaktoplysninger for dem, der udfører undersøgelsen, og oplysninger om, hvor denne undersøgelse udføres.
Studiesteder
-
-
Texas
-
Houston, Texas, Forenede Stater, 77030
- UTHealth Houston
-
-
Deltagelseskriterier
Forskere leder efter personer, der passer til en bestemt beskrivelse, kaldet berettigelseskriterier. Nogle eksempler på disse kriterier er en persons generelle helbredstilstand eller tidligere behandlinger.
Berettigelseskriterier
Aldre berettiget til at studere
- Barn
- Voksen
- Ældre voksen
Tager imod sunde frivillige
Ingen
Beskrivelse
Inklusionskriterier:
- Informeret samtykke/samtykke givet af deltageren (når det er relevant), og/eller deltagerens forældre eller lovlige repræsentant(er).
- Evne til at rejse til undersøgelsesstedet og overholde studie-relaterede opfølgende undersøgelser og/eller procedurer samt give adgang til deltagerens medicinske journaler.
Genetisk bekræftet GARS1 genetisk variant
Eksklusionskriterier:
- Deltageren har enhver tilstand, som efter undersøgelsesstedets forskers skøn i sidste ende vil forhindre gennemførelsen af undersøgelsesprocedurerne.
Studieplan
Dette afsnit indeholder detaljer om studieplanen, herunder hvordan undersøgelsen er designet, og hvad undersøgelsen måler.
Hvordan er undersøgelsen tilrettelagt?
Design detaljer
- Primært formål: Behandling
- Tildeling: N/A
- Interventionel model: Enkelt gruppeopgave
- Maskning: Ingen (Åben etiket)
Våben og indgreb
Deltagergruppe / Arm |
Intervention / Behandling |
|---|---|
|
Eksperimentel: Åbn Label
|
Personlig antisense-oligonukleotid
|
Hvad måler undersøgelsen?
Primære resultatmål
Resultatmål |
Foranstaltningsbeskrivelse |
Tidsramme |
|---|---|---|
|
Motoriske færdigheder
Tidsramme: Baseline til 24 måneder
|
Ændring i finmotorik fra baseline til 12 og 24 måneder efter nL-GARS1-001 administration målt ved den årlige ændringsrate i Nine-Hole Peg Test (9-HPT)
|
Baseline til 24 måneder
|
|
Motoriske færdigheder
Tidsramme: Baseline til 24 måneder
|
Ændring i finmotorik fra baseline til 12 og 24 måneder efter nL-GARS1-001 administration målt ved den årlige ændringsrate i Box and Block Test (BBT)
|
Baseline til 24 måneder
|
|
Motoriske Færdigheder
Tidsramme: Baseline til 24 måneder
|
Ændring i grovmotoriske færdigheder fra baseline til 12 og 24 måneder efter nL-GARS1-001-administration målt ved den årlige ændringsrate på Revised Upper Limb Module (RULM)
|
Baseline til 24 måneder
|
|
Motoriske færdigheder
Tidsramme: Baseline til 24 måneder
|
Ændring i grovmotoriske færdigheder fra baseline til 12 og 24 måneder efter nL-GARS1-001-administration målt ved den årlige ændringsrate på Hammersmith Functional Motor Scale - Expanded (HFMSE)
|
Baseline til 24 måneder
|
|
Motoriske Færdigheder
Tidsramme: Baseline til 24 måneder
|
Ændring i grovmotoriske færdigheder fra udgangspunktet til 12 og 24 måneder efter nL-GARS1-001-administration målt ved den årlige ændringsrate på hjemmevideografi-vurderingen
|
Baseline til 24 måneder
|
Sekundære resultatmål
Resultatmål |
Foranstaltningsbeskrivelse |
Tidsramme |
|---|---|---|
|
Livskvalitet
Tidsramme: Baseline til 24 måneder
|
Ændring i livskvalitet fra baseline til 6, 12, 18 og 24 måneder efter nL-GARS1-001 administration målt ved Pediatric Quality of Life Inventory (PedsQL)
|
Baseline til 24 måneder
|
|
Funktionelle Færdigheder
Tidsramme: Fra baseline til 24 måneder
|
Ændring i funktionelle færdigheder fra baseline til 6, 12, 18 og 24 måneder efter nL-GARS1-001-administrering målt ved Pediatric Evaluation of Disability Inventory - Computer Adaptive Test (PEDI-CAT)
|
Fra baseline til 24 måneder
|
|
Sikkerhed og Tolerabilitet
Tidsramme: Fra baseline til 24 måneder
|
Forekomst og sværhedsgrad af behandlingsrelaterede bivirkninger efter administration af nL-GARS1-001
|
Fra baseline til 24 måneder
|
|
Forekomst af behandlingsrelaterede unormaliteter i fysisk undersøgelse [Sikkerhed og Tolerabilitet]
Tidsramme: Baseline til 24 måneder
|
Ændringer i fysisk undersøgelse efter administration af nL-GARS1-001 (ændringer i udseende, hud, hals, ører, næse, hals, hjerte/lunger, abdomen, lymfeknuder og ekstremiteter sammenlignet med baseline)
|
Baseline til 24 måneder
|
|
Forekomst af behandlingsrelaterede unormaliteter i neurologisk undersøgelse [Sikkerhed og Tålelighed]
Tidsramme: Baseline til 24 måneder
|
Ændringer efter nL-GARS1-001-administration i neurologisk undersøgelse (ændringer i mental status, gang, cerebellum, kranienerver, motorik, reflekser og følelser sammenlignet med baseline som vurderet af behandlende læge)
|
Baseline til 24 måneder
|
|
Forekomst af behandlingsrelaterede unormaliteter i sikkerhedslaboratorieprøver (CSF, kemi, hematologi, koagulation og urinanalyse) [Sikkerhed og tolerabilitet]
Tidsramme: Baseline til 24 måneder
|
Emergente unormaliteter i laboratorieanalyser (resultater uden for normalområdet for CSF, kemi, hematologi, koagulation og urinanalyse)
|
Baseline til 24 måneder
|
Andre resultatmål
Resultatmål |
Foranstaltningsbeskrivelse |
Tidsramme |
|---|---|---|
|
Lungefunktion
Tidsramme: Baseline til 24 måneder
|
Ændring i forced vital capacity (FVC) fra baseline til 12 og 24 måneder efter nL-GARS1-001-administration
|
Baseline til 24 måneder
|
|
Lungefunktion
Tidsramme: Baseline til 24 måneder
|
Ændring i tvangsexspiratorisk volumen i 1 sekund (FEV1) fra baseline til 12 og 24 måneder efter administration af nL-GARS1-001
|
Baseline til 24 måneder
|
|
Nervefunktion
Tidsramme: Baseline til 24 måneder
|
Ændring i nervefunktion fra baseline til 12 og 24 måneder efter nL-GARS1-001 administration målt ved hastighed og styrke af elektriske signaler i motor- og sensoriske nerver
|
Baseline til 24 måneder
|
|
Kognition
Tidsramme: Baseline til 24 måneder
|
Ændring i kognition fra baseline til 12 og 24 måneder efter nL-GARS1-001-administration målt ved NIH Toolbox Cognition-vurdering
|
Baseline til 24 måneder
|
|
Kommunikation
Tidsramme: Baseline til 24 måneder
|
Ændring i kommunikationsevner fra baseline til 12 og 24 måneder efter nL-GARS1-001-administration målt ved Communication Participation Item Bank (CPIB)
|
Baseline til 24 måneder
|
Samarbejdspartnere og efterforskere
Det er her, du vil finde personer og organisationer, der er involveret i denne undersøgelse.
Sponsor
Samarbejdspartnere
Datoer for undersøgelser
Disse datoer sporer fremskridtene for indsendelser af undersøgelsesrekord og resumeresultater til ClinicalTrials.gov. Studieregistreringer og rapporterede resultater gennemgås af National Library of Medicine (NLM) for at sikre, at de opfylder specifikke kvalitetskontrolstandarder, før de offentliggøres på den offentlige hjemmeside.
Studer store datoer
Studiestart (Faktiske)
27. oktober 2025
Primær færdiggørelse (Anslået)
1. oktober 2027
Studieafslutning (Anslået)
1. oktober 2027
Datoer for studieregistrering
Først indsendt
4. november 2025
Først indsendt, der opfyldte QC-kriterier
5. november 2025
Først opslået (Faktiske)
10. november 2025
Opdateringer af undersøgelsesjournaler
Sidste opdatering sendt (Faktiske)
10. november 2025
Sidste opdatering indsendt, der opfyldte kvalitetskontrolkriterier
5. november 2025
Sidst verificeret
1. oktober 2025
Mere information
Begreber relateret til denne undersøgelse
Yderligere relevante MeSH-vilkår
Andre undersøgelses-id-numre
- HSC-MS-25-0625
Lægemiddel- og udstyrsoplysninger, undersøgelsesdokumenter
Studerer et amerikansk FDA-reguleret lægemiddelprodukt
Ja
Studerer et amerikansk FDA-reguleret enhedsprodukt
Ingen
Disse oplysninger blev hentet direkte fra webstedet clinicaltrials.gov uden ændringer. Hvis du har nogen anmodninger om at ændre, fjerne eller opdatere dine undersøgelsesoplysninger, bedes du kontakte register@clinicaltrials.gov. Så snart en ændring er implementeret på clinicaltrials.gov, vil denne også blive opdateret automatisk på vores hjemmeside .