MATER человека и идиопатическое бесплодие

Приблизительно 15 процентов пар страдают от бесплодия, но ни у мужчины, ни у женщины не может быть обнаружено никаких аномалий. У ряда пар их эмбрионы неожиданно замедляют рост или полностью прекращают рост. Некоторые из этих ситуаций могут быть обусловлены генетически. Например, часть случаев может быть вызвана плохим качеством яйцеклеток, связанным с генетическими или функциональными недостатками ранее не идентифицированных генов материнского влияния человека. Была разработана модель такой необъяснимой фертильности путем создания линии мышей, лишенных критического гена материнского эффекта. (Гены материнского эффекта продуцируют мРНК или белки, которые накапливаются в яйцеклетке и необходимы для нормального раннего эмбрионального развития.) Этот пилотный проект проверит гипотезу о том, что подобный дефект может быть причиной человеческого бесплодия.

Тридцать кубических сантиметров крови будут взяты у 40 женщин, история болезни которых соответствует дефектному гену материнского эффекта. ДНК из этих клеток крови будет исследована и сохранена. Некоторые клетки крови будут обработаны, чтобы их можно было заморозить и вырастить в лаборатории для производства большего количества ДНК в будущем. Если определенные мутации не обнаружены, это означает, что распространенность таких мутаций составляет менее 10 процентов, и исследователи могут начать еще одно исследование со 100 женщинами. Если распространенная мутация будет обнаружена по крайней мере у четырех пациенток, исследователи попытаются собрать ДНК у 150 нормальных фертильных женщин контрольной группы для сравнения.

Этот проект является чисто исследовательским; поэтому результаты не будут переданы участникам.

...