Genetik von Fettleibigkeit, Diabetes und Herzkrankheiten in afrikanischen Diaspora-Populationen

Dieses Forschungsprotokoll wurde entwickelt, um die genetischen Grundlagen der Häufung mehrerer Stoffwechselstörungen zu untersuchen, darunter Typ-2-Diabetes (T2D), Bluthochdruck, Herz-Kreislauf-Erkrankungen (CVD), Fettleibigkeit und andere verwandte Erkrankungen in der Bevölkerung der afrikanischen Diaspora. Dieses Projekt nutzt die etablierte Infrastruktur und den Erfolg der klinischen NIDDK-Protokolle von Dr. Anne Sumner. Das Projekt zielt darauf ab, Probanden aus ihren Kohorten einzuschreiben, darunter Weiße, Afroamerikaner und in den Vereinigten Staaten lebende Afrikaner, mit dem Ziel, eine quantitative Merkmalsanalyse unter Verwendung eines Kandidatengenansatzes durchzuführen, um die genetische Grundlage von Serumlipidspiegeln, Blutdruck und Fasten zu verstehen Glukose und andere metabolische Parameter. Für Ziel 2 schlagen wir vor, in einer Teilmenge von Fällen (n = 48, 96 Chromosomen, afrikanische Abstammung) eine vollständige Exomsequenzierung durchzuführen, um sowohl seltene als auch häufige Varianten für mehrere Stoffwechselparameter zu identifizieren. Varianten, die durch die Exom-Sequenzierungsbemühungen und durch ein aktuelles Sequenzierungsprojekt von sechs Lipid-Kandidatengenen identifiziert wurden, werden in der gesamten Kohorte genotypisiert. Insgesamt werden diese Studien die Bemühungen vorantreiben, zu verstehen, ob Unterschiede zwischen Schwarzen und Weißen sowie Unterschiede innerhalb schwarzer Bevölkerungsgruppen in der genetischen Grundlage von T2D, CVD und Fettleibigkeit bestehen. Angesichts früherer Aktivitäten wird auch erwartet, dass diese Ressource die Grundlage für mehrere Kooperationen zwischen dem Labor von Dr. Rotimi, mehreren NIH-internen Forschern und Nicht-NIH-Wissenschaftlern bilden wird.