Denne side blev automatisk oversat, og nøjagtigheden af oversættelsen er ikke garanteret. Der henvises til engelsk version for en kildetekst.

BRCA-mutationsbærernes platform En multicenterstudie (BRCA_ENDORSE)

19. november 2025 opdateret af: Fondazione Policlinico Universitario Agostino Gemelli IRCCS

BRCA-mutationsbærernes platform, en multicenterstudie

Personer, der bærer mutationer i brystkræft-susceptibilitetsgenerne 1 og 2 (BRCA1- og BRCA2-gener), har en højere risiko for at udvikle kræft. På trods af den kumulative mængde af dokumentation offentliggjort i litteraturen i de sidste to årtier, er behandlingen af BRCA-mutationsbærere stadig ikke fuldt ud defineret.

Da prævalensen af mutationen anslås at være 1:400 - 1:500 individer, bør det samlede antal BRCA-mutationsbærere være omkring 140.000 - 150.000 i den italienske befolkning. Det anslås, at 87% af kvinder med BRCA-mutationer i deres levetid vil opleve en svulst med genetisk oprindelse. Omkring 20% af de 5200 æggestokkræfttilfælde, der diagnosticeres hvert år i Italien, har en genetisk oprindelse og kunne potentielt være genstand for primær forebyggelse. Til dato, og efter vores bedste viden, er en national prospektiv dataindsamling om kvinder med BRCA-mutationer endnu ikke etableret.

Studieoversigt

Status

Rekruttering

Betingelser

Intervention / Behandling

Andet: Registrering af kliniske data i platformen

Undersøgelsestype

Observationel

Tilmelding (Anslået)

10000

Kontakter og lokationer

Dette afsnit indeholder kontaktoplysninger for dem, der udfører undersøgelsen, og oplysninger om, hvor denne undersøgelse udføres.

Studiekontakt

Navn: Anna Fagotti
Telefonnummer: +390630157004
E-mail: anna.fagotti@policlinicogemelli.it

Studiesteder

Italien
- - Avellino, Italien, 83100
    - Ikke rekrutterer endnu
    - Malzoni Research Hospital
    - Kontakt:
      
      Francesca Falcone
      
      E-mail: francescafalcone@malzoni.org
    - Ledende efterforsker:
      
      Francesca Falcone
  - Aviano, Italien, 33081
    - Ikke rekrutterer endnu
    - Centro di Riferimento Oncologico IRCCS
    - Kontakt:
      
      Antonino Ditto
      
      E-mail: antonino.ditto@cro.it
    - Ledende efterforsker:
      
      Antonino Ditto
  - Bari, Italien, 70124
    - Rekruttering
    - IRCCS Istituto Tumori "Giovanni Paolo II"
    - Kontakt:
      
      Vera Loizzi
      
      E-mail: vera.loizzi@uniba.it
    - Ledende efterforsker:
      
      Vera Loizzi
  - Bari, Italien, 70121
    - Ikke rekrutterer endnu
    - Università degli studi di Bari "Aldo Moro"
    - Kontakt:
      
      Marco Marinaccio
      
      E-mail: marinacciom@yahoo.it
    - Ledende efterforsker:
      
      Marco Marinaccio
  - Bergamo, Italien, 24127
    - Ikke rekrutterer endnu
    - Asst Papa Giovanni XXIII
    - Kontakt:
      
      Valentina Ceni
      
      E-mail: valentina.ceni01@gmail.com
    - Ledende efterforsker:
      
      Valentina Ceni
  - Catania, Italien, 95126
    - Ikke rekrutterer endnu
    - L'Azienda ospedaliera per l'emergenza "Cannizzaro"
    - Kontakt:
      
      Paolo Scollo
      
      E-mail: paolo.scollo@unikore.it
    - Ledende efterforsker:
      
      Paolo Scollo
  - Cuneo, Italien, 12100
    - Ikke rekrutterer endnu
    - Azienda Ospedaliero Santa Croce e Carle
    - Kontakt:
      
      Marinella Destefanis
      
      E-mail: destefanis.m@ospedale.cuneo.it
    - Ledende efterforsker:
      
      Marinella Destefanis
  - Enna, Italien, 94100
    - Ikke rekrutterer endnu
    - Presidio Ospedaliero Umberto I - ASP di Enna
    - Kontakt:
      
      Daniela Sambataro
      
      E-mail: daniela.sambataro@unikore.it
    - Ledende efterforsker:
      
      Daniela Sambataro
  - Florence, Italien, 50134
    - Ikke rekrutterer endnu
    - Azienda Ospedaliero Universitaria Careggi, Oncologia Medica Ginecologica
    - Kontakt:
      
      Maria Cristina Petrella
      
      E-mail: mariacristina.petrella@gmail.com
    - Ledende efterforsker:
      
      Maria Cristina Petrella
  - Genova, Italien, 16132
    - Ikke rekrutterer endnu
    - IRCCS Ospedale Policlinico San Martino
    - Kontakt:
      
      Lucia Trevisan
      
      Telefonnummer: +393406098797
      
      E-mail: lucia.trevisan@hsanmartino.it
    - Ledende efterforsker:
      
      Lucia Trevisan
  - Latina, Italien, 04100
    - Ikke rekrutterer endnu
    - Ospedale S. Maria Goretti, Latina
    - Kontakt:
      
      Teresa Di Palma
      
      E-mail: t.dipalma@ausl.latina.it
    - Ledende efterforsker:
      
      Teresa Di Palma
  - Lavagna, Italien, 16033
    - Ikke rekrutterer endnu
    - Ospedale del Tigullio Polo di Lavagna - ASL 4 Chiavarese
    - Kontakt:
      
      Stefano Bogliolo
      
      E-mail: dr.bogliolo@gmail.com
    - Ledende efterforsker:
      
      Stefano Bogliolo
  - Lecce, Italien, 73100
    - Ikke rekrutterer endnu
    - Ospedale Vito Fazzi, Lecce
    - Kontakt:
      
      Elisabetta De Matteis
      
      E-mail: dr.dematteis.elisabetta@gmail.com
    - Ledende efterforsker:
      
      Elisabetta De Matteis
  - Meldola, Italien, 47014
    - Ikke rekrutterer endnu
    - Istituto Romagnolo per lo Studio dei Tumori "Dino Amadori"
    - Kontakt:
      
      Valentina Arcangeli
      
      E-mail: valentina.arcangeli@auslromagna.it
    - Ledende efterforsker:
      
      Valentina Arcangeli
  - Milan, Italien, 20132
    - Ikke rekrutterer endnu
    - IRCCS Ospedale San Raffaele
    - Kontakt:
      
      Emanuela Rabaiotti
      
      E-mail: rabaiotti.emanuela@hsr.it
    - Ledende efterforsker:
      
      Emanuela Rabaiotti
  - Milan, Italien, 20133
    - Ikke rekrutterer endnu
    - Fondazione IRCCS CA' Granda Ospedale Maggiore Policlinico
    - Kontakt:
      
      Giovanna Scarfone
      
      E-mail: giovi.scarfone@gmail.com
    - Ledende efterforsker:
      
      Giovanna Scarfone
  - Milan, Italien, 20159
    - Ikke rekrutterer endnu
    - Humanitas San Pio X - Milano
    - Kontakt:
      
      Margherita Turinetto
      
      E-mail: margherita.turinetto@sanpiox.humanitas.it
    - Ledende efterforsker:
      
      Margherita Turinetto
  - Mirano, Italien, 30035
    - Ikke rekrutterer endnu
    - Presidio Ospedaliero di Mirano
    - Kontakt:
      
      Alessandra Baldoni
      
      E-mail: alessandra.baldoni@aulss3.veneto.it
    - Ledende efterforsker:
      
      Alessandra Baldoni
  - Monza, Italien, 20900
    - Rekruttering
    - Fondazione IRCCS San Gerardo dei Tintori
    - Kontakt:
      
      Robert Fruscio
      
      E-mail: robert.fruscio@unimib.it
    - Ledende efterforsker:
      
      Robert Fruscio
  - Napoli, Italien, 80131
    - Rekruttering
    - Istituto Nazionale Tumori Fondazione G. Pascale
    - Kontakt:
      
      Jole Ventriglia
      
      E-mail: j.ventriglia@istitutotumori.na.it
    - Ledende efterforsker:
      
      Jole Ventriglia
  - Olbia, Italien, 07026
    - Ikke rekrutterer endnu
    - Ospedale Mater Olbia
    - Kontakt:
      
      Ivano Raimondo
      
      E-mail: pwraimo@gmail.com
    - Ledende efterforsker:
      
      Ivano Raimondo
  - Palermo, Italien, 90127
    - Ikke rekrutterer endnu
    - Azienda Ospedaliera Universitaria Policlinico Paolo Giaccone
    - Kontakt:
      
      Lorena Incorvaia
      
      E-mail: lorena.incorvaia@unipa.it
    - Ledende efterforsker:
      
      Lorena Incorvaia
  - Parma, Italien, 43126
    - Ikke rekrutterer endnu
    - Azienda Ospedaliera Universitaria di Parma
    - Kontakt:
      
      Angelica Sikokis
      
      E-mail: asikokis@ao.pr.it
    - Ledende efterforsker:
      
      Angelica Sikokis
  - Parma, Italien, 43126
    - Ikke rekrutterer endnu
    - Azienda Ospedaliero-Universitaria di Parma
    - Kontakt:
      
      Roberto Berretta
      
      E-mail: roberto.berretta@unipr.it
    - Ledende efterforsker:
      
      Roberto Berretta
  - Pavia, Italien, 27100
    - Ikke rekrutterer endnu
    - Centro Nazionale di Adroterapia Oncologica
    - Kontakt:
      
      Amelia Barcellini
      
      E-mail: amelia.barcellini@cnao.it
    - Ledende efterforsker:
      
      Amelia Barcellini
  - Pavia, Italien, 27100
    - Ikke rekrutterer endnu
    - Fondazione I.R.C.C.S. Policlinico San Matteo
    - Kontakt:
      
      Chiara Cassani
      
      E-mail: ch.cassani@smatteo.pv.it
    - Ledende efterforsker:
      
      Chiara Cassani
  - Pisa, Italien, 56100
    - Ikke rekrutterer endnu
    - Azienda Ospedaliero Universitaria Pisana
    - Kontakt:
      
      Tommaso Simoncini
      
      E-mail: tommaso.simoncini@med.unipi.it
    - Ledende efterforsker:
      
      Tommaso Simoncini
  - Roma, Italien, 00144
    - Ikke rekrutterer endnu
    - Istituto Nazionale Tumori Regina Elena
    - Ledende efterforsker:
      
      Antonella Savarese
    - Kontakt:
      
      Antonella Savarese
      
      E-mail: antonella.savarese@ifo.it
  - Roma, Italien, 00161
    - Ikke rekrutterer endnu
    - Policlinico Umberto I Università "La Sapienza"
    - Kontakt:
      
      Innocenza Palaia
      
      E-mail: innocenza.palaia@uniroma1.it
    - Ledende efterforsker:
      
      Innocenza Palaia
  - Rome, Italien, 00168
    - Rekruttering
    - Fondazione Policlinico Universitario Agostino Gemelli IRCCS, UOC Ginecologia Oncologica
    - Ledende efterforsker:
      
      Anna Fagotti
    - Kontakt:
      
      Claudia Marchetti
      
      Telefonnummer: +390630156485
      
      E-mail: claudia.marchetti@policlinicogemelli.it
    - Underforsker:
      
      Claudia Marchetti
  - Siena, Italien, 53100
    - Ikke rekrutterer endnu
    - Azienda Ospedaliera Universitaria Senese
    - Kontakt:
      
      Salvatora Tindara Miano
      
      E-mail: s.miano@ao-siena.toscana.it
    - Ledende efterforsker:
      
      Salvatora Tindara Miano
  - Teramo, Italien, 64100
    - Ikke rekrutterer endnu
    - Ospedale G. Mazzini di Teramo
    - Kontakt:
      
      Katia Cannita
      
      E-mail: katia.cannita@aslteramo.it
    - Ledende efterforsker:
      
      Katia Cannita
  - Tolmezzo, Italien, 33028
    - Ikke rekrutterer endnu
    - Azienda Sanitaria Universitaria Friuli Centrale
    - Ledende efterforsker:
      
      Martina Arcieri
    - Kontakt:
      
      Martina Arcieri
      
      E-mail: martina.arcieri89@gmail.com
  - Torino, Italien, 10126
    - Ikke rekrutterer endnu
    - Azienda Ospedaliero Universitaria Città della Salute e della Scienza di Torino
    - Kontakt:
      
      Elisa Picardo
      
      E-mail: epicardo@cittadellasalute.to.it
    - Ledende efterforsker:
      
      Elisa Picardo
  - Torino, Italien, 10128
    - Ikke rekrutterer endnu
    - Ospedale Mauriziano Umberto I
    - Kontakt:
      
      Valentina Tuninetti
      
      E-mail: dr.ssatuninettivalentina@gmail.com
    - Ledende efterforsker:
      
      Valentina Tuninetti
  - Treviso, Italien, 31100
    - Ikke rekrutterer endnu
    - Azienda ULSS 2 Marca Trevigiana
    - Kontakt:
      
      Grazia Artioli
      
      E-mail: grazia.artioli@aulss2.veneto.it
    - Ledende efterforsker:
      
      Grazia Artioli
  - Trieste, Italien, 34137
    - Ikke rekrutterer endnu
    - IRCCS materno infantile Burlo Garofolo
    - Kontakt:
      
      Gabriella Zito
      
      E-mail: gabriella.zito@burlo.trieste.it
    - Ledende efterforsker:
      
      Gabriella Zito
  - Verona, Italien, 37126
    - Ikke rekrutterer endnu
    - Azienda Ospedaliera Universitaria Integrata
    - Kontakt:
      
      Veronica Parolin
      
      E-mail: veronica.parolin@aovr.veneto.it
    - Ledende efterforsker:
      
      Veronica Parolin
  - Vicenza, Italien, 36100
    - Ikke rekrutterer endnu
    - Aulss 8 Berica
    - Kontakt:
      
      Lucia Borgato
      
      E-mail: lucia.borgato@aulss8.veneto.it
    - Ledende efterforsker:
      
      Lucia Borgato

Deltagelseskriterier

Forskere leder efter personer, der passer til en bestemt beskrivelse, kaldet berettigelseskriterier. Nogle eksempler på disse kriterier er en persons generelle helbredstilstand eller tidligere behandlinger.

Berettigelseskriterier

Aldre berettiget til at studere

Voksen
Ældre voksen

Tager imod sunde frivillige

Ingen

Prøveudtagningsmetode

Ikke-sandsynlighedsprøve

Studiebefolkning

Alle kvinder, der er 18 år eller ældre og kendt som bærere af en patogenetisk mutation (klasse 4 og 5 efter International Agency of Research on Cancer-klassifikationen) i BRCA1- eller BRCA2-generne, som har underskrevet informeret samtykke.

Beskrivelse

Inklusionskriterier:

Alle kvinder, der er 18 år eller ældre;
Alle kvinder, der kendes til at være bærere af en patogen mutation (klasse 4 og 5 i International Agency of Research on Cancer klassifikationen) af BRCA1- eller BRCA2-generne.

Eksklusionskriterier:

Alder < 18 år;
Ikke bærere af patogene mutationer.

Studieplan

Dette afsnit indeholder detaljer om studieplanen, herunder hvordan undersøgelsen er designet, og hvad undersøgelsen måler.

Hvordan er undersøgelsen tilrettelagt?

Design detaljer

Hvad måler undersøgelsen?

Primære resultatmål

Resultatmål	Foranstaltningsbeskrivelse	Tidsramme
Indsamling af data om BRCA-mutation Tidsramme: 1 dag	At indsamle data for hver kvindelig person, der bærer en BRCA1- eller BRCA2-mutation	1 dag

Sekundære resultatmål

Resultatmål	Foranstaltningsbeskrivelse	Tidsramme
GEOGRAFISK FORDELING AF BRCA-MUTATIONER Tidsramme: 6 måneder	GEOGRAFISK FORDELING AF BRCA-MUTATIONER FOR AT IDENTIFICERE DE OMRÅDER, HVOR FORKOMSTEN AF MUTATIONEN ER HØJERE END FORVENTET	6 måneder
CENTRALISERING AF SAGER I HØJSPECIALISEREDE CENTRE Tidsramme: 6 måneder	CENTRALISERING AF TILFÆLDE I HØJT SPECIALISEREDE CENTRE TIL FOREBYGGELSE OG BEHANDLING AF GENETISK RELATERET KRÆFT	6 måneder
FORHOLDET MELLEM SPECIFIKKE MUTATIONER OG SPECIFIKKE TYPER KRÆFT Tidsramme: 6 måneder	DEFINITION AF RELATIONEN MELLEM SPECIFIKKE MUTATIONER OG UDVIKLINGEN AF SPECIFIKKE TYPER KRÆFT	6 måneder
KRITERIER FOR BESTEMMELSE AF ADGANG TIL GENETISK VURDERING Tidsramme: 6 måneder	EVALUERING AF TILSTRÆKKELIGHEDEN AF KRITERIERNE FOR AT BESTEMME ADGANGEN TIL GENETISK VURDERING	6 måneder
LIVSSTILSRISIKOFAKTORER Tidsramme: 6 måneder	DEFINITION AF LIVSSTILS RISIKOFAKTORER FOR UDVIKLING AF TUMORER HOS BRCA-MUTATIONSBERER	6 måneder
DEFINITION AF FOREBYGGENDE STRATEGIER Tidsramme: 6 måneder	SUNDE FRIVILLIGE: DEFINITION AF RISIKOREDUKERENDE ELLER FOREBYGGENDE STRATEGIER	6 måneder
Risikoreducerende salpingo-ovariektomi Tidsramme: 6 måneder	MANAGEMENT AF KVINDER EFTER RRSO (risikoreducerende salpingooforektomi) EFTER KIRURGI	6 måneder

Samarbejdspartnere og efterforskere

Det er her, du vil finde personer og organisationer, der er involveret i denne undersøgelse.

Sponsor

Fondazione Policlinico Universitario Agostino Gemelli IRCCS

Efterforskere

Ledende efterforsker: Anna Fagotti, Fondazione Policlinico Universitario A. gemelli, IRCCS

Datoer for undersøgelser

Disse datoer sporer fremskridtene for indsendelser af undersøgelsesrekord og resumeresultater til ClinicalTrials.gov. Studieregistreringer og rapporterede resultater gennemgås af National Library of Medicine (NLM) for at sikre, at de opfylder specifikke kvalitetskontrolstandarder, før de offentliggøres på den offentlige hjemmeside.

Studer store datoer

Studiestart (Faktiske)

5. april 2025

Primær færdiggørelse (Anslået)

1. april 2045

Studieafslutning (Anslået)

31. december 2045

Datoer for studieregistrering

Først indsendt

19. november 2025

Først indsendt, der opfyldte QC-kriterier

19. november 2025

Først opslået (Faktiske)

28. november 2025

Opdateringer af undersøgelsesjournaler

Sidste opdatering sendt (Faktiske)

28. november 2025

Sidste opdatering indsendt, der opfyldte kvalitetskontrolkriterier

19. november 2025

Sidst verificeret

1. oktober 2025

Mere information

Begreber relateret til denne undersøgelse

Andre undersøgelses-id-numre

4224

Lægemiddel- og udstyrsoplysninger, undersøgelsesdokumenter

Studerer et amerikansk FDA-reguleret lægemiddelprodukt

Ingen

Studerer et amerikansk FDA-reguleret enhedsprodukt

Ingen

Disse oplysninger blev hentet direkte fra webstedet clinicaltrials.gov uden ændringer. Hvis du har nogen anmodninger om at ændre, fjerne eller opdatere dine undersøgelsesoplysninger, bedes du kontakte register@clinicaltrials.gov. Så snart en ændring er implementeret på clinicaltrials.gov, vil denne også blive opdateret automatisk på vores hjemmeside .

BRCA-mutationsbærernes platform En multicenterstudie (BRCA_ENDORSE)