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Alla ricerca di VUS per confermare la sindrome Wolfram-like dominante anziché la sindrome di Wolfram recessiva (VUS in Wolfram)

17 marzo 2026 aggiornato da: Christophe Orssaud, Hôpital Necker-Enfants Malades

Alla ricerca di VUS per confermare la Sindrome di Wolfram-like Dominante anziché la Sindrome di Wolfram Recessiva

Alla ricerca della patogenicità delle mutazioni del gene WFS1 per pazienti con mutazione dei due alleli ma un fenotipo dominante

Panoramica dello studio

Stato

Attivo, non reclutante

Condizioni

Descrizione dettagliata

Alla ricerca della patogenicità delle mutazioni del gene WFS1 per pazienti con mutazione di entrambi gli alleli ma un fenotipo dominante, in particolare sulla OCT maculare, al fine di confermare che una di queste mutazioni è una VUS non patogena.

Tipo di studio

Osservativo

Iscrizione (Stimato)

45

Contatti e Sedi

Questa sezione fornisce i recapiti di coloro che conducono lo studio e informazioni su dove viene condotto lo studio.

Luoghi di studio

  • Francia
      • Paris, Francia, 75015
        • HEGP

Criteri di partecipazione

I ricercatori cercano persone che corrispondano a una certa descrizione, chiamata criteri di ammissibilità. Alcuni esempi di questi criteri sono le condizioni generali di salute di una persona o trattamenti precedenti.

Criteri di ammissibilità

Età idonea allo studio

  • Bambino
  • Adulto
  • Adulto più anziano

Accetta volontari sani

No

Metodo di campionamento

Campione non probabilistico

Popolazione di studio

basato sui pazienti esaminati nel nostro ospedale al basale

Descrizione

Criteri di inclusione:

Avere mutazioni di entrambi gli alleli del gene WFS1 considerate come sindrome di Wolfram nel nostro database -

Criteri di esclusione:

non avere test genetici disponibili

-

Piano di studio

Questa sezione fornisce i dettagli del piano di studio, compreso il modo in cui lo studio è progettato e ciò che lo studio sta misurando.

Come è strutturato lo studio?

Dettagli di progettazione

Coorti e interventi

Gruppo / Coorte
Pazienti con sindrome di Wolfram recessiva
pazienti con delimitazione maculare o cisti alla OCT

Cosa sta misurando lo studio?

Misure di risultato primarie

Misura del risultato
Misura Descrizione
Lasso di tempo
Patogenicità della mutazione WFS1
Lasso di tempo: dalla baseline alla data di completamento valutata fino a 2 mesi
ricerca della patogenicità delle mutazioni di pazienti con delimitazione maculare o cisti su OCT su ClinVar
dalla baseline alla data di completamento valutata fino a 2 mesi

Collaboratori e investigatori

Qui è dove troverai le persone e le organizzazioni coinvolte in questo studio.

Sponsor

Hôpital Necker-Enfants Malades

Investigatori

  • Investigatore principale: Christophe Orssaud, MD, UF Ophthalmology HEGP

Studiare le date dei record

Queste date tengono traccia dell'avanzamento della registrazione dello studio e dell'invio dei risultati di sintesi a ClinicalTrials.gov. I record degli studi e i risultati riportati vengono esaminati dalla National Library of Medicine (NLM) per assicurarsi che soddisfino specifici standard di controllo della qualità prima di essere pubblicati sul sito Web pubblico.

Studia le date principali

Inizio studio (Effettivo)

8 marzo 2026

Completamento primario (Stimato)

1 aprile 2026

Completamento dello studio (Stimato)

1 maggio 2026

Date di iscrizione allo studio

Primo inviato

8 marzo 2026

Primo inviato che soddisfa i criteri di controllo qualità

17 marzo 2026

Primo Inserito (Effettivo)

20 marzo 2026

Aggiornamenti dei record di studio

Ultimo aggiornamento pubblicato (Effettivo)

20 marzo 2026

Ultimo aggiornamento inviato che soddisfa i criteri QC

17 marzo 2026

Ultimo verificato

1 marzo 2026

Maggiori informazioni

Termini relativi a questo studio

Parole chiave

Termini MeSH pertinenti aggiuntivi

Altri numeri di identificazione dello studio

  • VUSWS080326
  • VUSWS26 (Altro identificatore: OPHTARA)

Piano per i dati dei singoli partecipanti (IPD)

Hai intenzione di condividere i dati dei singoli partecipanti (IPD)?

INDECISO

Descrizione del piano IPD

Difficoltà legali

Informazioni su farmaci e dispositivi, documenti di studio

Studia un prodotto farmaceutico regolamentato dalla FDA degli Stati Uniti

No

Studia un dispositivo regolamentato dalla FDA degli Stati Uniti

No

Queste informazioni sono state recuperate direttamente dal sito web clinicaltrials.gov senza alcuna modifica. In caso di richieste di modifica, rimozione o aggiornamento dei dettagli dello studio, contattare register@clinicaltrials.gov. Non appena verrà implementata una modifica su clinicaltrials.gov, questa verrà aggiornata automaticamente anche sul nostro sito web .

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