Denne side blev automatisk oversat, og nøjagtigheden af ​​oversættelsen er ikke garanteret. Der henvises til engelsk version for en kildetekst.

Søger efter VUS for at bekræfte dominant Wolfram-lignende syndrom i stedet for recessivt Wolfram-syndrom (VUS in Wolfram)

17. marts 2026 opdateret af: Christophe Orssaud, Hôpital Necker-Enfants Malades

Søger VUS for at bekræfte dominant Wolfram-lignende syndrom i stedet for recessivt Wolfram-syndrom

Søger efter patogeniteten af mutationer i WFS1-genet for patienter med mutationer i begge alleler, men en dominant fænotype

Studieoversigt

Status

Aktiv, ikke rekrutterende

Betingelser

Detaljeret beskrivelse

Søger efter patogeniciteten af mutationer i WFS1-genet for patienter med mutation af begge alleler, men en dominant fænotype, især på makulær OCT, for at bekræfte, at en af disse mutationer er en ikke-patogen VUS.

Undersøgelsestype

Observationel

Tilmelding (Anslået)

45

Kontakter og lokationer

Dette afsnit indeholder kontaktoplysninger for dem, der udfører undersøgelsen, og oplysninger om, hvor denne undersøgelse udføres.

Studiesteder

Deltagelseskriterier

Forskere leder efter personer, der passer til en bestemt beskrivelse, kaldet berettigelseskriterier. Nogle eksempler på disse kriterier er en persons generelle helbredstilstand eller tidligere behandlinger.

Berettigelseskriterier

Aldre berettiget til at studere

  • Barn
  • Voksen
  • Ældre voksen

Tager imod sunde frivillige

Ingen

Prøveudtagningsmetode

Ikke-sandsynlighedsprøve

Studiebefolkning

baseret på patienter undersøgt på vores hospital ved baseline

Beskrivelse

Inklusionskriterier:

At have mutationer i begge alleler af WFS1-genet Betragtes som Wolfram syndrom i vores database -

Eksklusionskriterier:

har ikke genetisk test tilgængelig

-

Studieplan

Dette afsnit indeholder detaljer om studieplanen, herunder hvordan undersøgelsen er designet, og hvad undersøgelsen måler.

Hvordan er undersøgelsen tilrettelagt?

Design detaljer

Kohorter og interventioner

Gruppe / kohorte
Patienter med recessivt Wolfram syndrom
patienter med makulær afgrænsning eller cyster på OCT

Hvad måler undersøgelsen?

Primære resultatmål

Resultatmål
Foranstaltningsbeskrivelse
Tidsramme
Patogenicitet af WFS1-mutation
Tidsramme: fra baseline til afslutningsdatoen vurderet op til 2 måneder
søger efter patogenicitet af mutationer hos patienter med makulær afgrænsning eller cyster på OCT på ClinVar
fra baseline til afslutningsdatoen vurderet op til 2 måneder

Samarbejdspartnere og efterforskere

Det er her, du vil finde personer og organisationer, der er involveret i denne undersøgelse.

Sponsor

Hôpital Necker-Enfants Malades

Efterforskere

  • Ledende efterforsker: Christophe Orssaud, MD, UF Ophthalmology HEGP

Datoer for undersøgelser

Disse datoer sporer fremskridtene for indsendelser af undersøgelsesrekord og resumeresultater til ClinicalTrials.gov. Studieregistreringer og rapporterede resultater gennemgås af National Library of Medicine (NLM) for at sikre, at de opfylder specifikke kvalitetskontrolstandarder, før de offentliggøres på den offentlige hjemmeside.

Studer store datoer

Studiestart (Faktiske)

8. marts 2026

Primær færdiggørelse (Anslået)

1. april 2026

Studieafslutning (Anslået)

1. maj 2026

Datoer for studieregistrering

Først indsendt

8. marts 2026

Først indsendt, der opfyldte QC-kriterier

17. marts 2026

Først opslået (Faktiske)

20. marts 2026

Opdateringer af undersøgelsesjournaler

Sidste opdatering sendt (Faktiske)

20. marts 2026

Sidste opdatering indsendt, der opfyldte kvalitetskontrolkriterier

17. marts 2026

Sidst verificeret

1. marts 2026

Mere information

Begreber relateret til denne undersøgelse

Nøgleord

Yderligere relevante MeSH-vilkår

Andre undersøgelses-id-numre

  • VUSWS080326
  • VUSWS26 (Anden identifikator: OPHTARA)

Plan for individuelle deltagerdata (IPD)

Planlægger du at dele individuelle deltagerdata (IPD)?

UBESLUTET

IPD-planbeskrivelse

Juridiske vanskeligheder

Lægemiddel- og udstyrsoplysninger, undersøgelsesdokumenter

Studerer et amerikansk FDA-reguleret lægemiddelprodukt

Ingen

Studerer et amerikansk FDA-reguleret enhedsprodukt

Ingen

Disse oplysninger blev hentet direkte fra webstedet clinicaltrials.gov uden ændringer. Hvis du har nogen anmodninger om at ændre, fjerne eller opdatere dine undersøgelsesoplysninger, bedes du kontakte register@clinicaltrials.gov. Så snart en ændring er implementeret på clinicaltrials.gov, vil denne også blive opdateret automatisk på vores hjemmeside .

Kliniske forsøg med Mutation

Søg i lignende forsøg

Sponsorer og samarbejdspartnere

Medicinske tilstande

Narkotikainterventioner

CROs by country

CROs in Trinidad & Tobago

Betingelser

Sjældne sygdomme

Narkotikainterventioner

Kosttilskud

Sponsor / samarbejdspartnere

Placeringer

Abonner