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Nationale Bewertung von Patienten mit PIK3CA-bezogenem Überwucherungsspektrum (PROS) (COSY)

19. Februar 2026 aktualisiert von: Institut National de la Santé Et de la Recherche Médicale, France

Evaluation Nationale Des Enfants et Adultes Avec Syndromes d'Hypercroissance Dysharmonieuse National Evaluation of Patients With PIK3CA-Related Overgrowth Spectrum (PROS)

Überwucherungssyndrome sind seltene genetische Störungen, die durch Gewebehypertrophie definiert sind, die entweder lokalisiert oder generalisiert sein kann und sowohl das Breiten- als auch das Längenwachstum betrifft. Die am Überwucherungssyndrom beteiligten Gene sind nicht gut charakterisiert, betreffen aber hauptsächlich den PIK3CA/AKT/mTOR-Signalweg, einen Hauptakteur des Zellwachstums und der Zellproliferation. Die Mutationen werden nicht vererbt, sondern treten während der Embryogenese auf und führen zu somatischem Mosaizismus. Aufgrund der Variabilität des klinischen Erscheinungsbildes ist ihre genaue Prävalenz noch unbekannt. Um diese Frage zu beantworten, erstellt das Forscherteam hier das erste französische nationale Register für Überwucherungssyndrome.

Studienübersicht

Status

Abgeschlossen

Bedingungen

Intervention / Behandlung

Detaillierte Beschreibung

Überwucherungssyndrome sind seltene genetische Störungen, die durch Gewebehypertrophie definiert sind, die entweder lokalisiert oder generalisiert sein kann und sowohl das Breiten- als auch das Längenwachstum betrifft. Die am Überwucherungssyndrom beteiligten Gene sind nicht gut charakterisiert, betreffen aber hauptsächlich den PIK3CA/AKT/mTOR-Signalweg, einen Hauptakteur des Zellwachstums und der Zellproliferation. Die Mutationen werden nicht vererbt, sondern treten während der Embryogenese auf und führen zu somatischem Mosaizismus. Aufgrund der Variabilität des klinischen Erscheinungsbildes ist ihre genaue Prävalenz noch unbekannt. Um diese Frage zu beantworten, erstellt das Forscherteam hier das erste französische nationale Register für Überwucherungssyndrome.

Studientyp

Beobachtungs

Einschreibung (Tatsächlich)

28

Kontakte und Standorte

Dieser Abschnitt enthält die Kontaktdaten derjenigen, die die Studie durchführen, und Informationen darüber, wo diese Studie durchgeführt wird.

Studienorte

  • Frankreich
      • Paris, Frankreich, 75015
        • Translational medicine and Targeted therapies unit, Hôpital Necker Enfants Malades

Teilnahmekriterien

Forscher suchen nach Personen, die einer bestimmten Beschreibung entsprechen, die als Auswahlkriterien bezeichnet werden. Einige Beispiele für diese Kriterien sind der allgemeine Gesundheitszustand einer Person oder frühere Behandlungen.

Zulassungskriterien

Studienberechtigtes Alter

  • Kind
  • Erwachsene
  • Älterer Erwachsener

Akzeptiert gesunde Freiwillige

Nein

Probenahmeverfahren

Nicht-Wahrscheinlichkeitsprobe

Studienpopulation

Alle Patienten mit Überwucherungssyndrom, die von ihren Ärzten überwiesen wurden, oder Patienten, die eine Beratungsanfrage an das Referenzzentrum (https://hopital-necker.aphp.fr/contacts-cloves) gesendet haben wird eingeschrieben.

Beschreibung

Einschlusskriterien:

  1. Dem französischen Krankenversicherungssystem angeschlossen.
  2. Pädiatrische und erwachsene Patienten
  3. Klinische Diagnose des Überwucherungssyndroms
  4. Schriftliche Einverständniserklärung von erwachsenen Patienten und von beiden Elternteilen von pädiatrischen Patienten.

Ausschlusskriterien:

  1. Person, die einer gerichtlichen Sicherungsmaßnahme unterliegt
  2. Unfähigkeit, eine informierte Zustimmung zu geben

Studienplan

Dieser Abschnitt enthält Einzelheiten zum Studienplan, einschließlich des Studiendesigns und der Messung der Studieninhalte.

Wie ist die Studie aufgebaut?

Designdetails

  • Beobachtungsmodelle: Kohorte
  • Zeitperspektiven: Sonstiges

Was misst die Studie?

Primäre Ergebnismessungen

Ergebnis Maßnahme
Maßnahmenbeschreibung
Zeitfenster
Beschreibung von Patienten mit Überwucherungssyndrom
Zeitfenster: 5 Jahre
Klinische und molekulare Charakterisierung von Patienten mit Überwucherungssyndrom wird durchgeführt.
5 Jahre

Sekundäre Ergebnismessungen

Ergebnis Maßnahme
Maßnahmenbeschreibung
Zeitfenster
Prävalenz von Überwucherungssyndrom in Frankreich
Zeitfenster: 5 Jahre
Eine Schätzung der Prävalenz von Überwucherungssyndromen in Frankreich wird durchgeführt
5 Jahre
Biobanking von Proben von Patienten mit Überwucherungssyndrom
Zeitfenster: 5 Jahre
Eine Biobank wird mit biologischen Proben (Plasma), die für Forschungszwecke gesammelt wurden, und biologischen Restproben aus der Patientenversorgung (Behandlung/Diagnose) erstellt.
5 Jahre
Beschreibung der Patientenversorgung: Anzahl der Konsultationen und Krankenhausaufenthalte, Anzahl der Behandlungslinien, Gruppierung der Patienten nach Kursart (Cluster)
Zeitfenster: 5 Jahre
Eine Analyse der Pflegeverläufe wird durchgeführt. Diese Daten werden aus Krankenversicherungsdatenbanken für Patienten mit Überwucherungssyndromen erhoben.
5 Jahre
Ökonomische Bewertung der Versorgung von Patienten mit Überwucherungssyndrom: Pflegekosten, pro Zeitraum und kumulativ.
Zeitfenster: 5 Jahre
SDNS-Daten werden verwendet, um die Pflegekosten pro Jahr für Patienten mit Überwucherungssyndrom zu schätzen.
5 Jahre

Mitarbeiter und Ermittler

Hier finden Sie Personen und Organisationen, die an dieser Studie beteiligt sind.

Sponsor

Institut National de la Santé Et de la Recherche Médicale, France

Ermittler

  • Hauptermittler: Guillaume Canaud, MD,PHD, Institut National de la Santé Et de la Recherche Médicale, France

Publikationen und hilfreiche Links

Die Bereitstellung dieser Publikationen erfolgt freiwillig durch die für die Eingabe von Informationen über die Studie verantwortliche Person. Diese können sich auf alles beziehen, was mit dem Studium zu tun hat.

Allgemeine Veröffentlichungen

Studienaufzeichnungsdaten

Diese Daten verfolgen den Fortschritt der Übermittlung von Studienaufzeichnungen und zusammenfassenden Ergebnissen an ClinicalTrials.gov. Studienaufzeichnungen und gemeldete Ergebnisse werden von der National Library of Medicine (NLM) überprüft, um sicherzustellen, dass sie bestimmten Qualitätskontrollstandards entsprechen, bevor sie auf der öffentlichen Website veröffentlicht werden.

Haupttermine studieren

Studienbeginn (Tatsächlich)

21. Februar 2023

Primärer Abschluss (Tatsächlich)

7. Juni 2023

Studienabschluss (Tatsächlich)

7. Juni 2023

Studienanmeldedaten

Zuerst eingereicht

28. Juli 2022

Zuerst eingereicht, das die QC-Kriterien erfüllt hat

28. September 2022

Zuerst gepostet (Tatsächlich)

3. Oktober 2022

Studienaufzeichnungsaktualisierungen

Letztes Update gepostet (Tatsächlich)

23. Februar 2026

Letztes eingereichtes Update, das die QC-Kriterien erfüllt

19. Februar 2026

Zuletzt verifiziert

1. April 2023

Mehr Informationen

Begriffe im Zusammenhang mit dieser Studie

Schlüsselwörter

Zusätzliche relevante MeSH-Bedingungen

Andere Studien-ID-Nummern

  • C20-09

Plan für individuelle Teilnehmerdaten (IPD)

Planen Sie, individuelle Teilnehmerdaten (IPD) zu teilen?

NEIN

Arzneimittel- und Geräteinformationen, Studienunterlagen

Studiert ein von der US-amerikanischen FDA reguliertes Arzneimittelprodukt

Nein

Studiert ein von der US-amerikanischen FDA reguliertes Geräteprodukt

Nein

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