PIK3CA 相关过度生长谱 (PROS) 患者的国家评估 (COSY)
Evaluation Nationale Des Enfants et Adultes Avec Syndromes d'Hypercroissance Dysharmonieuse PIK3CA 相关过度生长谱 (PROS) 患者的国家评估
过度生长综合征是一种罕见的遗传病，由组织肥大定义，可以是局部的也可以是全身的，影响横向和纵向生长。
与过度生长综合征有关的基因尚未得到很好的表征，但主要涉及 PIK3CA/AKT/mTOR 通路，这是细胞生长和增殖的主要参与者。
这些突变不是遗传的，而是发生在导致体细胞嵌合的胚胎发生过程中。
由于临床表现的可变性，其确切患病率尚不清楚。
为了回答这个问题，研究人员团队在这里创建了法国第一个关于过度生长综合症的国家登记处。
研究概览
详细说明
过度生长综合征是一种罕见的遗传病，由组织肥大定义，可以是局部的也可以是全身的，影响横向和纵向生长。
与过度生长综合征有关的基因尚未得到很好的表征，但主要涉及 PIK3CA/AKT/mTOR 通路，这是细胞生长和增殖的主要参与者。
这些突变不是遗传的，而是发生在导致体细胞嵌合的胚胎发生过程中。
由于临床表现的可变性，其确切患病率尚不清楚。
为了回答这个问题，研究人员团队在这里创建了法国第一个关于过度生长综合症的国家登记处。
研究类型
观察性的
注册 (预期的)
2500
联系人和位置
本节提供了进行研究的人员的详细联系信息，以及有关进行该研究的地点的信息。
学习联系方式
- 姓名：Guillaume GC Canaud, MD,PHD
- 电话号码：0140615425
- 邮箱：guillaume.canaud@inserm.fr
研究联系人备份
- 姓名：Nadia NB BAHI-BUISSON, MD,PHD
- 邮箱：nadia.bahi-buisson@aphp.fr
学习地点
-
-
-
Paris、法国、75015
- 招聘中
- Translational medicine and Targeted therapies unit, Hôpital Necker Enfants Malades
-
接触：
- Guillaume Canaud, MD, PHD
- 电话号码：+33144494976
- 邮箱：guillaume.canaud@inserm.fr
-
副研究员：
- Nadia Bahi-Buisson, MD, PHD
-
-
参与标准
研究人员寻找符合特定描述的人，称为资格标准。这些标准的一些例子是一个人的一般健康状况或先前的治疗。
资格标准
适合学习的年龄
- 孩子
- 成人
- 年长者
接受健康志愿者
不
有资格学习的性别
全部
取样方法
非概率样本
研究人群
所有由医生转诊的过度生长综合征患者或向咨询中心发送咨询请求的患者 (https://hopital-necker.aphp.fr/contacts-cloves)
将被录取。
描述
纳入标准：
- 隶属于法国医疗保险体系。
- 儿科和成人患者
- 过度生长综合征的临床诊断
- 来自成年患者和儿科患者父母双方的书面知情同意书。
排除标准：
- 司法保障措施对象
- 无法给予知情同意
学习计划
本节提供研究计划的详细信息，包括研究的设计方式和研究的衡量标准。
研究是如何设计的？
设计细节
- 观测模型：队列
- 时间观点：其他
研究衡量的是什么？
主要结果指标
结果测量 |
措施说明 |
大体时间 |
|---|---|---|
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过度生长综合征患者的描述
大体时间：5年
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将对患有过度生长综合征的患者进行临床和分子表征。
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5年
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次要结果测量
结果测量 |
措施说明 |
大体时间 |
|---|---|---|
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法国过度生长综合征的患病率
大体时间：5年
|
将对法国过度生长综合征的患病率进行估计
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5年
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来自过度生长综合征患者的样本的生物样本库
大体时间：5年
|
将创建一个生物样本库，收集用于研究的生物样本（血浆）和来自患者护理（治疗/诊断）的残留生物样本
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5年
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患者护理的描述：咨询和住院的次数、治疗线的数量、按课程类型对患者进行分组（集群）
大体时间：5年
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将对护理轨迹进行分析。
这些数据将从过度生长综合症患者的健康保险数据库中收集。
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5年
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过度生长综合征患者护理的经济评估：护理成本，每期和累计。
大体时间：5年
|
SDNS 数据将用于估算过度生长综合征患者每年的护理费用。
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5年
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合作者和调查者
在这里您可以找到参与这项研究的人员和组织。
调查人员
- 首席研究员：Guillaume Canaud, MD,PHD、Institut National de la Santé Et de la Recherche Médicale, France
出版物和有用的链接
负责输入研究信息的人员自愿提供这些出版物。这些可能与研究有关。
一般刊物
- Canaud G, Hammill AM, Adams D, Vikkula M, Keppler-Noreuil KM. A review of mechanisms of disease across PIK3CA-related disorders with vascular manifestations. Orphanet J Rare Dis. 2021 Jul 8;16(1):306. doi: 10.1186/s13023-021-01929-8.
- Morin G, Canaud G. Treatment strategies for mosaic overgrowth syndromes of the PI3K-AKT-mTOR pathway. Br Med Bull. 2021 Dec 16;140(1):36-49. doi: 10.1093/bmb/ldab023.
- Delestre F, Venot Q, Bayard C, Fraissenon A, Ladraa S, Hoguin C, Chapelle C, Yamaguchi J, Cassaca R, Zerbib L, Magassa S, Morin G, Asnafi V, Villarese P, Kaltenbach S, Fraitag S, Duong JP, Broissand C, Boccara O, Soupre V, Bonnotte B, Chopinet C, Mirault T, Legendre C, Guibaud L, Canaud G. Alpelisib administration reduced lymphatic malformations in a mouse model and in patients. Sci Transl Med. 2021 Oct 6;13(614):eabg0809. doi: 10.1126/scitranslmed.abg0809. Epub 2021 Oct 6.
- Morin G, Degrugillier-Chopinet C, Vincent M, Fraissenon A, Aubert H, Chapelle C, Hoguin C, Dubos F, Catteau B, Petit F, Mezel A, Domanski O, Herbreteau G, Alesandrini M, Boddaert N, Boutry N, Broissand C, Han TK, Branle F, Sarnacki S, Blanc T, Guibaud L, Canaud G. Treatment of two infants with PIK3CA-related overgrowth spectrum by alpelisib. J Exp Med. 2022 Mar 7;219(3):e20212148. doi: 10.1084/jem.20212148. Epub 2022 Jan 26.
- Venot Q, Blanc T, Rabia SH, Berteloot L, Ladraa S, Duong JP, Blanc E, Johnson SC, Hoguin C, Boccara O, Sarnacki S, Boddaert N, Pannier S, Martinez F, Magassa S, Yamaguchi J, Knebelmann B, Merville P, Grenier N, Joly D, Cormier-Daire V, Michot C, Bole-Feysot C, Picard A, Soupre V, Lyonnet S, Sadoine J, Slimani L, Chaussain C, Laroche-Raynaud C, Guibaud L, Broissand C, Amiel J, Legendre C, Terzi F, Canaud G. Targeted therapy in patients with PIK3CA-related overgrowth syndrome. Nature. 2018 Jun;558(7711):540-546. doi: 10.1038/s41586-018-0217-9. Epub 2018 Jun 13. Erratum In: Nature. 2019 Apr;568(7752):E6.
- Manning BD, Toker A. AKT/PKB Signaling: Navigating the Network. Cell. 2017 Apr 20;169(3):381-405. doi: 10.1016/j.cell.2017.04.001.
研究记录日期
这些日期跟踪向 ClinicalTrials.gov 提交研究记录和摘要结果的进度。研究记录和报告的结果由国家医学图书馆 (NLM) 审查，以确保它们在发布到公共网站之前符合特定的质量控制标准。
研究主要日期
学习开始 (实际的)
2023年2月21日
初级完成 (预期的)
2027年12月31日
研究完成 (预期的)
2028年12月31日
研究注册日期
首次提交
2022年7月28日
首先提交符合 QC 标准的
2022年9月28日
首次发布 (实际的)
2022年10月3日
研究记录更新
最后更新发布 (实际的)
2023年4月7日
上次提交的符合 QC 标准的更新
2023年4月6日
最后验证
2023年4月1日
更多信息
与本研究相关的术语
其他相关的 MeSH 术语
其他研究编号
- C20-09
计划个人参与者数据 (IPD)
计划共享个人参与者数据 (IPD)？
不
药物和器械信息、研究文件
研究美国 FDA 监管的药品
不
研究美国 FDA 监管的设备产品
不
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国家登记处的临床试验
-
Johns Hopkins UniversityNational Institute of Diabetes and Digestive and Kidney Diseases (NIDDK)完全的