Verständnis der genetischen Grundlage der familiären kombinierten Hyperlipidämie bei mexikanischen Individuen

KHK ist die häufigste Todesursache in Mexiko. Dyslipidämie, die durch hohes Gesamtcholesterin, hohe Triglyceride und niedriges „gutes“ High-Density-Lipoprotein (HDL)-Cholesterin gekennzeichnet ist, ist ein Risikofaktor für die Entwicklung von KHK. Untersuchungen haben gezeigt, dass die mexikanische Bevölkerung eine erhöhte Neigung zu Dyslipidämie aufweist, aber es ist nicht bekannt, welche genetischen Faktoren zu dieser Veranlagung beitragen. Diese Studie untersucht die genetischen Grundlagen von FCHL, einer erblichen Form der Dyslipidämie, die durch erhöhte Gesamtcholesterin- und Triglyceridwerte gekennzeichnet ist. FCHL ist ein Hauptfaktor bei KHK; 20 % der Personen mit CHD unter 60 Jahren haben FCHL. Der Zweck dieser Studie ist es, die spezifischen DNA-Sequenzvariationen zu identifizieren und zu charakterisieren, die mexikanische Personen für FCHL prädisponieren. Die Ergebnisse dieser Studie können bei der Entwicklung geeigneter Präventions- und Screening-Techniken helfen.

In diese Studie werden Personen in Mexiko aufgenommen, die an FCHL leiden. Die Teilnehmer nehmen an einem Studienbesuch zur Blutentnahme und DNA-Probenahme teil. Familienmitglieder der Teilnehmer werden kontaktiert und gebeten, auch eine DNA-Probe zur Verfügung zu stellen. Eine ausgewählte Gruppe von Teilnehmern wird für einen zweiten Studienbesuch zur RNA-Probenahme zurückkehren. Die Forscher der Studie werden die DNA- und RNA-Proben der Teilnehmer sowie zwei FCHL-Gene analysieren, die in früheren Forschungsstudien identifiziert wurden.