Genetikk av fedme, diabetes og hjertesykdom i afrikanske diasporapopulasjoner

Denne forskningsprotokollen er utformet for å studere det genetiske grunnlaget for gruppering av flere metabolske lidelser, inkludert type 2 diabetes (T2D), hypertensjon, hjerte- og karsykdommer (CVD), fedme og andre relaterte tilstander i populasjoner i den afrikanske diasporaen. Dette prosjektet drar fordel av den veletablerte infrastrukturen og suksessen til Dr. Anne Sumners NIDDK kliniske protokoller. Prosjektet vil ta sikte på å registrere personer fra hennes kohorter som inkluderer hvite, afroamerikanere og afrikanere som bor i USA med mål om å utføre kvantitativ egenskapsanalyse ved å bruke en kandidatgentilnærming for å forstå det genetiske grunnlaget for serumlipidnivåer, blodtrykk, faste glukose og andre metabolske parametere. For mål 2 foreslår vi å utføre hel eksomsekvensering i en undergruppe av tilfeller (n=48, 96 kromosomer, afrikanske aner) for å identifisere både sjeldne og vanlige varianter for flere metabolske parametere. Varianter identifisert av eksome-sekvenseringsinnsatsen og av et nåværende sekvenseringsprosjekt av seks kandidat-lipidgener vil bli genotypet i hele kohorten. Samlet sett vil disse studiene ytterligere forsøke å forstå om svart-hvite forskjeller så vel som forskjeller innen svarte populasjoner eksisterer i det genetiske grunnlaget for T2D, CVD og fedme. Gitt tidligere aktiviteter, er det også forventet at denne ressursen vil danne grunnlaget for flere samarbeid mellom Dr. Rotimis laboratorium, flere NIH intramurale forskere og ikke-NIH-forskere.