Az elhízás, a cukorbetegség és a szívbetegség genetikája az afrikai diaszpóra populációiban

Ez a kutatási protokoll számos anyagcsere-rendellenesség, köztük a 2-es típusú diabétesz (T2D), a magas vérnyomás, a szív- és érrendszeri betegségek (CVD), az elhízás és más kapcsolódó állapotok genetikai alapját vizsgálja az afrikai diaszpóra populációiban. Ez a projekt kihasználja a jól megalapozott infrastruktúrát és Dr. Anne Sumner NIDDK klinikai protokolljainak sikerét. A projekt célja, hogy csoportjaiból – köztük fehérek, afro-amerikaiak és az Egyesült Államokban élő afrikaiak – alanyokat vegyen fel azzal a céllal, hogy kvantitatív tulajdonságelemzést végezzenek egy jelölt génmegközelítés felhasználásával, hogy megértsék a szérum lipidszintje, a vérnyomás és az éhezés genetikai alapját. glükóz és egyéb metabolikus paraméterek. A 2. cél érdekében azt javasoljuk, hogy az esetek egy részében (n=48, 96 kromoszóma, afrikai származású) végezzünk teljes exome szekvenálást, hogy azonosítsuk a ritka és gyakori változatokat több metabolikus paraméter esetében. Az exome szekvenálási erőfeszítéssel és a hat lipidgénjelölt jelenlegi szekvenálási projektjével azonosított változatokat a teljes kohorszban genotipizálják. Összességében ezek a tanulmányok további erőfeszítéseket tesznek annak megértésére, hogy vannak-e fekete-fehér különbségek, valamint különbségek a fekete populációkon belül a T2D, a CVD és az elhízás genetikai alapjaiban. Tekintettel a múltbeli tevékenységekre, az is várható, hogy ez az erőforrás számos együttműködés alapját fogja képezni Dr. Rotimi laboratóriuma, több NIH intramurális kutató és nem NIH tudós között.