Personaliseret antisense oligonukleotidbehandling til en enkelt deltager med LMNB1 -mutation Associated Autosomal Dominant Leukodystrophy (ADLD)
9. juli 2026 opdateret af: n-Lorem Foundation
En åben mærket, enkeltcentre, enkeltdeltagerundersøgelse af en eksperimentel antisense oligonukleotidbehandling for en patient med LMNB1-mutation associeret autosomal dominerende leukodystrofi (ADLD)
Dette forskningsprojekt indebærer levering af et personaliseret antisense -oligonukleotid (ASO) lægemiddel designet til en enkelt deltager med autosomal dominerende leukodystrofi (ADLD) på grund af LMNB1 -mutation
Studieoversigt
Status
Aktiv, ikke rekrutterende
Betingelser
Intervention / Behandling
Detaljeret beskrivelse
Dette er en interventionsundersøgelse til evaluering
Undersøgelsestype
Interventionel
Tilmelding (Faktiske)
1
Fase
- Fase 2
- Fase 1
Kontakter og lokationer
Dette afsnit indeholder kontaktoplysninger for dem, der udfører undersøgelsen, og oplysninger om, hvor denne undersøgelse udføres.
Studiesteder
-
-
Minnesota
-
Rochester, Minnesota, Forenede Stater, 55905
- Mayo Clinic
-
-
Deltagelseskriterier
Forskere leder efter personer, der passer til en bestemt beskrivelse, kaldet berettigelseskriterier. Nogle eksempler på disse kriterier er en persons generelle helbredstilstand eller tidligere behandlinger.
Berettigelseskriterier
Aldre berettiget til at studere
- Voksen
Tager imod sunde frivillige
Ingen
Beskrivelse
Inkluderingskriterier:
- Informeret samtykke leveret af deltageren (når det er relevant) og/eller deltagerens forælder (er) eller lovligt autoriserede repræsentant (er).
- Autosomal dominerende voksen-begyndt leukodystrofi (ADLD) forårsaget af en LMNB1-duplikationsmutation
- Evne til at rejse til undersøgelsesstedet og overholde studierelaterede opfølgningsundersøgelser og/eller procedurer og give adgang til deltagerens medicinske poster.
- Vilje til at følge præventionsvejledning i interventionsperioden og i mindst 40 uger efter den sidste dosis af studieintervention
Ekskluderingskriterier:
- Deltageren har nogen betingelse for, at efter undersøgelsesundersøgerens mening i sidste ende ville forhindre gennemførelsen af undersøgelsesprocedurer
Studieplan
Dette afsnit indeholder detaljer om studieplanen, herunder hvordan undersøgelsen er designet, og hvad undersøgelsen måler.
Hvordan er undersøgelsen tilrettelagt?
Design detaljer
- Primært formål: Behandling
- Tildeling: N/A
- Interventionel model: Enkelt gruppeopgave
- Maskning: Ingen (Åben etiket)
Våben og indgreb
Deltagergruppe / Arm |
Intervention / Behandling |
|---|---|
|
Eksperimentel: Åbn Label
|
Personaliseret antisense -oligonukleotid
|
Hvad måler undersøgelsen?
Primære resultatmål
Resultatmål |
Foranstaltningsbeskrivelse |
Tidsramme |
|---|---|---|
|
Gang
Tidsramme: Baseline til 24 måneder
|
Ændring i gang fra baseline ved 6-, 12-, 18- og 24-måneders efter NL-LMNB1-001-administration målt ved Gait Motion Analysis
|
Baseline til 24 måneder
|
|
Gang
Tidsramme: Baseline til 24 måneder
|
Ændring i gang fra baseline ved 6-, 12-, 18- og 24-måneders efter NL-LMNB1-001-administration målt ved 6-minutters gangtest
|
Baseline til 24 måneder
|
|
Gang
Tidsramme: Baseline til 24 måneder
|
Ændring i gang fra baseline ved 6-, 12-, 18- og 24-måneders efter NL-LMNB1-001-administration målt ved 25 meter gåtest
|
Baseline til 24 måneder
|
|
Neurologisk funktion
Tidsramme: Baseline til 24 måneder
|
Ændring i neurologiske funktionsresultater fra baseline ved 6-, 12-, 18- og 24-måneders post NL-LMNB1-001-administration målt ved formel neuro-psykologisk evaluering (abnormiteter i kognitiv funktion som hukommelse, visuel funktion og sprogfunktion).
|
Baseline til 24 måneder
|
|
Hjerne atrofi
Tidsramme: Baseline til 24 måneder
|
Ændring i grad af hjerneatrofi fra baseline ved 6-, 12-, 18- og 24-måneders post NL-LMNB1-001-administration målt ved hjerne MR
|
Baseline til 24 måneder
|
Sekundære resultatmål
Resultatmål |
Foranstaltningsbeskrivelse |
Tidsramme |
|---|---|---|
|
Forekomst af behandlings-opståede bivirkninger [Sikkerhed og Tolerabilitet]
Tidsramme: Baseline til 24 måneder
|
Baseline til 24 måneder
|
|
|
Urodynamik
Tidsramme: Baseline til 24 måneder
|
Ændring fra baseline ved 6-, 12-, 18- og 24-måneders post NL-LMNB1-001-administration i urodynamisk undersøgelse (normal eller unormal blæreaktivitet).
|
Baseline til 24 måneder
|
|
Autonom funktion
Tidsramme: Baseline til 24 måneder
|
Ændring fra baseline ved 6-, 12-, 18- og 24-måneders efter NL-LMNB1-001-administration i autonom funktion som målt ved % anhidrose fra termoregulerende svedtest
|
Baseline til 24 måneder
|
|
Autonom funktion
Tidsramme: Baseline til 24 måneder
|
Ændring fra baseline ved 6-, 12-, 18- og 24-måneders efter NL-LMNB1-001-administration i autonom funktion målt ved kvantitativ Axon Reflex Sweat Test Sweat Output (UL)
|
Baseline til 24 måneder
|
|
Autonom funktion
Tidsramme: Baseline til 24 måneder
|
Ændring fra baseline ved 6-, 12-, 18- og 24-måneders efter NL-LMNB1-001-administration i autonom funktion som målt ved liggende og stående catecholamines-niveauer
|
Baseline til 24 måneder
|
|
Autonom funktion
Tidsramme: Baseline til 24 måneder
|
Ændring fra baseline ved 6-, 12-, 18- og 24-måneders efter NL-LMNB1-001-administration i autonom funktion som målt ved 24-timers ambulant blodtryksovervågning
|
Baseline til 24 måneder
|
|
Forekomst af behandlingsfremmende abnormiteter i fysiske og neurologiske prøver [sikkerhed og tolerabilitet]
Tidsramme: Baseline til 24 måneder
|
Baseline til 24 måneder
|
|
|
Forekomst af behandling af behandlingsfremstilling i sikkerhedslaboratorier (CSF, kemi, hæmatologi, koagulation og urinalyse) [Sikkerhed og tolerabilitet]
Tidsramme: Baseline til 24 måneder
|
Baseline til 24 måneder
|
Samarbejdspartnere og efterforskere
Det er her, du vil finde personer og organisationer, der er involveret i denne undersøgelse.
Sponsor
Samarbejdspartnere
Datoer for undersøgelser
Disse datoer sporer fremskridtene for indsendelser af undersøgelsesrekord og resumeresultater til ClinicalTrials.gov. Studieregistreringer og rapporterede resultater gennemgås af National Library of Medicine (NLM) for at sikre, at de opfylder specifikke kvalitetskontrolstandarder, før de offentliggøres på den offentlige hjemmeside.
Studer store datoer
Studiestart (Faktiske)
17. marts 2025
Primær færdiggørelse (Anslået)
1. marts 2027
Studieafslutning (Anslået)
1. marts 2027
Datoer for studieregistrering
Først indsendt
28. januar 2025
Først indsendt, der opfyldte QC-kriterier
3. februar 2025
Først opslået (Faktiske)
10. februar 2025
Opdateringer af undersøgelsesjournaler
Sidste opdatering sendt (Faktiske)
13. juli 2026
Sidste opdatering indsendt, der opfyldte kvalitetskontrolkriterier
9. juli 2026
Sidst verificeret
1. juli 2026
Mere information
Begreber relateret til denne undersøgelse
Yderligere relevante MeSH-vilkår
Andre undersøgelses-id-numre
- 23-011942
Plan for individuelle deltagerdata (IPD)
Planlægger du at dele individuelle deltagerdata (IPD)?
UBESLUTET
Lægemiddel- og udstyrsoplysninger, undersøgelsesdokumenter
Studerer et amerikansk FDA-reguleret lægemiddelprodukt
Ja
Studerer et amerikansk FDA-reguleret enhedsprodukt
Ingen
produkt fremstillet i og eksporteret fra U.S.A.
Ingen
Disse oplysninger blev hentet direkte fra webstedet clinicaltrials.gov uden ændringer. Hvis du har nogen anmodninger om at ændre, fjerne eller opdatere dine undersøgelsesoplysninger, bedes du kontakte register@clinicaltrials.gov. Så snart en ændring er implementeret på clinicaltrials.gov, vil denne også blive opdateret automatisk på vores hjemmeside .