Personlig antisense oligonukleotidterapi til en enkelt deltager med CHCHD10 ALS
9. juli 2026 opdateret af: n-Lorem Foundation
Et åbent studie af en eksperimentel antisense-oligonukleotidbehandling til en enkelt deltager med amyotrofisk lateral sklerose (ALS) på grund af en patogen variant i CHCHD10
Dette forskningsprojekt omfatter levering af et personligt antisense oligonukleotid (ASO) lægemiddel designet til en enkelt deltager med amyotrofisk lateral sklerose (ALS) på grund af en patogen variant i CHCHD10
Studieoversigt
Status
Aktiv, ikke rekrutterende
Betingelser
Intervention / Behandling
Detaljeret beskrivelse
Dette er et interventionsstudie for at evaluere sikkerheden og effektiviteten af behandling med en individualiseret antisense oligonukleotid (ASO) behandling hos en enkelt deltager med amyotrofisk lateral sklerose (ALS) på grund af en patogen variant i CHCHD10
Undersøgelsestype
Interventionel
Tilmelding (Faktiske)
1
Fase
- Fase 2
- Fase 1
Kontakter og lokationer
Dette afsnit indeholder kontaktoplysninger for dem, der udfører undersøgelsen, og oplysninger om, hvor denne undersøgelse udføres.
Studiesteder
-
-
Florida
-
Jacksonville, Florida, Forenede Stater, 32224
- Mayo Clinic
-
-
Deltagelseskriterier
Forskere leder efter personer, der passer til en bestemt beskrivelse, kaldet berettigelseskriterier. Nogle eksempler på disse kriterier er en persons generelle helbredstilstand eller tidligere behandlinger.
Berettigelseskriterier
Aldre berettiget til at studere
- Voksen
- Ældre voksen
Tager imod sunde frivillige
Ingen
Beskrivelse
Inklusionskriterier:
- Informeret samtykke/samtykke givet af deltageren (når det er relevant) og/eller deltagerens forælder(e) eller juridisk autoriserede repræsentant(er).
- Evne til at rejse til studiestedet og overholde studierelaterede opfølgende undersøgelser og/eller procedurer og give adgang til deltagerens journaler.
- Genetisk bekræftet neurologisk lidelse.
Ekskluderingskriterier:
- Deltageren har enhver betingelse, som efter Site Investigator's mening i sidste ende ville forhindre færdiggørelsen af undersøgelsesprocedurer.
- Brug af en forsøgsmedicin inden for mindre end 5 halveringstider af lægemidlet ved indskrivning
Studieplan
Dette afsnit indeholder detaljer om studieplanen, herunder hvordan undersøgelsen er designet, og hvad undersøgelsen måler.
Hvordan er undersøgelsen tilrettelagt?
Design detaljer
- Primært formål: Behandling
- Tildeling: N/A
- Interventionel model: Enkelt gruppeopgave
- Maskning: Ingen (Åben etiket)
Våben og indgreb
Deltagergruppe / Arm |
Intervention / Behandling |
|---|---|
|
Eksperimentel: Åbn Label
|
Personlig antisense oligonukleotid
|
Hvad måler undersøgelsen?
Primære resultatmål
Resultatmål |
Foranstaltningsbeskrivelse |
Tidsramme |
|---|---|---|
|
Klinisk funktion
Tidsramme: Baseline til 12 måneder
|
Ændring fra baseline 12 måneder efter administration af nL-CHCHD-001 i scores på Amyotrofisk Lateral Sclerose Funktionel Rating Skala-revideret (ALSFRS-R).
|
Baseline til 12 måneder
|
|
Klinisk funktion
Tidsramme: Baseline til 12 måneder
|
Ændring fra baseline 12 måneder efter administration af nL-CHCHD-001 i score på ALS Cognitive Behavioural Screen (ALS-CBS)
|
Baseline til 12 måneder
|
|
Klinisk funktion
Tidsramme: Baseline til 12 måneder
|
Ændring fra baseline 12 måneder efter administration af nL-CHCHD-001 i scores på Amyotrofisk Lateral Sclerosis Assessment Questionnaire 5 (ALSAQ-5).
|
Baseline til 12 måneder
|
|
Klinisk funktion
Tidsramme: Baseline til 12 måneder
|
Ændring fra baseline 12 måneder efter administration af nL-CHCHD-001 i score på vitalkapacitetsydelse.
|
Baseline til 12 måneder
|
|
Sygdoms biomarkører
Tidsramme: Baseline til 12 måneder
|
Ændring fra baseline 12 måneder efter nL-CHCHD-001 administration i serum/plasma og CSF neurofilament let kæde niveauer
|
Baseline til 12 måneder
|
|
Overlevelse
Tidsramme: Baseline til 12 måneder
|
Ændring fra baseline ved 12-måneders efter NL-CHCHD-001-administration i overlevelsesstatus
|
Baseline til 12 måneder
|
Sekundære resultatmål
Resultatmål |
Foranstaltningsbeskrivelse |
Tidsramme |
|---|---|---|
|
Sikkerhed og tolerabilitet
Tidsramme: Baseline til 12 måneder
|
Forekomst og sværhedsgrad af uønskede hændelser
|
Baseline til 12 måneder
|
|
Sikkerhed og tolerabilitet
Tidsramme: Baseline til 12 måneder
|
Nye abnormiteter i fysisk undersøgelse
|
Baseline til 12 måneder
|
|
Sikkerhed og tolerabilitet
Tidsramme: Baseline til 12 måneder
|
Nye abnormiteter i neurologisk undersøgelse
|
Baseline til 12 måneder
|
|
Sikkerhed og tolerabilitet
Tidsramme: Baseline til 12 måneder
|
Nye abnormiteter i sikkerhedslaboratorier (CSF, kemi, hæmatologi, koagulation og urinanalyse)
|
Baseline til 12 måneder
|
Samarbejdspartnere og efterforskere
Det er her, du vil finde personer og organisationer, der er involveret i denne undersøgelse.
Sponsor
Samarbejdspartnere
Efterforskere
- Ledende efterforsker: Björn E. Oskarsson, M.D., Mayo Clinic
Datoer for undersøgelser
Disse datoer sporer fremskridtene for indsendelser af undersøgelsesrekord og resumeresultater til ClinicalTrials.gov. Studieregistreringer og rapporterede resultater gennemgås af National Library of Medicine (NLM) for at sikre, at de opfylder specifikke kvalitetskontrolstandarder, før de offentliggøres på den offentlige hjemmeside.
Studer store datoer
Studiestart (Faktiske)
16. april 2024
Primær færdiggørelse (Anslået)
1. april 2027
Studieafslutning (Anslået)
1. april 2027
Datoer for studieregistrering
Først indsendt
24. april 2024
Først indsendt, der opfyldte QC-kriterier
26. april 2024
Først opslået (Faktiske)
30. april 2024
Opdateringer af undersøgelsesjournaler
Sidste opdatering sendt (Faktiske)
13. juli 2026
Sidste opdatering indsendt, der opfyldte kvalitetskontrolkriterier
9. juli 2026
Sidst verificeret
1. juli 2026
Mere information
Begreber relateret til denne undersøgelse
Yderligere relevante MeSH-vilkår
Andre undersøgelses-id-numre
- 23-011476
Lægemiddel- og udstyrsoplysninger, undersøgelsesdokumenter
Studerer et amerikansk FDA-reguleret lægemiddelprodukt
Ja
Studerer et amerikansk FDA-reguleret enhedsprodukt
Ingen
produkt fremstillet i og eksporteret fra U.S.A.
Ingen
Disse oplysninger blev hentet direkte fra webstedet clinicaltrials.gov uden ændringer. Hvis du har nogen anmodninger om at ændre, fjerne eller opdatere dine undersøgelsesoplysninger, bedes du kontakte register@clinicaltrials.gov. Så snart en ændring er implementeret på clinicaltrials.gov, vil denne også blive opdateret automatisk på vores hjemmeside .