Krajowa ocena pacjentów ze spektrum przerostu związanego z PIK3CA (PROS) (COSY)
19 lutego 2026 zaktualizowane przez: Institut National de la Santé Et de la Recherche Médicale, France
Evaluation Nationale Des Enfants et Adultes Avec Syndromes d'Hypercroissance Dysharmonieuse Krajowa ocena pacjentów ze spektrum przerostu związanego z PIK3CA (PROS)
Zespoły przerostu to rzadkie zaburzenia genetyczne definiowane przez hipertrofię tkanki, która może być zlokalizowana lub uogólniona, wpływając zarówno na wzrost równoleżnikowy, jak i podłużny.
Geny zaangażowane w zespoły przerostu nie są dobrze scharakteryzowane, ale w większości dotyczą szlaku PIK3CA/AKT/mTOR, głównego aktora wzrostu i proliferacji komórek.
Mutacje nie są dziedziczone, ale występują podczas embriogenezy, prowadząc do mozaicyzmu somatycznego.
Ze względu na zmienność obrazu klinicznego ich dokładna częstość występowania nie jest jeszcze znana.
Aby odpowiedzieć na to pytanie, zespół badaczy tworzy tutaj pierwszy francuski krajowy rejestr zespołów przerostu.
Przegląd badań
Status
Zakończony
Warunki
Interwencja / Leczenie
Szczegółowy opis
Zespoły przerostu to rzadkie zaburzenia genetyczne definiowane przez hipertrofię tkanki, która może być zlokalizowana lub uogólniona, wpływając zarówno na wzrost równoleżnikowy, jak i podłużny.
Geny zaangażowane w zespoły przerostu nie są dobrze scharakteryzowane, ale w większości dotyczą szlaku PIK3CA/AKT/mTOR, głównego aktora wzrostu i proliferacji komórek.
Mutacje nie są dziedziczone, ale występują podczas embriogenezy, prowadząc do mozaicyzmu somatycznego.
Ze względu na zmienność obrazu klinicznego ich dokładna częstość występowania nie jest jeszcze znana.
Aby odpowiedzieć na to pytanie, zespół badaczy tworzy tutaj pierwszy francuski krajowy rejestr zespołów przerostu.
Typ studiów
Obserwacyjny
Zapisy (Rzeczywisty)
28
Kontakty i lokalizacje
Ta sekcja zawiera dane kontaktowe osób prowadzących badanie oraz informacje o tym, gdzie badanie jest przeprowadzane.
Lokalizacje studiów
-
-
-
Paris, Francja, 75015
- Translational medicine and Targeted therapies unit, Hôpital Necker Enfants Malades
-
-
Kryteria uczestnictwa
Badacze szukają osób, które pasują do określonego opisu, zwanego kryteriami kwalifikacyjnymi. Niektóre przykłady tych kryteriów to ogólny stan zdrowia danej osoby lub wcześniejsze leczenie.
Kryteria kwalifikacji
Wiek uprawniający do nauki
- Dziecko
- Dorosły
- Starszy dorosły
Akceptuje zdrowych ochotników
Nie
Metoda próbkowania
Próbka bez prawdopodobieństwa
Badana populacja
Wszyscy pacjenci z zespołem przerostu skierowani przez swoich lekarzy lub pacjenci, którzy wysłali prośbę o konsultację do Centrum Referencyjnego (https://hopital-necker.aphp.fr/contacts-cloves)
zostanie wpisany.
Opis
Kryteria przyjęcia:
- Zrzeszony we francuskim systemie ubezpieczeń zdrowotnych.
- Pacjenci pediatryczni i dorośli
- Rozpoznanie kliniczne zespołu przerostu
- Pisemna świadoma zgoda dorosłych pacjentów i obojga rodziców pacjentów pediatrycznych.
Kryteria wyłączenia:
- Osoba podlegająca sądowemu środkowi zabezpieczającemu
- Niemożność wyrażenia świadomej zgody
Plan studiów
Ta sekcja zawiera szczegółowe informacje na temat planu badania, w tym sposób zaprojektowania badania i jego pomiary.
Jak projektuje się badanie?
Szczegóły projektu
- Modele obserwacyjne: Kohorta
- Perspektywy czasowe: Inny
Co mierzy badanie?
Podstawowe miary wyniku
Miara wyniku |
Opis środka |
Ramy czasowe |
|---|---|---|
|
Opis pacjentów z zespołami przerostu
Ramy czasowe: 5 lat
|
Przeprowadzona zostanie kliniczna i molekularna charakterystyka pacjentów z zespołami przerostu.
|
5 lat
|
Miary wyników drugorzędnych
Miara wyniku |
Opis środka |
Ramy czasowe |
|---|---|---|
|
Rozpowszechnienie zespołów przerostu we Francji
Ramy czasowe: 5 lat
|
Przeprowadzona zostanie ocena częstości występowania zespołów przerostu we Francji
|
5 lat
|
|
Biobankowanie próbek pochodzących od pacjentów z zespołami przerostu
Ramy czasowe: 5 lat
|
Powstanie biobank z próbkami biologicznymi (osocze) pobranymi do badań oraz resztkowymi próbkami biologicznymi z placówek opieki nad pacjentami (leczenie/diagnostyka)
|
5 lat
|
|
Opis opieki nad pacjentem: liczba konsultacji i hospitalizacji, liczba linii zabiegowych, grupowanie pacjentów według rodzaju kursu (skupiska)
Ramy czasowe: 5 lat
|
Przeprowadzona zostanie analiza trajektorii opieki.
Dane te będą zbierane z baz danych ubezpieczeń zdrowotnych dla pacjentów z zespołami przerostu.
|
5 lat
|
|
Ekonomiczna ocena opieki nad pacjentami z zespołami przerostu: koszt opieki na okres i skumulowany.
Ramy czasowe: 5 lat
|
Dane SDNS zostaną wykorzystane do oszacowania rocznych kosztów opieki nad pacjentami z zespołem przerostu.
|
5 lat
|
Współpracownicy i badacze
Tutaj znajdziesz osoby i organizacje zaangażowane w to badanie.
Śledczy
- Główny śledczy: Guillaume Canaud, MD,PHD, Institut National de la Santé Et de la Recherche Médicale, France
Publikacje i pomocne linki
Osoba odpowiedzialna za wprowadzenie informacji o badaniu dobrowolnie udostępnia te publikacje. Mogą one dotyczyć wszystkiego, co jest związane z badaniem.
Publikacje ogólne
- Morin G, Canaud G. Treatment strategies for mosaic overgrowth syndromes of the PI3K-AKT-mTOR pathway. Br Med Bull. 2021 Dec 16;140(1):36-49. doi: 10.1093/bmb/ldab023.
- Delestre F, Venot Q, Bayard C, Fraissenon A, Ladraa S, Hoguin C, Chapelle C, Yamaguchi J, Cassaca R, Zerbib L, Magassa S, Morin G, Asnafi V, Villarese P, Kaltenbach S, Fraitag S, Duong JP, Broissand C, Boccara O, Soupre V, Bonnotte B, Chopinet C, Mirault T, Legendre C, Guibaud L, Canaud G. Alpelisib administration reduced lymphatic malformations in a mouse model and in patients. Sci Transl Med. 2021 Oct 6;13(614):eabg0809. doi: 10.1126/scitranslmed.abg0809. Epub 2021 Oct 6.
- Morin G, Degrugillier-Chopinet C, Vincent M, Fraissenon A, Aubert H, Chapelle C, Hoguin C, Dubos F, Catteau B, Petit F, Mezel A, Domanski O, Herbreteau G, Alesandrini M, Boddaert N, Boutry N, Broissand C, Han TK, Branle F, Sarnacki S, Blanc T, Guibaud L, Canaud G. Treatment of two infants with PIK3CA-related overgrowth spectrum by alpelisib. J Exp Med. 2022 Mar 7;219(3):e20212148. doi: 10.1084/jem.20212148. Epub 2022 Jan 26.
- Manning BD, Toker A. AKT/PKB Signaling: Navigating the Network. Cell. 2017 Apr 20;169(3):381-405. doi: 10.1016/j.cell.2017.04.001.
- Canaud G, Hammill AM, Adams D, Vikkula M, Keppler-Noreuil KM. A review of mechanisms of disease across PIK3CA-related disorders with vascular manifestations. Orphanet J Rare Dis. 2021 Jul 8;16(1):306. doi: 10.1186/s13023-021-01929-8.
- Venot Q, Blanc T, Rabia SH, Berteloot L, Ladraa S, Duong JP, Blanc E, Johnson SC, Hoguin C, Boccara O, Sarnacki S, Boddaert N, Pannier S, Martinez F, Magassa S, Yamaguchi J, Knebelmann B, Merville P, Grenier N, Joly D, Cormier-Daire V, Michot C, Bole-Feysot C, Picard A, Soupre V, Lyonnet S, Sadoine J, Slimani L, Chaussain C, Laroche-Raynaud C, Guibaud L, Broissand C, Amiel J, Legendre C, Terzi F, Canaud G. Targeted therapy in patients with PIK3CA-related overgrowth syndrome. Nature. 2018 Jun;558(7711):540-546. doi: 10.1038/s41586-018-0217-9. Epub 2018 Jun 13.
Daty zapisu na studia
Daty te śledzą postęp w przesyłaniu rekordów badań i podsumowań wyników do ClinicalTrials.gov. Zapisy badań i zgłoszone wyniki są przeglądane przez National Library of Medicine (NLM), aby upewnić się, że spełniają określone standardy kontroli jakości, zanim zostaną opublikowane na publicznej stronie internetowej.
Główne daty studiów
Rozpoczęcie studiów (Rzeczywisty)
21 lutego 2023
Zakończenie podstawowe (Rzeczywisty)
7 czerwca 2023
Ukończenie studiów (Rzeczywisty)
7 czerwca 2023
Daty rejestracji na studia
Pierwszy przesłany
28 lipca 2022
Pierwszy przesłany, który spełnia kryteria kontroli jakości
28 września 2022
Pierwszy wysłany (Rzeczywisty)
3 października 2022
Aktualizacje rekordów badań
Ostatnia wysłana aktualizacja (Rzeczywisty)
23 lutego 2026
Ostatnia przesłana aktualizacja, która spełniała kryteria kontroli jakości
19 lutego 2026
Ostatnia weryfikacja
1 kwietnia 2023
Więcej informacji
Terminy związane z tym badaniem
Słowa kluczowe
Dodatkowe istotne warunki MeSH
- Choroby układu mięśniowo-szkieletowego
- Choroby Układu Nerwowego
- Choroby naczyniowe
- Choroby układu krążenia
- Choroby nerwowo-mięśniowe
- Choroby genetyczne, wrodzone
- Choroby obwodowego układu nerwowego
- Choroby neurodegeneracyjne
- Choroby limfatyczne
- Nieprawidłowości twarzoczaszki
- Nieprawidłowości mięśniowo-szkieletowe
- Wady wrodzone
- Nieprawidłowości sercowo-naczyniowe
- Choroby zwyrodnieniowe układu nerwowego
- Wady rozwojowe kory mózgowej, grupa I
- Wady rozwojowe kory mózgowej
- Wady rozwojowe układu nerwowego
- Polineuropatie
- Naczyniakowatość
- Wrodzone, dziedziczne i noworodkowe choroby i nieprawidłowości
- Choroby hemowe i limfatyczne
- Malformacje naczyniowe
- Megalencefalia
- Nieprawidłowości limfatyczne
- Zespół Klippla-Trenaunaya-Webera
- Dziedziczne neuropatie czuciowe i autonomiczne
- Wrodzony przerost tłuszczaków, malformacje naczyniowe i znamiona naskórkowe
- Megalodaktylia
Inne numery identyfikacyjne badania
- C20-09
Plan dla danych uczestnika indywidualnego (IPD)
Planujesz udostępniać dane poszczególnych uczestników (IPD)?
NIE
Informacje o lekach i urządzeniach, dokumenty badawcze
Bada produkt leczniczy regulowany przez amerykańską FDA
Nie
Bada produkt urządzenia regulowany przez amerykańską FDA
Nie
Te informacje zostały pobrane bezpośrednio ze strony internetowej clinicaltrials.gov bez żadnych zmian. Jeśli chcesz zmienić, usunąć lub zaktualizować dane swojego badania, skontaktuj się z register@clinicaltrials.gov. Gdy tylko zmiana zostanie wprowadzona na stronie clinicaltrials.gov, zostanie ona automatycznie zaktualizowana również na naszej stronie internetowej .