Tato stránka byla automaticky přeložena a přesnost překladu není zaručena. Podívejte se prosím na anglická verze pro zdrojový text.

Hledání VUS k potvrzení dominantního Wolfram-like syndromu namísto recesivního Wolframova syndromu (VUS in Wolfram)

17. března 2026 aktualizováno: Christophe Orssaud, Hôpital Necker-Enfants Malades

Hledáme VUS k potvrzení dominantního Wolfram-like syndromu namísto recesivního Wolframova syndromu

Hledání patogenity mutací genu WFS1 pro pacienty s mutací obou alel, ale dominantním fenotypem

Přehled studie

Postavení

Aktivní, ne nábor

Podmínky

Detailní popis

Hledání patogenity mutací genu WFS1 u pacientů s mutací obou alel, ale s dominantním fenotypem, zejména na makulárním OCT, aby se potvrdilo, že jedna z těchto mutací je nepatogenní VUS.

Typ studie

Pozorovací

Zápis (Odhadovaný)

45

Kontakty a umístění

Tato část poskytuje kontaktní údaje pro ty, kteří studii provádějí, a informace o tom, kde se tato studie provádí.

Studijní místa

  • Francie
      • Paris, Francie, 75015
        • HEGP

Kritéria účasti

Výzkumníci hledají lidi, kteří odpovídají určitému popisu, kterému se říká kritéria způsobilosti. Některé příklady těchto kritérií jsou celkový zdravotní stav osoby nebo předchozí léčba.

Kritéria způsobilosti

Věk způsobilý ke studiu

  • Dítě
  • Dospělý
  • Starší dospělý

Přijímá zdravé dobrovolníky

Ne

Metoda odběru vzorků

Vzorek nepravděpodobnosti

Studijní populace

na základě pacientů vyšetřených v naší nemocnici na počátku

Popis

Kritéria pro zařazení:

Přítomnost mutací obou alel genu WFS1, považováno za Wolframův syndrom v naší databázi -

Kritéria pro vyloučení:

nemají k dispozici genetické testování

-

Studijní plán

Tato část poskytuje podrobnosti o studijním plánu, včetně toho, jak je studie navržena a co studie měří.

Jak je studie koncipována?

Detaily designu

Kohorty a intervence

Skupina / kohorta
Pacienti s recesivním Wolframovým syndromem
pacienti s makulární delimitací nebo cystami na OCT

Co je měření studie?

Primární výstupní opatření

Měření výsledku
Popis opatření
Časové okno
Patogenita mutace WFS1
Časové okno: od výchozí hodnoty do data dokončení hodnoceno až do 2 měsíců
hledání patogenity mutací pacientů s makulární delimitací nebo cystami na OCT na ClinVar
od výchozí hodnoty do data dokončení hodnoceno až do 2 měsíců

Spolupracovníci a vyšetřovatelé

Zde najdete lidi a organizace zapojené do této studie.

Sponzor

Hôpital Necker-Enfants Malades

Vyšetřovatelé

  • Vrchní vyšetřovatel: Christophe Orssaud, MD, UF Ophthalmology HEGP

Termíny studijních záznamů

Tato data sledují průběh záznamů studie a předkládání souhrnných výsledků na ClinicalTrials.gov. Záznamy ze studií a hlášené výsledky jsou před zveřejněním na veřejné webové stránce přezkoumány Národní lékařskou knihovnou (NLM), aby se ujistily, že splňují specifické standardy kontroly kvality.

Hlavní termíny studia

Začátek studia (Aktuální)

8. března 2026

Primární dokončení (Odhadovaný)

1. dubna 2026

Dokončení studie (Odhadovaný)

1. května 2026

Termíny zápisu do studia

První předloženo

8. března 2026

První předloženo, které splnilo kritéria kontroly kvality

17. března 2026

První zveřejněno (Aktuální)

20. března 2026

Aktualizace studijních záznamů

Poslední zveřejněná aktualizace (Aktuální)

20. března 2026

Odeslaná poslední aktualizace, která splnila kritéria kontroly kvality

17. března 2026

Naposledy ověřeno

1. března 2026

Více informací

Termíny související s touto studií

Klíčová slova

Další relevantní podmínky MeSH

Další identifikační čísla studie

  • VUSWS080326
  • VUSWS26 (Jiný identifikátor: OPHTARA)

Plán pro data jednotlivých účastníků (IPD)

Plánujete sdílet data jednotlivých účastníků (IPD)?

NEROZHODNÝ

Popis plánu IPD

Právní obtíže

Informace o lécích a zařízeních, studijní dokumenty

Studuje lékový produkt regulovaný americkým FDA

Ne

Studuje produkt zařízení regulovaný americkým úřadem FDA

Ne

Tyto informace byly beze změn načteny přímo z webu clinicaltrials.gov. Máte-li jakékoli požadavky na změnu, odstranění nebo aktualizaci podrobností studie, kontaktujte prosím register@clinicaltrials.gov. Jakmile bude změna implementována na clinicaltrials.gov, bude automaticky aktualizována i na našem webu .

Klinické studie na Mutace

Prohledejte podobné pokusy

Sponzoři a spolupracovníci

Zdravotní podmínky

Drogové intervence

CROs by country

CROs in Saudi Arabia

Podmínky

Vzácné nemoci

Drogové intervence

Doplňky stravy

Sponzor / Spolupracovníci

Místa

Předplatit