FaCT Trial (Facilitated Cascade Testing Trial)

Dette prospektive randomiserede kontrollerede forsøg vil sammenligne effektiviteten af ​​en multikomponent-faciliteret kaskadetestintervention. Et hundrede og halvtreds probander med en diagnose på en BRCA1/2-mutation vil blive indskrevet og randomiseret til interventions- versus kontrolarme. Probands vil blive bedt om at dele navne og kontaktoplysninger for alle FDR (First Degree Relative), som de har delt deres genetiske testresultater med. Et hundrede og halvtreds probander vil blive rekrutteret og randomiseret, og derfor, baseret på vores institutionelle erfaring, forventer efterforskerne i gennemsnit 3 FDR'er pr. proband, derfor op til 450 FDR'er. Probander, der er randomiseret til standardbehandlingsgruppen, vil blive instrueret i at dele et familiebrev (som giver oplysninger om den familiære mutation) med deres FDR'er og tilskynde FDR'er til at gennemføre genetisk testning. I interventionsgruppen vil en patientnavigator give faciliteret støtte, herunder et indledende opkald til genetisk rådgivning, en e-mail med et link til en undervisningsvideo, og for personer, der er interesseret i at gennemføre test - et link til at oprette en konto til en gratis spytsæt til gentest og et opfølgende opkald for at diskutere resultaterne og sikre, at deltagerne er forbundet med deres primære behandler eller anden kliniker, alt efter hvad der er relevant. Deltagende FDR'er vil fuldføre livskvalitetsvurderinger. FDR'er, der har BRCA1/2-mutationer, vil blive fulgt for at afgøre, om de gennemførte kræftrisikoreducerende overvågning eller operation som et resultat af resultaterne af genetiske tests. Analyser vil vurdere andelen af ​​førstegradsslægtninge, der gennemfører genetisk testning inden for 6 måneder (primært resultat), samt andelen, der efterfølgende engagerer sig i anbefalet risikoreducerende adfærd med 18 måneder og livskvalitet; fordeling af tid mellem probanddiagnose og førstegrads relativ testning; og potentielle kovariate korrelationer.