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Valutazione nazionale dei pazienti con spettro di crescita eccessiva correlata a PIK3CA (PROS) (COSY)

6 aprile 2023 aggiornato da: Institut National de la Santé Et de la Recherche Médicale, France

Evaluation Nationale Des Enfants et Adultes Avec Syndromes d'Hypercroissance Dysharmonieuse National Evaluation of Patients With PIK3CA-Related Overgrowth Spectrum (PROS)

Le sindromi da crescita eccessiva sono malattie genetiche rare definite dall'ipertrofia tissutale che può essere localizzata o generalizzata, interessando sia la crescita latitudinale che longitudinale. I geni coinvolti nelle sindromi da crescita eccessiva non sono ben caratterizzati ma riguardano principalmente la via PIK3CA/AKT/mTOR, un importante attore della crescita e della proliferazione cellulare. Le mutazioni non sono ereditate ma si verificano durante l'embriogenesi che porta al mosaicismo somatico. A causa della variabilità della presentazione clinica, la loro esatta prevalenza è ancora sconosciuta. Per rispondere a questa domanda, il team di ricercatori crea qui il primo registro nazionale francese sulle sindromi da crescita eccessiva.

Panoramica dello studio

Stato

Reclutamento

Condizioni

Intervento / Trattamento

Descrizione dettagliata

Le sindromi da crescita eccessiva sono malattie genetiche rare definite dall'ipertrofia tissutale che può essere localizzata o generalizzata, interessando sia la crescita latitudinale che longitudinale. I geni coinvolti nelle sindromi da crescita eccessiva non sono ben caratterizzati ma riguardano principalmente la via PIK3CA/AKT/mTOR, un importante attore della crescita e della proliferazione cellulare. Le mutazioni non sono ereditate ma si verificano durante l'embriogenesi che porta al mosaicismo somatico. A causa della variabilità della presentazione clinica, la loro esatta prevalenza è ancora sconosciuta. Per rispondere a questa domanda, il team di ricercatori crea qui il primo registro nazionale francese sulle sindromi da crescita eccessiva.

Tipo di studio

Osservativo

Iscrizione (Anticipato)

2500

Contatti e Sedi

Questa sezione fornisce i recapiti di coloro che conducono lo studio e informazioni su dove viene condotto lo studio.

Contatto studio

Backup dei contatti dello studio

Luoghi di studio

  • Francia
      • Paris, Francia, 75015
        • Reclutamento
        • Translational medicine and Targeted therapies unit, Hôpital Necker Enfants Malades
        • Contatto:
        • Sub-investigatore:
          • Nadia Bahi-Buisson, MD, PHD

Criteri di partecipazione

I ricercatori cercano persone che corrispondano a una certa descrizione, chiamata criteri di ammissibilità. Alcuni esempi di questi criteri sono le condizioni generali di salute di una persona o trattamenti precedenti.

Criteri di ammissibilità

Età idonea allo studio

  • Bambino
  • Adulto
  • Adulto più anziano

Accetta volontari sani

No

Sessi ammissibili allo studio

Tutto

Metodo di campionamento

Campione non probabilistico

Popolazione di studio

Tutti i pazienti con sindrome da crescita eccessiva segnalati dai loro medici o pazienti che hanno inviato una richiesta di consultazione al Centro di riferimento (https://hopital-necker.aphp.fr/contacts-cloves) sarà iscritto.

Descrizione

Criterio di inclusione:

  1. Affiliato al sistema di assicurazione sanitaria francese.
  2. Pazienti pediatrici e adulti
  3. Diagnosi clinica della sindrome da crescita eccessiva
  4. Consenso informato scritto da pazienti adulti e da entrambi i genitori di pazienti pediatrici.

Criteri di esclusione:

  1. Persona sottoposta a misura di salvaguardia giudiziaria
  2. Incapacità di dare il consenso informato

Piano di studio

Questa sezione fornisce i dettagli del piano di studio, compreso il modo in cui lo studio è progettato e ciò che lo studio sta misurando.

Come è strutturato lo studio?

Dettagli di progettazione

  • Modelli osservazionali: Coorte
  • Prospettive temporali: Altro

Cosa sta misurando lo studio?

Misure di risultato primarie

Misura del risultato
Misura Descrizione
Lasso di tempo
Descrizione di pazienti con sindromi da crescita eccessiva
Lasso di tempo: 5 anni
Verrà eseguita la caratterizzazione clinica e molecolare dei pazienti con sindromi da crescita eccessiva.
5 anni

Misure di risultato secondarie

Misura del risultato
Misura Descrizione
Lasso di tempo
Prevalenza delle sindromi da crescita eccessiva in Francia
Lasso di tempo: 5 anni
Verrà effettuata una stima della prevalenza delle sindromi da crescita eccessiva in Francia
5 anni
Biobanche di campioni derivati ​​da pazienti con sindromi da crescita eccessiva
Lasso di tempo: 5 anni
Verrà creata una biobanca con campioni biologici (plasma) raccolti per la ricerca e campioni biologici residui dalle cure dei pazienti (trattamento/diagnosi)
5 anni
Descrizione delle cure ai pazienti: numero di visite e ricoveri, numero di linee di cura, raggruppamento dei pazienti per tipologia di corso (cluster)
Lasso di tempo: 5 anni
Verrà eseguita un'analisi delle traiettorie di cura. Questi dati saranno raccolti dai database delle assicurazioni sanitarie per i pazienti con sindromi da crescita eccessiva.
5 anni
Valutazione economica delle cure per i pazienti con sindromi da iperaccrescimento: costo delle cure, per periodo e cumulativo.
Lasso di tempo: 5 anni
I dati SDNS verranno utilizzati per stimare i costi di assistenza all'anno per i pazienti con sindrome da crescita eccessiva.
5 anni

Collaboratori e investigatori

Qui è dove troverai le persone e le organizzazioni coinvolte in questo studio.

Sponsor

Institut National de la Santé Et de la Recherche Médicale, France

Investigatori

  • Investigatore principale: Guillaume Canaud, MD,PHD, Institut National de la Santé Et de la Recherche Médicale, France

Pubblicazioni e link utili

La persona responsabile dell'inserimento delle informazioni sullo studio fornisce volontariamente queste pubblicazioni. Questi possono riguardare qualsiasi cosa relativa allo studio.

Pubblicazioni generali

Studiare le date dei record

Queste date tengono traccia dell'avanzamento della registrazione dello studio e dell'invio dei risultati di sintesi a ClinicalTrials.gov. I record degli studi e i risultati riportati vengono esaminati dalla National Library of Medicine (NLM) per assicurarsi che soddisfino specifici standard di controllo della qualità prima di essere pubblicati sul sito Web pubblico.

Studia le date principali

Inizio studio (Effettivo)

21 febbraio 2023

Completamento primario (Anticipato)

31 dicembre 2027

Completamento dello studio (Anticipato)

31 dicembre 2028

Date di iscrizione allo studio

Primo inviato

28 luglio 2022

Primo inviato che soddisfa i criteri di controllo qualità

28 settembre 2022

Primo Inserito (Effettivo)

3 ottobre 2022

Aggiornamenti dei record di studio

Ultimo aggiornamento pubblicato (Effettivo)

7 aprile 2023

Ultimo aggiornamento inviato che soddisfa i criteri QC

6 aprile 2023

Ultimo verificato

1 aprile 2023

Maggiori informazioni

Termini relativi a questo studio

Parole chiave

Termini MeSH pertinenti aggiuntivi

Altri numeri di identificazione dello studio

  • C20-09

Piano per i dati dei singoli partecipanti (IPD)

Hai intenzione di condividere i dati dei singoli partecipanti (IPD)?

NO

Informazioni su farmaci e dispositivi, documenti di studio

Studia un prodotto farmaceutico regolamentato dalla FDA degli Stati Uniti

No

Studia un dispositivo regolamentato dalla FDA degli Stati Uniti

No

Queste informazioni sono state recuperate direttamente dal sito web clinicaltrials.gov senza alcuna modifica. In caso di richieste di modifica, rimozione o aggiornamento dei dettagli dello studio, contattare register@clinicaltrials.gov. Non appena verrà implementata una modifica su clinicaltrials.gov, questa verrà aggiornata automaticamente anche sul nostro sito web .

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