Epigenetische Regulation bei fibröser Knochendysplasie: mirDYS-Studie. (MirDYS)
Epigenetische Regulation von Aktivität und Schweregrad der fibrösen Dysplasie im Knochen: mirDYS-Studie.
Fibröse Knochendysplasie ist eine seltene angeborene, aber nicht erbliche Erkrankung, die durch eine postzygotische Aktivierungsmutation des GNAS-Gens verursacht wird. Patienten mit fibröser Dysplasie können Schmerzen und Knochenkomplikationen (Frakturen, Deformitäten usw.) im Zusammenhang mit ihren Knochenläsionen aufweisen.
Aus unbestimmten Gründen können Schweregrad und Krankheitsverlauf von Patient zu Patient erheblich variieren.
Die epigenetische Regulation könnte dann beteiligt sein, einschließlich Mikro-Ribonukleinsäuren (miRs).
Diese kleinen, nicht codierenden Mikro-Ribonukleinsäuren sind an der Regulierung wichtiger Schritte zellulärer Prozesse bei verschiedenen Pathologien, insbesondere bei Knochenerkrankungen, beteiligt. Mikro-Ribonukleinsäuren wurden jedoch nie bei fibröser Dysplasie untersucht.
Das Ziel dieser Studie ist es, Mikro-Ribonukleinsäuren zu identifizieren, die signifikant mit der Schwere der fibrösen Dysplasie assoziiert sind.
Studienübersicht
Status
Bedingungen
Intervention / Behandlung
Studientyp
Einschreibung (Tatsächlich)
Phase
- Unzutreffend
Kontakte und Standorte
Studienorte
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Lyon, Frankreich, 69437
- Service de Rhumatologie & INSERM U1033, Pavillon F, Hopital Edouard Herriot
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Teilnahmekriterien
Zulassungskriterien
Studienberechtigtes Alter
Akzeptiert gesunde Freiwillige
Beschreibung
Einschlusskriterien:
Kontrollpopulation:
- Männer und Frauen,
- Ab 18 Jahren,
- Beratung eines Rheumatologen oder eines Orthopäden bei Arthrose
- eine geplante Operation für einen Hüft- oder Kniegelenkersatz oder einen Eingriff an der unteren oder oberen Extremität haben.
Patienten mit fibröser Dysplasie:
- Männer und Frauen,
- Ab 18 Jahren,
- mit einer zuvor von einem Rheumatologen gestellten Diagnose einer fibrösen Dysplasie.
Ausschlusskriterien:
- Ablehnung der Teilnahme an der Studie
- Langzeitbehandlung mit Kortikosteroiden (> 3 Monate)
- Behandelte Osteoporose
- Chronisch entzündlicher Rheumatismus (rheumatoide Arthritis, Psoriasis-Arthritis, Spondyloarthropathie)
- Kollagenkrankheit (Osteogenesis imperfecta…)
- Morbus Paget, gutartige Knochentumoren
- Unkontrollierte Hypo-/Hyperthyreose, Hypo-/Hyperparathryoidismus
- Schwere Nierenfunktionsstörung (GFR < 30 ml/min/1,73 m2)
- Krebs oder Knochenmetastasen (aktuell oder in den letzten zwei Jahren)
- Morbus Paget, gutartiger Knochentumor (Osteoidosteom, Enchondrom …)
- Malabsorptive Erkrankung (Zöliakie, Morbus Whipple, Darmbypass, Kurzdarmsyndrom) und entzündliche Darmerkrankungen
- Schwangere oder stillende Frauen
- Psychische Störungen
- Schwierigkeiten, Französisch zu verstehen
- Kein Begünstigter der französischen Sozialversicherung
- Gesetzlich geschützte Patienten
Studienplan
Wie ist die Studie aufgebaut?
Designdetails
- Hauptzweck: Sonstiges
- Zuteilung: Nicht randomisiert
- Interventionsmodell: Parallele Zuordnung
- Maskierung: Keine (Offenes Etikett)
Waffen und Interventionen
Teilnehmergruppe / Arm |
Intervention / Behandlung |
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Experimental: Monostotische fibröse Dysplasie
Patienten mit monostotischer fibröser Dysplasie.
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Es wird eine studienspezifische Blutprobe entnommen.
Bei 3 Patienten jeder Gruppe, Patienten mit geplanter Operation, wird nach der Operation ein Stück Knochengewebe entnommen.
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Experimental: Polyostotische fibröse Dysplasie
Patienten mit polyostotischer fibröser Dysplasie.
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Es wird eine studienspezifische Blutprobe entnommen.
Bei 3 Patienten jeder Gruppe, Patienten mit geplanter Operation, wird nach der Operation ein Stück Knochengewebe entnommen.
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Aktiver Komparator: Kontrollen
Kontrollpatienten mit einer geplanten Operation wegen Osteoarthritis.
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Es wird eine studienspezifische Blutprobe entnommen.
Bei 3 Patienten jeder Gruppe, Patienten mit geplanter Operation, wird nach der Operation ein Stück Knochengewebe entnommen.
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Was misst die Studie?
Primäre Ergebnismessungen
Ergebnis Maßnahme |
Maßnahmenbeschreibung |
Zeitfenster |
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Bewertung der Mikro-Ribonukleinsäure-Expression im Serum
Zeitfenster: Bei Inklusion
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Ziel ist es, mittels NGS (Next Generation Sequencing) spezifische mikroRibonukleinsäuren zu identifizieren, die im Serum von Patienten exprimiert werden.
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Bei Inklusion
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Bewertung der Mikro-Ribonukleinsäure-Expression im Knochengewebe
Zeitfenster: Bei Inklusion
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Das Ziel ist die Identifizierung spezifischer Mikro-Ribonukleinsäuren, die in Knochengewebe exprimiert werden, das aus einer Operation stammt (Patienten mit einer geplanten Operation wegen Osteoarthritis oder fibröser Dysplasie) unter Verwendung von NGS (Next Generation Sequencing).
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Bei Inklusion
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Sekundäre Ergebnismessungen
Ergebnis Maßnahme |
Maßnahmenbeschreibung |
Zeitfenster |
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Vergleich der Expression von Mikro-Ribonukleinsäuren
Zeitfenster: Durchführungszeit der Analysen durchschnittlich 6 Monate
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Ziel ist es, Art und Expressionsniveau der durch NGS (Next Generation Sequencing) identifizierten Mikro-Ribonukleinsäuren in Knochengewebe und Serum zwischen den 3 Gruppen von Probanden zu vergleichen: monostotische fibröse Dysplasie, polyostotische fibröse Dysplasie und Kontrollen (Kontrollen sind Patienten mit Osteoarthritis ).
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Durchführungszeit der Analysen durchschnittlich 6 Monate
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Validierung von Mikro-Ribonukleinsäuren, die durch NGS (Next Generation Sequencing) in Blutproben identifiziert wurden
Zeitfenster: Durchführungszeit der Analysen durchschnittlich 6 Monate
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Das Ziel besteht darin, die Expression von Mikro-Ribonukleinsäuren zu validieren, die durch NGS (Next Generation Sequencing) in Blutproben von Patienten aus 4 bereits bestehenden Kohorten identifiziert wurden: einer Kohorte mit fibröser Dysplasie (PERIOSDYS) und 3 Kohorten von Kontrollpatienten (OFELY und MODAM für Frauen, STRAMBO für Männer). Dazu wird die Expression der durch NGS (Next Generation Sequencing) identifizierten signifikanten Mikro-Ribonukleinsäuren in Seren von Patienten mit monostotischer und polyostotischer fibröser Dysplasie im Vergleich zu Kontrollpatienten durch RT-qPCR (Reverse Transcription Quantitative Polymerase Chain Reaction) gemessen und dann diese Ergebnisse wird mit der gleichen Analyse von Blutproben von Patienten aus den 4 bereits bestehenden Kohorten verglichen. |
Durchführungszeit der Analysen durchschnittlich 6 Monate
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Assoziation zwischen Mikro-Ribonukleinsäuren und Schweregrad der fibrösen Dysplasie.
Zeitfenster: Durchführungszeit der Analysen durchschnittlich 6 Monate
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Der Zusammenhang zwischen der Expression signifikanter Mikro-Ribonukleinsäuren bei Patienten mit fibröser Dysplasie und der Schwere der Erkrankung wird durch statistische Analyse untersucht. Der Schweregrad der fibrösen Dysplasie wird mit klinischen, biologischen und radiologischen Daten bewertet, die aus den Krankenakten der Patienten (Easily-Software) und aus der CEMARA-Datenbank (Datenbank für fibröse Dysplasie) extrahiert werden. |
Durchführungszeit der Analysen durchschnittlich 6 Monate
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Mitarbeiter und Ermittler
Sponsor
Publikationen und hilfreiche Links
Studienaufzeichnungsdaten
Haupttermine studieren
Studienbeginn (Tatsächlich)
Primärer Abschluss (Tatsächlich)
Studienabschluss (Tatsächlich)
Studienanmeldedaten
Zuerst eingereicht
Zuerst eingereicht, das die QC-Kriterien erfüllt hat
Zuerst gepostet (Tatsächlich)
Studienaufzeichnungsaktualisierungen
Letztes Update gepostet (Geschätzt)
Letztes eingereichtes Update, das die QC-Kriterien erfüllt
Zuletzt verifiziert
Mehr Informationen
Begriffe im Zusammenhang mit dieser Studie
Zusätzliche relevante MeSH-Bedingungen
- Knochenerkrankungen
- Erkrankungen des Bewegungsapparates
- Osteochondrodysplasien
- Knochenerkrankungen, Entwicklungs
- Fibröse Dysplasie des Knochens
- Untersuchungstechniken
- Therapeutika
- Handhabung von Proben
- Klinische Labortechniken
- Diagnosetechniken und Verfahren
- Diagnose
- Punktionen
- Chirurgische Eingriffe, operativ
- Blutprobensammlung
- Aderlass
Andere Studien-ID-Nummern
- 69HCL18_0443
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Arzneimittel- und Geräteinformationen, Studienunterlagen
Studiert ein von der US-amerikanischen FDA reguliertes Arzneimittelprodukt
Studiert ein von der US-amerikanischen FDA reguliertes Geräteprodukt
Produkt, das in den USA hergestellt und aus den USA exportiert wird
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