Regolazione epigenetica nella displasia fibrosa dell'osso: studio mirDYS. (MirDYS)
Regolazione epigenetica dell'attività e gravità della displasia fibrosa nell'osso: studio mirDYS.
La displasia fibrosa dell'osso è una rara malattia congenita ma non ereditaria causata da una mutazione di attivazione post-zigotica del gene GNAS. I pazienti con displasia fibrosa possono presentare dolore e complicanze ossee (fratture, deformità...) legate alle loro lesioni ossee.
Per ragioni indeterminate, la gravità e l'evoluzione della malattia possono variare considerevolmente da paziente a paziente.
Potrebbe quindi essere coinvolta la regolazione epigenetica, inclusi i micro acidi ribonucleici (miR).
Questi piccoli microacidi ribonucleici non codificanti sono coinvolti nella regolazione delle principali fasi dei processi cellulari in diverse patologie, in particolare nelle malattie ossee. Tuttavia, i micro acidi ribonucleici non sono mai stati studiati nella displasia fibrosa.
Lo scopo di questo studio è identificare i micro acidi ribonucleici significativamente associati alla gravità della displasia fibrosa.
Panoramica dello studio
Stato
Condizioni
Intervento / Trattamento
Tipo di studio
Iscrizione (Effettivo)
Fase
- Non applicabile
Contatti e Sedi
Luoghi di studio
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Lyon, Francia, 69437
- Service de Rhumatologie & INSERM U1033, Pavillon F, Hopital Edouard Herriot
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Criteri di partecipazione
Criteri di ammissibilità
Età idonea allo studio
Accetta volontari sani
Descrizione
Criterio di inclusione:
Popolazione di controllo:
- uomini e donne,
- 18 anni e oltre,
- consultare un reumatologo o un ortopedico per l'artrosi
- avere un intervento chirurgico programmato per un intervento di sostituzione dell'anca o del ginocchio o qualsiasi intervento che coinvolga l'arto inferiore o l'arto superiore.
Pazienti con displasia fibrosa:
- uomini e donne,
- 18 anni e oltre,
- con una diagnosi di displasia fibrosa precedentemente stabilita da un reumatologo.
Criteri di esclusione:
- Rifiuto di partecipare allo studio
- Trattamento a lungo termine con corticosteroidi (> 3 mesi)
- Osteoporosi trattata
- Reumatismo infiammatorio cronico (artrite reumatoide, artrite psoriasica, spondiloartropatia)
- Malattia del collagene (osteogenesi imperfetta…)
- Malattia di Paget, tumori ossei benigni
- Ipo/ipertiroidismo non controllato, ipo/iperparatiroidismo
- Compromissione renale grave (VFG < 30 ml/min/1,73 m2)
- Cancro o metastasi ossee (in corso o negli ultimi due anni)
- Malattia di Paget, tumore osseo benigno (osteoma osteoide, encondroma…)
- Malattia da malassorbimento (celiachia, malattia di Whipple, bypass intestinale, sindrome dell'intestino corto) e malattia infiammatoria intestinale
- Donne in gravidanza o in allattamento
- Disturbi psichiatrici
- Difficoltà a capire il francese
- Non beneficiario della previdenza sociale francese
- Pazienti tutelati dalla legge
Piano di studio
Come è strutturato lo studio?
Dettagli di progettazione
- Scopo principale: Altro
- Assegnazione: Non randomizzato
- Modello interventistico: Assegnazione parallela
- Mascheramento: Nessuno (etichetta aperta)
Armi e interventi
Gruppo di partecipanti / Arm |
Intervento / Trattamento |
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Sperimentale: Displasia fibrosa monostotica
Pazienti con displasia fibrosa monostotica.
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Verrà raccolto un campione di sangue specifico per lo studio.
Per 3 pazienti di ciascun gruppo, pazienti sottoposti a intervento chirurgico programmato, verrà raccolto un pezzo di tessuto osseo di scarto dopo l'intervento chirurgico.
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Sperimentale: Displasia fibrosa poliostotica
Pazienti con displasia fibrosa poliostotica.
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Verrà raccolto un campione di sangue specifico per lo studio.
Per 3 pazienti di ciascun gruppo, pazienti sottoposti a intervento chirurgico programmato, verrà raccolto un pezzo di tessuto osseo di scarto dopo l'intervento chirurgico.
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Comparatore attivo: Controlli
Controllare i pazienti sottoposti a intervento chirurgico programmato per l'artrosi.
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Verrà raccolto un campione di sangue specifico per lo studio.
Per 3 pazienti di ciascun gruppo, pazienti sottoposti a intervento chirurgico programmato, verrà raccolto un pezzo di tessuto osseo di scarto dopo l'intervento chirurgico.
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Cosa sta misurando lo studio?
Misure di risultato primarie
Misura del risultato |
Misura Descrizione |
Lasso di tempo |
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Valutazione dell'espressione degli acidi microribonucleici nel siero
Lasso di tempo: All'inclusione
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L'obiettivo è identificare specifici acidi microribonucleici espressi nel siero di pazienti utilizzando NGS (Next Generation Sequencing).
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All'inclusione
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Valutazione dell'espressione degli acidi microribonucleici nel tessuto osseo
Lasso di tempo: All'inclusione
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L'obiettivo è identificare specifici micro acidi ribonucleici espressi nel tessuto osseo ottenuto da un intervento chirurgico (pazienti sottoposti a intervento chirurgico programmato per artrosi o displasia fibrosa) utilizzando NGS (Next Generation Sequencing)
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All'inclusione
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Misure di risultato secondarie
Misura del risultato |
Misura Descrizione |
Lasso di tempo |
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Confronto dell'espressione degli acidi microribonucleici
Lasso di tempo: Tempo di realizzazione delle analisi, in media 6 mesi
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L'obiettivo è confrontare la natura e il livello di espressione dei micro acidi ribonucleici identificati mediante NGS (Next Generation Sequencing) nel tessuto osseo e nel siero tra i 3 gruppi di soggetti: displasia fibrosa monostotica, displasia fibrosa poliostotica e controlli (i controlli sono pazienti con osteoartrite ).
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Tempo di realizzazione delle analisi, in media 6 mesi
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Validazione di microacidi ribonucleici identificati da NGS (Next Generation Sequencing) in campioni di sangue
Lasso di tempo: Tempo di realizzazione delle analisi, in media 6 mesi
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L'obiettivo è convalidare l'espressione di micro acidi ribonucleici identificati mediante NGS (Next Generation Sequencing) in campioni di sangue di pazienti provenienti da 4 coorti preesistenti: una coorte con displasia fibrosa (PERIOSDYS) e 3 coorti di pazienti di controllo (OFELY e MODAM per le donne, STRAMBO per gli uomini). Per questo l'espressione degli acidi microribonucleici significativi identificati da NGS (Next Generation Sequencing) nei sieri di pazienti con displasia fibrosa monostotica e poliostotica rispetto ai pazienti di controllo sarà misurata mediante RT-qPCR (Reverse Transcription Quantitative Polymerase Chain Reaction) e quindi questi risultati sarà confrontato con la stessa analisi su campioni di sangue di pazienti delle 4 coorti preesistenti. |
Tempo di realizzazione delle analisi, in media 6 mesi
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Associazione tra micro acidi ribonucleici e gravità della displasia fibrosa.
Lasso di tempo: Tempo di realizzazione delle analisi, in media 6 mesi
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L'associazione tra l'espressione di significativi microacidi ribonucleici nei pazienti con displasia fibrosa e la gravità della malattia sarà studiata mediante analisi statistiche. La gravità della displasia fibrosa sarà valutata con dati clinici, biologici e radiologici estratti dalle cartelle cliniche dei pazienti (software Easy) e dal database CEMARA (database di displasia fibrosa). |
Tempo di realizzazione delle analisi, in media 6 mesi
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Collaboratori e investigatori
Sponsor
Pubblicazioni e link utili
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Studia le date principali
Inizio studio (Effettivo)
Completamento primario (Effettivo)
Completamento dello studio (Effettivo)
Date di iscrizione allo studio
Primo inviato
Primo inviato che soddisfa i criteri di controllo qualità
Primo Inserito (Effettivo)
Aggiornamenti dei record di studio
Ultimo aggiornamento pubblicato (Stimato)
Ultimo aggiornamento inviato che soddisfa i criteri QC
Ultimo verificato
Maggiori informazioni
Termini relativi a questo studio
Termini MeSH pertinenti aggiuntivi
- Malattie ossee
- Malattie muscoloscheletriche
- Osteocondrodisplasie
- Malattie ossee, dello sviluppo
- Displasia fibrosa dell'osso
- Tecniche investigative
- Terapie
- Gestione dei campioni
- Tecniche di laboratorio clinico
- Tecniche e procedure diagnostiche
- Diagnosi
- Forature
- Procedure chirurgiche, operative
- Collezione di campioni di sangue
- Flebotomia
Altri numeri di identificazione dello studio
- 69HCL18_0443
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