Epigenetische regulatie bij fibreuze botdysplasie: mirDYS-studie. (MirDYS)
Epigenetische regulatie van activiteit en ernst van fibreuze dysplasie in bot: mirDYS-onderzoek.
Fibreuze botdysplasie is een zeldzame aangeboren maar niet-erfelijke ziekte die wordt veroorzaakt door een post-zygotische activeringsmutatie van het GNAS-gen. Patiënten met fibreuze dysplasie kunnen pijn en botcomplicaties (breuken, misvormingen...) vertonen die verband houden met hun botlaesies.
Om onbepaalde redenen kunnen de ernst en de evolutie van de ziekte aanzienlijk variëren van patiënt tot patiënt.
Er zou dan sprake kunnen zijn van epigenetische regulatie, waaronder micro-ribonucleïnezuren (miR's).
Deze kleine niet-coderende micro-ribonucleïnezuren zijn betrokken bij de regulatie van belangrijke stappen van cellulaire processen bij verschillende pathologieën, in het bijzonder bij botziekten. Micro-ribonucleïnezuren zijn echter nooit onderzocht bij fibreuze dysplasie.
Het doel van deze studie is om micro-ribonucleïnezuren te identificeren die significant geassocieerd zijn met de ernst van fibreuze dysplasie.
Studie Overzicht
Toestand
Conditie
Interventie / Behandeling
Studietype
Inschrijving (Verwacht)
Fase
- Niet toepasbaar
Contacten en locaties
Studiecontact
- Naam: Roland CHAPURLAT, Pr
- Telefoonnummer: +33 04 72 11 74 81
- E-mail: roland.chapurlat@chu-lyon.fr
Studie Contact Back-up
- Naam: Blandine MERLE, Ph.D
- Telefoonnummer: +33 04 72 11 74 80
- E-mail: blandine.merle@inserm.fr
Studie Locaties
-
-
-
Lyon, Frankrijk, 69437
- Werving
- Service de Rhumatologie & INSERM U1033, Pavillon F, Hopital Edouard Herriot
-
Contact:
- Roland CHAPURLAT, Pr
- Telefoonnummer: +33 04 72 11 74 81
- E-mail: roland.chapurlat@chu-lyon.fr
-
Contact:
- Blandine MERLE, Ph.D
- Telefoonnummer: +33 04 72 11 74 80
- E-mail: blandine.merle@inserm.fr
-
-
Deelname Criteria
Geschiktheidscriteria
Leeftijden die in aanmerking komen voor studie
Accepteert gezonde vrijwilligers
Geslachten die in aanmerking komen voor studie
Beschrijving
Inclusiecriteria:
Controlepopulatie:
- mannen en vrouwen,
- 18 jaar en ouder,
- het raadplegen van een reumatoloog of een orthopeed voor artrose
- een geplande operatie heeft ondergaan voor een heup- of knievervangende operatie of een andere ingreep waarbij de onderste ledematen of bovenste ledematen betrokken zijn.
Patiënten met fibreuze dysplasie:
- mannen en vrouwen,
- 18 jaar en ouder,
- met een diagnose van fibreuze dysplasie die eerder is vastgesteld door een reumatoloog.
Uitsluitingscriteria:
- Weigering om deel te nemen aan het onderzoek
- Langdurige behandeling met corticosteroïden (> 3 maanden)
- Behandelde osteoporose
- Chronische inflammatoire reuma (reumatoïde artritis, artritis psoriatica, spondyloarthropathie)
- Collageenziekte (osteogenesis imperfecta…)
- De ziekte van Paget, goedaardige bottumoren
- Ongecontroleerde hypo-/hyperthyreoïdie, hypo-/hyperparathyroïdie
- Ernstige nierfunctiestoornis (GFR < 30 ml/min/1,73 m2)
- Kanker of botmetastasen (huidig of in de afgelopen twee jaar)
- Ziekte van Paget, goedaardige bottumor (osteoïde osteoom, enchondroom …)
- Malabsorptieve ziekte (coeliakie, ziekte van Whipple, intestinale bypass, kortedarmsyndroom) en inflammatoire darmziekte
- Zwangere vrouwen of borstvoeding geven
- Psychische stoornissen
- Moeite met het begrijpen van Frans
- Geen begunstigde van de Franse sociale zekerheid
- Patiënten beschermd door de wet
Studie plan
Hoe is de studie opgezet?
Ontwerpdetails
- Primair doel: Ander
- Toewijzing: Niet-gerandomiseerd
- Interventioneel model: Parallelle opdracht
- Masker: Geen (open label)
Wapens en interventies
Deelnemersgroep / Arm |
Interventie / Behandeling |
|---|---|
|
Experimenteel: Monostotische fibreuze dysplasie
Patiënten met monostotische fibreuze dysplasie.
|
Er zal een studiespecifiek bloedmonster worden afgenomen.
Bij 3 patiënten van elke groep, patiënten die een geplande operatie hebben, wordt na de operatie een stukje afvalbotweefsel verzameld.
|
|
Experimenteel: Polyostotische fibreuze dysplasie
Patiënten met polyostotische fibreuze dysplasie.
|
Er zal een studiespecifiek bloedmonster worden afgenomen.
Bij 3 patiënten van elke groep, patiënten die een geplande operatie hebben, wordt na de operatie een stukje afvalbotweefsel verzameld.
|
|
Actieve vergelijker: Controles
Controleer patiënten met een geplande operatie voor artrose.
|
Er zal een studiespecifiek bloedmonster worden afgenomen.
Bij 3 patiënten van elke groep, patiënten die een geplande operatie hebben, wordt na de operatie een stukje afvalbotweefsel verzameld.
|
Wat meet het onderzoek?
Primaire uitkomstmaten
Uitkomstmaat |
Maatregel Beschrijving |
Tijdsspanne |
|---|---|---|
|
Evaluatie van de expressie van micro-ribonucleïnezuren in het serum
Tijdsspanne: Bij opname
|
Het doel is om specifieke microribonucleïnezuren te identificeren die tot expressie komen in serum van patiënten met behulp van NGS (Next Generation Sequencing).
|
Bij opname
|
|
Evaluatie van de expressie van micro-ribonucleïnezuren in het botweefsel
Tijdsspanne: Bij opname
|
Het doel is om specifieke micro-ribonucleïnezuren te identificeren die tot expressie komen in botweefsel dat is verkregen na een operatie (patiënten met een geplande operatie voor osteoartritis of fibreuze dysplasie) met behulp van NGS (Next Generation Sequencing).
|
Bij opname
|
Secundaire uitkomstmaten
Uitkomstmaat |
Maatregel Beschrijving |
Tijdsspanne |
|---|---|---|
|
Vergelijking van expressie van micro-ribonucleïnezuren
Tijdsspanne: Doorlooptijd van de analyses gemiddeld 6 maanden
|
Het doel is om de aard en het expressieniveau van de micro-ribonucleïnezuren geïdentificeerd door NGS (Next Generation Sequencing) in botweefsel en serum te vergelijken tussen de 3 groepen proefpersonen: monostotische fibreuze dysplasie, polyostotische fibreuze dysplasie en controles (controles zijn patiënten met artrose ).
|
Doorlooptijd van de analyses gemiddeld 6 maanden
|
|
Validatie van micro-ribonucleïnezuren geïdentificeerd door NGS (Next Generation Sequencing) in bloedmonsters
Tijdsspanne: Doorlooptijd van de analyses gemiddeld 6 maanden
|
Het doel is de expressie te valideren van micro-ribonucleïnezuren geïdentificeerd door NGS (Next Generation Sequencing) in bloedmonsters van patiënten uit 4 reeds bestaande cohorten: een cohort met fibreuze dysplasie (PERIOSDYS) en 3 cohorten van controlepatiënten (OFELY en MODAM voor vrouwen, STRAMBO voor heren). Daarvoor zal de expressie van de significante micro-ribonucleïnezuren geïdentificeerd door NGS (Next Generation Sequencing) in sera van patiënten met monostotische en polyostotische fibreuze dysplasie versus controlepatiënten worden gemeten met RT-qPCR (Reverse Transcription Quantitative Polymerase Chain Reaction) en vervolgens deze resultaten zal worden vergeleken met dezelfde analyse van bloedmonsters van patiënten uit de 4 reeds bestaande cohorten. |
Doorlooptijd van de analyses gemiddeld 6 maanden
|
|
Associatie tussen micro-ribonucleïnezuren en de ernst van fibreuze dysplasie.
Tijdsspanne: Doorlooptijd van de analyses gemiddeld 6 maanden
|
Associatie tussen expressie van significante micro-ribonucleïnezuren bij patiënten met fibreuze dysplasie en de ernst van de ziekte zal worden bestudeerd door middel van statistische analyse. De ernst van fibreuze dysplasie zal worden geëvalueerd met klinische, biologische en radiologische gegevens uit de medische dossiers van patiënten (Easy-software) en uit de CEMARA-database (databank van fibreuze dysplasie). |
Doorlooptijd van de analyses gemiddeld 6 maanden
|
Medewerkers en onderzoekers
Sponsor
Publicaties en nuttige links
Studie record data
Bestudeer belangrijke data
Studie start (Werkelijk)
Primaire voltooiing (Verwacht)
Studie voltooiing (Verwacht)
Studieregistratiedata
Eerst ingediend
Eerst ingediend dat voldeed aan de QC-criteria
Eerst geplaatst (Werkelijk)
Updates van studierecords
Laatste update geplaatst (Schatting)
Laatste update ingediend die voldeed aan QC-criteria
Laatst geverifieerd
Meer informatie
Termen gerelateerd aan deze studie
Aanvullende relevante MeSH-voorwaarden
Andere studie-ID-nummers
- 69HCL18_0443
Plan Individuele Deelnemersgegevens (IPD)
Bent u van plan om gegevens van individuele deelnemers (IPD) te delen?
Informatie over medicijnen en apparaten, studiedocumenten
Bestudeert een door de Amerikaanse FDA gereguleerd geneesmiddel
Bestudeert een door de Amerikaanse FDA gereguleerd apparaatproduct
product vervaardigd in en geëxporteerd uit de V.S.
Deze informatie is zonder wijzigingen rechtstreeks van de website clinicaltrials.gov gehaald. Als u verzoeken heeft om uw onderzoeksgegevens te wijzigen, te verwijderen of bij te werken, neem dan contact op met register@clinicaltrials.gov. Zodra er een wijziging wordt doorgevoerd op clinicaltrials.gov, wordt deze ook automatisch bijgewerkt op onze website .
Klinische onderzoeken op Bloedmonster
-
Hillel Yaffe Medical CenterOnbekend