Seltene vererbte blutende Störungen bei Kindern im Sohag University Hospital

Die RBDs sind autosomale Erkrankungen, die sich bei Homozygoten oder Compound-Heterozygoten durch eine starke Blutungsneigung äußern können, die durch einen schweren Mangel oder eine Fehlfunktion eines Gerinnungsfaktors verursacht wird. (1) Während der hämostatischen Reaktion begrenzt die Bildung eines primären Blutplättchenpfropfens die Blutung und stellt eine Oberfläche bereit, auf der sich Gerinnungsfaktoren ansammeln und aktiviert werden können Der anfängliche Blutplättchenpfropfen wird durch Fibrinmonomere stabilisiert, die durch fXIII kovalent vernetzt sind und einen Blutplättchenfibrinthrombus bilden. (2-5) Thrombozytendefekte sowie angeborene Gerinnungsfaktormängel, einschließlich Fibrinogen-, FII-, fV-, FVII-, FX-, fXI- und Faktor-FXIII-Mangel, führen im Allgemeinen zu lebenslangen Blutungsstörungen, deren Schweregrad der Blutungssymptome bei Thrombozytenanomalien heterogen, aber im Allgemeinen umgekehrt proportional zu den Thrombozytenanomalien ist Grad des Faktormangels bei seltenen Blutungsstörungen (RBDs). (4) die Prävalenz von Thrombozytendefekten in der Allgemeinbevölkerung wurde nicht ermittelt, während sie für RBDs von etwa 1 zu 2 Millionen bis 500.000 reicht und in Ländern, in denen Blutsverwandtschaftsehen weit verbreitet sind, höher ist. (6)

• Als Folge der Seltenheit dieser Mängel sind Art und Schwere der Blutungssymptome, die zugrunde liegenden molekularen Defekte und die tatsächliche Behandlung von Blutungsepisoden nicht gut bekannt. (1) Blutplättchendefekte können die Anzahl der zirkulierenden Blutplättchen, ihre Funktion oder beides verändern. Diese Zustände manifestieren sich typischerweise durch Symptome übermäßiger mukokutaner Blutungen und schnell einsetzender, übermäßiger Blutungen nach invasiven chirurgischen und zahnärztlichen Eingriffen oder Traumata. Es gibt eine beträchtliche Heterogenität in der Schwere der Blutungsprobleme, die mit diesen Defekten verbunden sind. (7) Die Behandlung von Patienten mit RBDs während Blutungsepisoden oder Operationen ist aufgrund mangelnder Erfahrung, Mangel an Daten, Nichtverfügbarkeit von Faktorkonzentraten für einige Mangelzustände und des möglichen Auftretens schwerer Komplikationen eine Herausforderung.(8) Patienten, die für eine RBD homozygot oder zusammengesetzt heterozygot sind, stellen sich häufig mit spontanen und/oder verletzungsbedingten Blutungen vor. Die Therapie während solcher Episoden umfasst in der Regel gefrorenes Frischplasma oder spezifische aus Plasma gewonnene Faktorkonzentrate, die möglicherweise erhebliche Risiken bergen und Nebenwirkungen haben. (9,10)