Tämä sivu käännettiin automaattisesti, eikä käännösten tarkkuutta voida taata. Katso englanninkielinen versio lähdetekstiä varten.

Kansallinen arviointi potilaista, joilla on PIK3CA:han liittyvä ylikasvuspektri (PROS) (COSY)

torstai 6. huhtikuuta 2023 päivittänyt: Institut National de la Santé Et de la Recherche Médicale, France

Evaluation Nationale Des Enfants et Adultes Avec Syndromes d'Hypercroissance Dysharmonieuse National Evaluation of Patients with PIK3CA-Related Overgrowth Spectrum (PROS)

Ylikasvuoireyhtymät ovat harvinaisia ​​geneettisiä sairauksia, jotka määritellään kudosten hypertrofialla, joka voi olla joko paikallinen tai yleistynyt ja vaikuttaa sekä leveys- että pituussuuntaiseen kasvuun. Liiallisen kasvun oireyhtymiin osallistuvia geenejä ei karakterisoida hyvin, mutta ne koskevat enimmäkseen PIK3CA/AKT/mTOR-reittiä, joka on tärkeä solujen kasvun ja lisääntymisen toimija. Mutaatiot eivät ole periytyviä, mutta niitä esiintyy alkion synnyn aikana, mikä johtaa somaattiseen mosaiikkiin. Kliinisen esityksen vaihtelevuuden vuoksi niiden tarkkaa esiintyvyyttä ei vielä tunneta. Vastatakseen tähän kysymykseen tutkijaryhmä luo tänne ensimmäisen Ranskan kansallisen rekisterin liikakasvuoireista.

Tutkimuksen yleiskatsaus

Tila

Rekrytointi

Ehdot

Interventio / Hoito

Yksityiskohtainen kuvaus

Ylikasvuoireyhtymät ovat harvinaisia ​​geneettisiä sairauksia, jotka määritellään kudosten hypertrofialla, joka voi olla joko paikallinen tai yleistynyt ja vaikuttaa sekä leveys- että pituussuuntaiseen kasvuun. Liiallisen kasvun oireyhtymiin osallistuvia geenejä ei karakterisoida hyvin, mutta ne koskevat enimmäkseen PIK3CA/AKT/mTOR-reittiä, joka on tärkeä solujen kasvun ja lisääntymisen toimija. Mutaatiot eivät ole periytyviä, mutta niitä esiintyy alkion synnyn aikana, mikä johtaa somaattiseen mosaiikkiin. Kliinisen esityksen vaihtelevuuden vuoksi niiden tarkkaa esiintyvyyttä ei vielä tunneta. Vastatakseen tähän kysymykseen tutkijaryhmä luo tänne ensimmäisen Ranskan kansallisen rekisterin liikakasvuoireista.

Opintotyyppi

Havainnollistava

Ilmoittautuminen (Odotettu)

2500

Yhteystiedot ja paikat

Tässä osiossa on tutkimuksen suorittajien yhteystiedot ja tiedot siitä, missä tämä tutkimus suoritetaan.

Opiskeluyhteys

Tutki yhteystietojen varmuuskopiointi

Opiskelupaikat

  • Ranska
      • Paris, Ranska, 75015
        • Rekrytointi
        • Translational medicine and Targeted therapies unit, Hôpital Necker Enfants Malades
        • Ottaa yhteyttä:
        • Alatutkija:
          • Nadia Bahi-Buisson, MD, PHD

Osallistumiskriteerit

Tutkijat etsivät ihmisiä, jotka sopivat tiettyyn kuvaukseen, jota kutsutaan kelpoisuuskriteereiksi. Joitakin esimerkkejä näistä kriteereistä ovat henkilön yleinen terveydentila tai aiemmat hoidot.

Kelpoisuusvaatimukset

Opintokelpoiset iät

  • Lapsi
  • Aikuinen
  • Vanhempi Aikuinen

Hyväksyy terveitä vapaaehtoisia

Ei

Sukupuolet, jotka voivat opiskella

Kaikki

Näytteenottomenetelmä

Ei-todennäköisyysnäyte

Tutkimusväestö

Kaikki lääkärinsä lähettämät liikakasvuoireyhtymää sairastavat potilaat tai neuvontakeskukseen konsultaatiopyynnön lähettäneet potilaat (https://hopital-necker.aphp.fr/contacts-cloves) tullaan ilmoittautumaan.

Kuvaus

Sisällyttämiskriteerit:

  1. Liittyy Ranskan sairausvakuutusjärjestelmään.
  2. Lapsi- ja aikuispotilaat
  3. Ylikasvuoireyhtymän kliininen diagnoosi
  4. Kirjallinen tietoinen suostumus aikuisilta potilailta ja lapsipotilaiden molemmilta vanhemmilta.

Poissulkemiskriteerit:

  1. Oikeudellisen suojatoimenpiteen kohteena oleva henkilö
  2. Kyvyttömyys antaa tietoon perustuva suostumus

Opintosuunnitelma

Tässä osiossa on tietoja tutkimussuunnitelmasta, mukaan lukien kuinka tutkimus on suunniteltu ja mitä tutkimuksella mitataan.

Miten tutkimus on suunniteltu?

Suunnittelun yksityiskohdat

  • Havaintomallit: Kohortti
  • Aikanäkymät: Muut

Mitä tutkimuksessa mitataan?

Ensisijaiset tulostoimenpiteet

Tulosmittaus
Toimenpiteen kuvaus
Aikaikkuna
Kuvaus potilaista, joilla on liikakasvuoireyhtymä
Aikaikkuna: 5 vuotta
Ylikasvuoireyhtymää sairastaville potilaille tehdään kliininen ja molekyylinen karakterisointi.
5 vuotta

Toissijaiset tulostoimenpiteet

Tulosmittaus
Toimenpiteen kuvaus
Aikaikkuna
Ylikasvuoireyhtymien esiintyvyys Ranskassa
Aikaikkuna: 5 vuotta
Ylikasvuoireyhtymien esiintyvyydestä Ranskassa tehdään arvio
5 vuotta
Ylikasvuoireyhtymää sairastavista potilaista saatujen näytteiden biopankki
Aikaikkuna: 5 vuotta
Biopankki perustetaan tutkimusta varten kerätyistä biologisista näytteistä (plasma) ja potilashoidosta (hoito/diagnoosi) saaduista jäännösbiologisista näytteistä
5 vuotta
Potilashoidon kuvaus: konsultaatioiden ja sairaalahoitojen määrä, hoitolinjojen määrä, potilaiden ryhmittely kurssityypin mukaan (klusterit)
Aikaikkuna: 5 vuotta
Hoitokulkureittejä analysoidaan. Nämä tiedot kerätään sairausvakuutustietokannoista potilaille, joilla on liikakasvuoireyhtymä.
5 vuotta
Ylikasvuoireyhtymästä kärsivien potilaiden hoidon taloudellinen arviointi: hoidon kustannukset jaksoittain ja kumulatiivinen.
Aikaikkuna: 5 vuotta
SDNS-tietoja käytetään arvioitaessa ylikasvuoireyhtymää sairastavien potilaiden hoitokustannuksia vuodessa.
5 vuotta

Yhteistyökumppanit ja tutkijat

Täältä löydät tähän tutkimukseen osallistuvat ihmiset ja organisaatiot.

Sponsori

Institut National de la Santé Et de la Recherche Médicale, France

Tutkijat

  • Päätutkija: Guillaume Canaud, MD,PHD, Institut National de la Santé Et de la Recherche Médicale, France

Julkaisuja ja hyödyllisiä linkkejä

Tutkimusta koskevien tietojen syöttämisestä vastaava henkilö toimittaa nämä julkaisut vapaaehtoisesti. Nämä voivat koskea mitä tahansa tutkimukseen liittyvää.

Yleiset julkaisut

Opintojen ennätyspäivät

Nämä päivämäärät seuraavat ClinicalTrials.gov-sivustolle lähetettyjen tutkimustietueiden ja yhteenvetojen edistymistä. National Library of Medicine (NLM) tarkistaa tutkimustiedot ja raportoidut tulokset varmistaakseen, että ne täyttävät tietyt laadunvalvontastandardit, ennen kuin ne julkaistaan ​​julkisella verkkosivustolla.

Opi tärkeimmät päivämäärät

Opiskelun aloitus (Todellinen)

Tiistai 21. helmikuuta 2023

Ensisijainen valmistuminen (Odotettu)

Perjantai 31. joulukuuta 2027

Opintojen valmistuminen (Odotettu)

Sunnuntai 31. joulukuuta 2028

Opintoihin ilmoittautumispäivät

Ensimmäinen lähetetty

Torstai 28. heinäkuuta 2022

Ensimmäinen toimitettu, joka täytti QC-kriteerit

Keskiviikko 28. syyskuuta 2022

Ensimmäinen Lähetetty (Todellinen)

Maanantai 3. lokakuuta 2022

Tutkimustietojen päivitykset

Viimeisin päivitys julkaistu (Todellinen)

Perjantai 7. huhtikuuta 2023

Viimeisin lähetetty päivitys, joka täytti QC-kriteerit

Torstai 6. huhtikuuta 2023

Viimeksi vahvistettu

Lauantai 1. huhtikuuta 2023

Lisää tietoa

Tähän tutkimukseen liittyvät termit

Avainsanat

Muita asiaankuuluvia MeSH-ehtoja

Muut tutkimustunnusnumerot

  • C20-09

Yksittäisten osallistujien tietojen suunnitelma (IPD)

Aiotko jakaa yksittäisten osallistujien tietoja (IPD)?

EI

Lääke- ja laitetiedot, tutkimusasiakirjat

Tutkii yhdysvaltalaista FDA sääntelemää lääkevalmistetta

Ei

Tutkii yhdysvaltalaista FDA sääntelemää laitetuotetta

Ei

Nämä tiedot haettiin suoraan verkkosivustolta clinicaltrials.gov ilman muutoksia. Jos sinulla on pyyntöjä muuttaa, poistaa tai päivittää tutkimustietojasi, ota yhteyttä register@clinicaltrials.gov. Heti kun muutos on otettu käyttöön osoitteessa clinicaltrials.gov, se päivitetään automaattisesti myös verkkosivustollemme .

Kliiniset tutkimukset Verisuonten epämuodostumat

Kliiniset tutkimukset kansallinen rekisteri

Hae vastaavia kokeiluja

Sponsorit ja yhteistyökumppanit

Sairaudet

Huumeiden interventiot

CROs by country

CROs in Uruguay

Ehdot

Harvinaiset sairaudet

Huumeiden interventiot

Ravintolisät

Sponsori / yhteistyökumppanit

Sijainnit

3
Tilaa