Menschliches MATER und idiopathische Unfruchtbarkeit

Ungefähr 15 Prozent der Paare leiden unter Unfruchtbarkeit, dennoch sind weder bei Mann noch bei Frau Auffälligkeiten festzustellen. Bei einigen Paaren verlangsamen ihre Embryonen unerwartet das Wachstum oder stellen das Wachstum ganz ein. Einige dieser Situationen können genetisch bedingt sein. Beispielsweise kann ein Teil der Fälle durch eine schlechte Eizellenqualität verursacht werden, die auf genetische oder funktionelle Mängel in bisher nicht identifizierten Genen für die mütterliche Wirkung beim Menschen zurückzuführen ist. Für eine solche ungeklärte Fruchtbarkeit wurde ein Modell entwickelt, indem eine Mauslinie geschaffen wurde, der ein kritisches Gen für die maternale Wirkung fehlt. (Maternale Effektgene produzieren mRNA oder Proteine, die sich in der Eizelle ansammeln und für eine normale frühe Embryonalentwicklung erforderlich sind.) Dieses Pilotprojekt wird die Hypothese testen, dass ein ähnlicher Defekt eine Ursache für menschliche Unfruchtbarkeit sein könnte.

Es werden 30 Kubikzentimeter Blut von 40 Frauen gesammelt, deren klinische Vorgeschichte auf ein defektes mütterliches Effektgen hindeutet. Die DNA dieser Blutzellen wird untersucht und gespeichert. Einige der Blutzellen werden behandelt, damit sie eingefroren und im Labor gezüchtet werden können, um in Zukunft mehr DNA zu produzieren. Wenn bestimmte Mutationen nicht gefunden werden, bedeutet dies, dass die Prävalenz dieser Mutationen weniger als 10 Prozent beträgt und die Forscher möglicherweise eine weitere Studie mit 100 Frauen initiieren. Wenn bei mindestens vier Patienten eine häufige Mutation gefunden wird, werden die Forscher versuchen, zum Vergleich DNA von 150 normal fruchtbaren Kontrollfrauen zu sammeln.

Dieses Projekt ist rein investigativ; Daher werden die Ergebnisse nicht mit den Teilnehmern geteilt.

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