Trastornos hemorrágicos hereditarios raros en niños en el Hospital Universitario de Sohag

Los RBD son trastornos autosómicos, que pueden manifestarse en homocigotos o heterocigotos compuestos por una severa tendencia al sangrado causada por una severa deficiencia o disfunción de un factor de coagulación. (1) Durante la respuesta hemostática, la formación de un tapón plaquetario primario limita el sangrado y proporciona una superficie para que los factores de coagulación se unan y se activen. El tapón plaquetario inicial se estabiliza con monómeros de fibrina, entrecruzados covalentemente con fXIII, formando un trombo de fibrina plaquetaria.(2-5) Los defectos en las plaquetas, así como las deficiencias hereditarias de los factores de la coagulación, incluidos el fibrinógeno, FII, fV, FVII, FX, fXI y las deficiencias del factor FXIII, generalmente conducen a trastornos hemorrágicos de por vida cuya gravedad de los síntomas hemorrágicos es heterogénea en las anomalías plaquetarias, pero generalmente inversamente proporcional a la grado de la deficiencia del factor en los trastornos hemorrágicos raros (RBD). (4) No se ha establecido la prevalencia de defectos plaquetarios en la población general, mientras que para las RBD oscila entre aproximadamente 1 en 2 millones y 500.000, siendo mayor en países donde los matrimonios consanguíneos son difusos. (6)

• Como consecuencia de la rareza de estas deficiencias, el tipo y la gravedad de los síntomas hemorrágicos, los defectos moleculares subyacentes y el tratamiento real de los episodios hemorrágicos no están bien establecidos. (1) Los defectos plaquetarios pueden alterar el número de plaquetas circulantes, la función o ambos. Estas condiciones se manifiestan típicamente por síntomas de sangrado mucocutáneo excesivo y sangrado excesivo de inicio rápido después de procedimientos quirúrgicos y dentales invasivos o traumatismos. Existe una considerable heterogeneidad en la gravedad de los problemas hemorrágicos asociados con estos defectos. (7) El tratamiento de pacientes con RBD durante episodios hemorrágicos o quirúrgicos es un desafío debido a la falta de experiencia, escasez de datos, no disponibilidad de concentrados de factor para algunos estados carenciales y la posible aparición de complicaciones graves.(8) Los pacientes que son homocigotos o heterocigotos compuestos para un RBD con frecuencia presentan sangrado espontáneo o relacionado con lesiones. La terapia durante tales episodios generalmente incluye plasma fresco congelado o concentrados de factor derivados de plasma específicos, que potencialmente conllevan riesgos significativos y tienen efectos adversos. (9,10)