Epigenetikai szabályozás a csontrostos diszpláziában: mirDYS-tanulmány. (MirDYS)
A csontban kialakuló rostos dysplasia aktivitásának és súlyosságának epigenetikai szabályozása: mirDYS-tanulmány.
A csontrostos diszplázia egy ritka veleszületett, de nem örökletes betegség, amelyet a GNAS gén zigóta utáni aktivációs mutációja okoz. A rostos diszpláziában szenvedő betegek csontsérüléseikkel kapcsolatban fájdalmat és csontszövődményeket (törések, deformitások) mutathatnak be.
Meghatározatlan okok miatt a betegség súlyossága és kialakulása betegenként jelentősen eltérhet.
Ezt követően az epigenetikai szabályozás is szerepet kaphat, beleértve a mikroribonukleinsavakat (miRs).
Ezek a kisméretű, nem kódoló mikroribonukleinsavak részt vesznek a sejtfolyamatok főbb lépéseinek szabályozásában különböző patológiákban, különösen csontbetegségekben. A mikro-ribonukleinsavakat azonban soha nem vizsgálták rostos diszpláziában.
A tanulmány célja a rostos dysplasia súlyosságával szignifikánsan összefüggő mikro-ribonukleinsavak azonosítása.
A tanulmány áttekintése
Állapot
Körülmények
Beavatkozás / kezelés
Tanulmány típusa
Beiratkozás (Várható)
Fázis
- Nem alkalmazható
Kapcsolatok és helyek
Tanulmányi kapcsolat
- Név: Roland CHAPURLAT, Pr
- Telefonszám: +33 04 72 11 74 81
- E-mail: roland.chapurlat@chu-lyon.fr
Tanulmányozza a kapcsolattartók biztonsági mentését
- Név: Blandine MERLE, Ph.D
- Telefonszám: +33 04 72 11 74 80
- E-mail: blandine.merle@inserm.fr
Tanulmányi helyek
-
-
-
Lyon, Franciaország, 69437
- Toborzás
- Service de Rhumatologie & INSERM U1033, Pavillon F, Hopital Edouard Herriot
-
Kapcsolatba lépni:
- Roland CHAPURLAT, Pr
- Telefonszám: +33 04 72 11 74 81
- E-mail: roland.chapurlat@chu-lyon.fr
-
Kapcsolatba lépni:
- Blandine MERLE, Ph.D
- Telefonszám: +33 04 72 11 74 80
- E-mail: blandine.merle@inserm.fr
-
-
Részvételi kritériumok
Jogosultsági kritériumok
Tanulmányozható életkorok
Egészséges önkénteseket fogad
Tanulmányozható nemek
Leírás
Bevételi kritériumok:
Kontroll populáció:
- férfi és nő,
- 18 éves és idősebb,
- reumatológus vagy ortopéd orvosi konzultáció az arthrosis miatt
- tervezett csípő- vagy térdprotézis műtétje vagy bármilyen, az alsó vagy felső végtagot érintő beavatkozás.
Fibrosus dysplasiában szenvedő betegek:
- férfi és nő,
- 18 éves és idősebb,
- korábban reumatológus által megállapított rostos diszplázia diagnózisával.
Kizárási kritériumok:
- A vizsgálatban való részvétel megtagadása
- Hosszú távú kortikoszteroid kezelés (> 3 hónap)
- Kezelt csontritkulás
- Krónikus gyulladásos reuma (rheumatoid arthritis, pszoriázisos ízületi gyulladás, spondyloarthropathia)
- Kollagénbetegség (osteogenesis imperfecta…)
- Paget-kór, jóindulatú csontdaganatok
- Nem kontrollált hypo/hyper-thyreosis, hypo/hyper-parathryoidismus
- Súlyos vesekárosodás (GFR < 30 ml/perc/1,73 m2)
- Rák vagy csontáttétek (jelenlegi vagy az elmúlt két évben)
- Paget-kór, jóindulatú csontdaganat (osteoid osteoma, enchondroma…)
- Felszívódási zavar (cöliákia, Whipple-kór, intestinalis bypass, rövid bél szindróma) és gyulladásos bélbetegség
- Terhes nők vagy szoptatók
- Pszichiátriai rendellenességek
- Nehézség a francia nyelv megértésében
- Nem részesül a francia társadalombiztosításban
- Törvény által védett betegek
Tanulási terv
Hogyan készül a tanulmány?
Tervezési részletek
- Elsődleges cél: Egyéb
- Kiosztás: Nem véletlenszerű
- Beavatkozó modell: Párhuzamos hozzárendelés
- Maszkolás: Nincs (Open Label)
Fegyverek és beavatkozások
Résztvevő csoport / kar |
Beavatkozás / kezelés |
|---|---|
|
Kísérleti: Monostoticus rostos diszplázia
Monostotikus rostos dysplasiában szenvedő betegek.
|
A vizsgálathoz specifikus vérmintát vesznek.
Csoportonként 3 betegnél, a tervezett műtéten átesett betegeknél a műtét után egy darab hulladék csontszövetet gyűjtenek.
|
|
Kísérleti: Polyostoticus rostos diszplázia
Polyostoticus rostos dysplasiában szenvedő betegek.
|
A vizsgálathoz specifikus vérmintát vesznek.
Csoportonként 3 betegnél, a tervezett műtéten átesett betegeknél a műtét után egy darab hulladék csontszövetet gyűjtenek.
|
|
Aktív összehasonlító: Vezérlők
Az osteoarthritis miatt tervezett műtéten átesett betegek kontrollja.
|
A vizsgálathoz specifikus vérmintát vesznek.
Csoportonként 3 betegnél, a tervezett műtéten átesett betegeknél a műtét után egy darab hulladék csontszövetet gyűjtenek.
|
Mit mér a tanulmány?
Elsődleges eredményintézkedések
Eredménymérő |
Intézkedés leírása |
Időkeret |
|---|---|---|
|
A mikroribonukleinsavak expressziójának értékelése a szérumban
Időkeret: A felvételkor
|
A cél a betegek szérumában kifejeződő specifikus mikroribonukleinsavak azonosítása NGS (Next Generation Sequencing) segítségével.
|
A felvételkor
|
|
Mikroribonukleinsavak expressziójának értékelése a csontszövetben
Időkeret: A felvételkor
|
A cél a csontszövetben expresszálódó specifikus mikro-ribonukleinsavak azonosítása, amelyeket műtétből nyernek (osteoarthritis vagy rostos dysplasia miatt tervezett műtéten átesett betegek) az NGS (Next Generation Sequencing) segítségével.
|
A felvételkor
|
Másodlagos eredményintézkedések
Eredménymérő |
Intézkedés leírása |
Időkeret |
|---|---|---|
|
A mikroribonukleinsavak expressziójának összehasonlítása
Időkeret: Az elemzések megvalósítási ideje, átlagosan 6 hónap
|
A cél az NGS (Next Generation Sequencing) által azonosított mikroribonukleinsavak természetének és expressziójának összehasonlítása a csontszövetben és a szérumban az alanyok 3 csoportja között: monosztotikus rostos dysplasia, poliosztótikus rostos dysplasia és kontrollok (a kontrollok osteoarthritisben szenvedő betegek). ).
|
Az elemzések megvalósítási ideje, átlagosan 6 hónap
|
|
Az NGS (Next Generation Sequencing) által azonosított mikroribonukleinsavak validálása vérmintákban
Időkeret: Az elemzések megvalósítási ideje, átlagosan 6 hónap
|
A cél az NGS (Next Generation Sequencing) által azonosított mikroribonukleinsavak expressziójának validálása 4 már létező csoportból származó betegek vérmintáiban: egy rostos dysplasia kohorszból (PERIOSDYS) és 3 kontrollbeteg kohorszból (OFELY és MODAM nőknek, STRAMBO férfiaknak). Ehhez RT-qPCR (Reverse Transcription Quantitative Polymerase Chain Reaction) segítségével mérjük az NGS (Next Generation Sequencing) által azonosított jelentős mikroribonukleinsavak expresszióját monosztotikus és poliosztótikus rostos diszpláziában szenvedő betegek szérumában a kontrollhoz képest. összehasonlítjuk a 4 már létező kohorszból származó betegek vérmintáinak azonos elemzésével. |
Az elemzések megvalósítási ideje, átlagosan 6 hónap
|
|
A mikro-ribonukleinsavak és a rostos diszplázia súlyossága közötti összefüggés.
Időkeret: Az elemzések megvalósítási ideje, átlagosan 6 hónap
|
A rostos dysplasiában szenvedő betegekben a jelentős mikroribonukleinsavak expressziója és a betegség súlyossága közötti összefüggést statisztikai elemzéssel vizsgáljuk. A fibrosus dysplasia súlyosságát a betegek orvosi feljegyzéseiből (Easily szoftver) és a CEMARA adatbázisból (fibros dysplasia adatbázis) kinyert klinikai, biológiai és radiológiai adatok alapján értékelik. |
Az elemzések megvalósítási ideje, átlagosan 6 hónap
|
Együttműködők és nyomozók
Szponzor
Publikációk és hasznos linkek
Tanulmányi rekorddátumok
Tanulmány főbb dátumok
Tanulmány kezdete (Tényleges)
Elsődleges befejezés (Várható)
A tanulmány befejezése (Várható)
Tanulmányi regisztráció dátumai
Először benyújtva
Először nyújtották be, amely megfelel a minőségbiztosítási kritériumoknak
Első közzététel (Tényleges)
Tanulmányi rekordok frissítései
Utolsó frissítés közzétéve (Becslés)
Az utolsó frissítés elküldve, amely megfelel a minőségbiztosítási kritériumoknak
Utolsó ellenőrzés
Több információ
A tanulmányhoz kapcsolódó kifejezések
További vonatkozó MeSH feltételek
Egyéb vizsgálati azonosító számok
- 69HCL18_0443
Terv az egyéni résztvevői adatokhoz (IPD)
Tervezi megosztani az egyéni résztvevői adatokat (IPD)?
Gyógyszer- és eszközinformációk, tanulmányi dokumentumok
Egy amerikai FDA által szabályozott gyógyszerkészítményt tanulmányoz
Egy amerikai FDA által szabályozott eszközterméket tanulmányoz
az Egyesült Államokban gyártott és onnan exportált termék
Ezt az információt közvetlenül a clinicaltrials.gov webhelyről szereztük be, változtatás nélkül. Ha bármilyen kérése van vizsgálati adatainak módosítására, eltávolítására vagy frissítésére, kérjük, írjon a következő címre: register@clinicaltrials.gov. Amint a változás bevezetésre kerül a clinicaltrials.gov oldalon, ez a webhelyünkön is automatikusan frissül. .
Klinikai vizsgálatok a Vérminta
-
Hillel Yaffe Medical CenterIsmeretlen