Denne side blev automatisk oversat, og nøjagtigheden af ​​oversættelsen er ikke garanteret. Der henvises til engelsk version for en kildetekst.

Epigenetisk regulering i fibrøs dysplasi af knogle: mirDYS-undersøgelse. (MirDYS)

3. januar 2023 opdateret af: Hospices Civils de Lyon

Epigenetisk regulering af aktivitet og sværhedsgrad af fibrøs dysplasi i knogler: mirDYS-undersøgelse.

Fibrøs knogledysplasi er en sjælden medfødt, men ikke-arvelig sygdom forårsaget af en postzygotisk aktiveringsmutation af GNAS-genet. Patienter med fibrøs dysplasi kan have smerter og knoglekomplikationer (frakturer, deformiteter...) relateret til deres knoglelæsioner.

Af ubestemte årsager kan sværhedsgraden og sygdomsudviklingen variere betydeligt fra patient til patient.

Epigenetisk regulering kunne derefter være involveret, herunder mikroribonukleinsyrer (miR'er).

Disse små ikke-kodende mikro-ribonukleinsyrer er involveret i reguleringen af ​​store trin i cellulære processer i forskellige patologier, især i knoglesygdomme. Mikroribonukleinsyrer er dog aldrig blevet undersøgt ved fibrøs dysplasi.

Formålet med denne undersøgelse er at identificere mikroribonukleinsyrer, der er signifikant forbundet med sværhedsgraden af ​​fibrøs dysplasi.

Studieoversigt

Status

Rekruttering

Betingelser

Intervention / Behandling

Undersøgelsestype

Interventionel

Tilmelding (Forventet)

29

Fase

  • Ikke anvendelig

Kontakter og lokationer

Dette afsnit indeholder kontaktoplysninger for dem, der udfører undersøgelsen, og oplysninger om, hvor denne undersøgelse udføres.

Studiekontakt

Undersøgelse Kontakt Backup

Studiesteder

  • Frankrig
      • Lyon, Frankrig, 69437
        • Rekruttering
        • Service de Rhumatologie & INSERM U1033, Pavillon F, Hopital Edouard Herriot
        • Kontakt:
        • Kontakt:

Deltagelseskriterier

Forskere leder efter personer, der passer til en bestemt beskrivelse, kaldet berettigelseskriterier. Nogle eksempler på disse kriterier er en persons generelle helbredstilstand eller tidligere behandlinger.

Berettigelseskriterier

Aldre berettiget til at studere

18 år og ældre (Voksen, Ældre voksen)

Tager imod sunde frivillige

Ingen

Køn, der er berettiget til at studere

Alle

Beskrivelse

Inklusionskriterier:

Kontrolpopulation:

  • mænd og kvinder,
  • 18 år og derover,
  • konsultation af en reumatolog eller en ortopæd for artrose
  • have planlagt operation for hofte- eller knæproteseoperationer eller enhver intervention, der involverer underekstremitet eller øvre ekstremitet.

Patienter med fibrøs dysplasi:

  • mænd og kvinder,
  • 18 år og derover,
  • med en diagnose af fibrøs dysplasi, der tidligere er etableret af en reumatolog.

Ekskluderingskriterier:

  • Afvisning af at deltage i undersøgelsen
  • Langtidsbehandling med kortikosteroider (> 3 måneder)
  • Behandlet osteoporose
  • Kronisk inflammatorisk gigt (rheumatoid arthritis, psoriasisk arthritis, spondyloarthropati)
  • Kollagensygdom (osteogenesis imperfecta...)
  • Pagets sygdom, godartede knogletumorer
  • Ukontrolleret hypo/hyper-thyroidisme, hypo/hyper-parathyroidisme
  • Svært nedsat nyrefunktion (GFR < 30 ml/min/1,73m2)
  • Kræft eller knoglemetastaser (nuværende eller inden for de seneste to år)
  • Paget sygdom, godartet knogletumor (osteoid osteom, enchondroma …)
  • Malabsorptiv sygdom (Cøliaki, Whipples sygdom, tarm-bypass, korttarmssyndrom) og inflammatorisk tarmsygdom
  • Gravide eller ammende
  • Psykiatriske lidelser
  • Svært ved at forstå fransk
  • Ikke begunstiget af fransk socialsikring
  • Patienter beskyttet af loven

Studieplan

Dette afsnit indeholder detaljer om studieplanen, herunder hvordan undersøgelsen er designet, og hvad undersøgelsen måler.

Hvordan er undersøgelsen tilrettelagt?

Design detaljer

  • Primært formål: Andet
  • Tildeling: Ikke-randomiseret
  • Interventionel model: Parallel tildeling
  • Maskning: Ingen (Åben etiket)

Våben og indgreb

Deltagergruppe / Arm
Intervention / Behandling
Eksperimentel: Monostotisk fibrøs dysplasi
Patienter med monostotisk fibrøs dysplasi.
Andet: Blodprøve
En undersøgelsesspecifik blodprøve vil blive indsamlet.
Andet: Spild af knoglevæv
For 3 patienter i hver gruppe, patienter, der skal have en planlagt operation, vil et stykke affaldsknoglevæv blive indsamlet efter operationen.
Eksperimentel: Polyostotisk fibrøs dysplasi
Patienter med polyostotisk fibrøs dysplasi.
Andet: Blodprøve
En undersøgelsesspecifik blodprøve vil blive indsamlet.
Andet: Spild af knoglevæv
For 3 patienter i hver gruppe, patienter, der skal have en planlagt operation, vil et stykke affaldsknoglevæv blive indsamlet efter operationen.
Aktiv komparator: Kontrolelementer
Kontroller patienter, der skal have en planlagt operation for slidgigt.
Andet: Blodprøve
En undersøgelsesspecifik blodprøve vil blive indsamlet.
Andet: Spild af knoglevæv
For 3 patienter i hver gruppe, patienter, der skal have en planlagt operation, vil et stykke affaldsknoglevæv blive indsamlet efter operationen.

Hvad måler undersøgelsen?

Primære resultatmål

Resultatmål
Foranstaltningsbeskrivelse
Tidsramme
Evaluering af mikroribonukleinsyreekspression i serum
Tidsramme: Ved inklusion
Målet er at identificere specifikke mikroRibonukleinsyrer udtrykt i serum fra patienter ved hjælp af NGS (Next Generation Sequencing).
Ved inklusion
Evaluering af mikroribonukleinsyreekspression i knoglevævet
Tidsramme: Ved inklusion
Målet er at identificere specifikke mikro-ribonukleinsyrer udtrykt i knoglevæv opnået fra kirurgi (patienter, der har en planlagt operation for slidgigt eller fibrøs dysplasi) ved hjælp af NGS (Next Generation Sequencing)
Ved inklusion

Sekundære resultatmål

Resultatmål
Foranstaltningsbeskrivelse
Tidsramme
Sammenligning af mikroribonukleinsyreekspression
Tidsramme: Tidspunkt for realisering af analyserne, i gennemsnit 6 måneder
Formålet er at sammenligne arten og niveauet af ekspression af de mikro-ribonukleinsyrer, der identificeres af NGS (Next Generation Sequencing) i knoglevæv og serum mellem de 3 grupper af forsøgspersoner: monostotisk fibrøs dysplasi, polyostotisk fibrøs dysplasi og kontroller (kontrollerne er patienter med slidgigt ).
Tidspunkt for realisering af analyserne, i gennemsnit 6 måneder
Validering af mikroribonukleinsyrer identificeret af NGS (Next Generation Sequencing) i blodprøver
Tidsramme: Tidspunkt for realisering af analyserne, i gennemsnit 6 måneder

Målet er at validere ekspression af mikro-ribonukleinsyrer identificeret af NGS (Next Generation Sequencing) i blodprøver fra patienter fra 4 allerede eksisterende kohorter: en fibrøs dysplasi-kohorte (PERIOSDYS) og 3 kohorter af kontrolpatienter (OFELY og MODAM for kvinder, STRAMBO for mænd).

For at udtrykket af de signifikante mikro-ribonukleinsyrer identificeret af NGS (Next Generation Sequencing) i sera fra patienter med monostotisk og polyostotisk fibrøs dysplasi versus kontrolpatienter vil blive målt ved RT-qPCR (Reverse Transcription Quantitative Polymerase Chain Reaction) og derefter disse resultater vil blive sammenlignet med samme analyse på blodprøver fra patienter fra de 4 allerede eksisterende kohorter.
Tidspunkt for realisering af analyserne, i gennemsnit 6 måneder
Sammenhæng mellem mikroribonukleinsyrer og sværhedsgraden af ​​fibrøs dysplasi.
Tidsramme: Tidspunkt for realisering af analyserne, i gennemsnit 6 måneder

Forbindelsen mellem ekspression af signifikante mikro-ribonukleinsyrer hos patienter med fibrøs dysplasi og sværhedsgraden af ​​sygdommen vil blive undersøgt ved statistisk analyse.

Sværhedsgraden af ​​fibrøs dysplasi vil blive evalueret med kliniske, biologiske og radiologiske data udtrukket fra patienters journaler (Easily-software) og fra CEMARA-databasen (fibrøs dysplasi-database).
Tidspunkt for realisering af analyserne, i gennemsnit 6 måneder

Samarbejdspartnere og efterforskere

Det er her, du vil finde personer og organisationer, der er involveret i denne undersøgelse.

Sponsor

Hospices Civils de Lyon

Publikationer og nyttige links

Den person, der er ansvarlig for at indtaste oplysninger om undersøgelsen, leverer frivilligt disse publikationer. Disse kan handle om alt relateret til undersøgelsen.

Generelle publikationer

Datoer for undersøgelser

Disse datoer sporer fremskridtene for indsendelser af undersøgelsesrekord og resumeresultater til ClinicalTrials.gov. Studieregistreringer og rapporterede resultater gennemgås af National Library of Medicine (NLM) for at sikre, at de opfylder specifikke kvalitetskontrolstandarder, før de offentliggøres på den offentlige hjemmeside.

Studer store datoer

Studiestart (Faktiske)

10. januar 2019

Primær færdiggørelse (Forventet)

10. februar 2025

Studieafslutning (Forventet)

10. februar 2025

Datoer for studieregistrering

Først indsendt

6. februar 2019

Først indsendt, der opfyldte QC-kriterier

11. februar 2019

Først opslået (Faktiske)

12. februar 2019

Opdateringer af undersøgelsesjournaler

Sidste opdatering sendt (Skøn)

4. januar 2023

Sidste opdatering indsendt, der opfyldte kvalitetskontrolkriterier

3. januar 2023

Sidst verificeret

1. januar 2023

Mere information

Begreber relateret til denne undersøgelse

Yderligere relevante MeSH-vilkår

Andre undersøgelses-id-numre

  • 69HCL18_0443

Plan for individuelle deltagerdata (IPD)

Planlægger du at dele individuelle deltagerdata (IPD)?

Ingen

Lægemiddel- og udstyrsoplysninger, undersøgelsesdokumenter

Studerer et amerikansk FDA-reguleret lægemiddelprodukt

Ingen

Studerer et amerikansk FDA-reguleret enhedsprodukt

Ingen

produkt fremstillet i og eksporteret fra U.S.A.

Ingen

Disse oplysninger blev hentet direkte fra webstedet clinicaltrials.gov uden ændringer. Hvis du har nogen anmodninger om at ændre, fjerne eller opdatere dine undersøgelsesoplysninger, bedes du kontakte register@clinicaltrials.gov. Så snart en ændring er implementeret på clinicaltrials.gov, vil denne også blive opdateret automatisk på vores hjemmeside .

Kliniske forsøg med Blodprøve

Søg i lignende forsøg

Sponsorer og samarbejdspartnere

Medicinske tilstande

Narkotikainterventioner

CROs by country

CROs in Czech Republic

Betingelser

Sjældne sygdomme

Narkotikainterventioner

Kosttilskud

Sponsor / samarbejdspartnere

Placeringer

3
Abonner