Evaluación nacional de pacientes con espectro de sobrecrecimiento relacionado con PIK3CA (PROS) (COSY)
19 de febrero de 2026 actualizado por: Institut National de la Santé Et de la Recherche Médicale, France
Evaluación Nationale Des Enfants et Adultes Avec Syndromes d'Hypercroissance Dysharmonieuse Evaluación nacional de pacientes con espectro de sobrecrecimiento relacionado con PIK3CA (PROS)
Los síndromes de sobrecrecimiento son trastornos genéticos raros definidos por hipertrofia tisular que puede ser localizada o generalizada, afectando tanto el crecimiento latitudinal como longitudinal.
Los genes involucrados en los síndromes de sobrecrecimiento no están bien caracterizados, pero en su mayoría se relacionan con la vía PIK3CA/AKT/mTOR, un actor principal del crecimiento y la proliferación celular.
Las mutaciones no se heredan, sino que ocurren durante la embriogénesis y conducen al mosaicismo somático.
Debido a la variabilidad de la presentación clínica, aún se desconoce su prevalencia exacta.
Para responder a esta pregunta, el equipo de investigadores crea aquí el primer registro nacional francés sobre síndromes de sobrecrecimiento.
Descripción general del estudio
Estado
Terminado
Condiciones
Intervención / Tratamiento
Descripción detallada
Los síndromes de sobrecrecimiento son trastornos genéticos raros definidos por hipertrofia tisular que puede ser localizada o generalizada, afectando tanto el crecimiento latitudinal como longitudinal.
Los genes involucrados en los síndromes de sobrecrecimiento no están bien caracterizados, pero en su mayoría se relacionan con la vía PIK3CA/AKT/mTOR, un actor principal del crecimiento y la proliferación celular.
Las mutaciones no se heredan, sino que ocurren durante la embriogénesis y conducen al mosaicismo somático.
Debido a la variabilidad de la presentación clínica, aún se desconoce su prevalencia exacta.
Para responder a esta pregunta, el equipo de investigadores crea aquí el primer registro nacional francés sobre síndromes de sobrecrecimiento.
Tipo de estudio
De observación
Inscripción (Actual)
28
Contactos y Ubicaciones
Esta sección proporciona los datos de contacto de quienes realizan el estudio e información sobre dónde se lleva a cabo este estudio.
Ubicaciones de estudio
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-
-
Paris, Francia, 75015
- Translational medicine and Targeted therapies unit, Hôpital Necker Enfants Malades
-
-
Criterios de participación
Los investigadores buscan personas que se ajusten a una determinada descripción, denominada criterio de elegibilidad. Algunos ejemplos de estos criterios son el estado de salud general de una persona o tratamientos previos.
Criterio de elegibilidad
Edades elegibles para estudiar
- Niño
- Adulto
- Adulto Mayor
Acepta Voluntarios Saludables
No
Método de muestreo
Muestra no probabilística
Población de estudio
Todos los pacientes con síndrome de sobrecrecimiento derivados por sus médicos o pacientes que hayan enviado una solicitud de consulta al Centro de Referencia (https://hopital-necker.aphp.fr/contacts-cloves)
estará matriculado.
Descripción
Criterios de inclusión:
- Afiliado al sistema de seguro de salud francés.
- Pacientes pediátricos y adultos
- Diagnóstico clínico del síndrome de sobrecrecimiento
- Consentimiento informado por escrito de pacientes adultos y de ambos padres de pacientes pediátricos.
Criterio de exclusión:
- Persona sujeta a una medida de salvaguardia judicial
- Incapacidad para dar consentimiento informado
Plan de estudios
Esta sección proporciona detalles del plan de estudio, incluido cómo está diseñado el estudio y qué mide el estudio.
¿Cómo está diseñado el estudio?
Detalles de diseño
- Modelos observacionales: Grupo
- Perspectivas temporales: Otro
¿Qué mide el estudio?
Medidas de resultado primarias
Medida de resultado |
Medida Descripción |
Periodo de tiempo |
|---|---|---|
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Descripción de pacientes con síndromes de sobrecrecimiento
Periodo de tiempo: 5 años
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Se realizará la caracterización clínica y molecular de pacientes con síndromes de sobrecrecimiento.
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5 años
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Medidas de resultado secundarias
Medida de resultado |
Medida Descripción |
Periodo de tiempo |
|---|---|---|
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Prevalencia de los síndromes de sobrecrecimiento en Francia
Periodo de tiempo: 5 años
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Se realizará una estimación de la prevalencia de los síndromes de sobrecrecimiento en Francia.
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5 años
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Biobanco de muestras derivadas de pacientes con síndromes de sobrecrecimiento
Periodo de tiempo: 5 años
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Se creará un biobanco con muestras biológicas (plasma) recolectadas para investigación y muestras biológicas residuales de la atención de pacientes (tratamiento/diagnóstico)
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5 años
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Descripción de cuidados de pacientes: número de consultas y hospitalizaciones, número de líneas de tratamiento, agrupación de pacientes por tipo de curso (clusters)
Periodo de tiempo: 5 años
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Se realizará un análisis de las trayectorias de atención.
Estos datos se recopilarán de las bases de datos de seguros de salud para pacientes con síndromes de sobrecrecimiento.
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5 años
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Evaluación económica de la atención a pacientes con síndromes de sobrecrecimiento: costo de la atención, por periodo y acumulado.
Periodo de tiempo: 5 años
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Los datos SDNS se utilizarán para estimar los costos de atención por año para pacientes con síndrome de sobrecrecimiento.
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5 años
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Colaboradores e Investigadores
Aquí es donde encontrará personas y organizaciones involucradas en este estudio.
Investigadores
- Investigador principal: Guillaume Canaud, MD,PHD, Institut National de la Santé Et de la Recherche Médicale, France
Publicaciones y enlaces útiles
La persona responsable de ingresar información sobre el estudio proporciona voluntariamente estas publicaciones. Estos pueden ser sobre cualquier cosa relacionada con el estudio.
Publicaciones Generales
- Morin G, Canaud G. Treatment strategies for mosaic overgrowth syndromes of the PI3K-AKT-mTOR pathway. Br Med Bull. 2021 Dec 16;140(1):36-49. doi: 10.1093/bmb/ldab023.
- Delestre F, Venot Q, Bayard C, Fraissenon A, Ladraa S, Hoguin C, Chapelle C, Yamaguchi J, Cassaca R, Zerbib L, Magassa S, Morin G, Asnafi V, Villarese P, Kaltenbach S, Fraitag S, Duong JP, Broissand C, Boccara O, Soupre V, Bonnotte B, Chopinet C, Mirault T, Legendre C, Guibaud L, Canaud G. Alpelisib administration reduced lymphatic malformations in a mouse model and in patients. Sci Transl Med. 2021 Oct 6;13(614):eabg0809. doi: 10.1126/scitranslmed.abg0809. Epub 2021 Oct 6.
- Morin G, Degrugillier-Chopinet C, Vincent M, Fraissenon A, Aubert H, Chapelle C, Hoguin C, Dubos F, Catteau B, Petit F, Mezel A, Domanski O, Herbreteau G, Alesandrini M, Boddaert N, Boutry N, Broissand C, Han TK, Branle F, Sarnacki S, Blanc T, Guibaud L, Canaud G. Treatment of two infants with PIK3CA-related overgrowth spectrum by alpelisib. J Exp Med. 2022 Mar 7;219(3):e20212148. doi: 10.1084/jem.20212148. Epub 2022 Jan 26.
- Manning BD, Toker A. AKT/PKB Signaling: Navigating the Network. Cell. 2017 Apr 20;169(3):381-405. doi: 10.1016/j.cell.2017.04.001.
- Canaud G, Hammill AM, Adams D, Vikkula M, Keppler-Noreuil KM. A review of mechanisms of disease across PIK3CA-related disorders with vascular manifestations. Orphanet J Rare Dis. 2021 Jul 8;16(1):306. doi: 10.1186/s13023-021-01929-8.
- Venot Q, Blanc T, Rabia SH, Berteloot L, Ladraa S, Duong JP, Blanc E, Johnson SC, Hoguin C, Boccara O, Sarnacki S, Boddaert N, Pannier S, Martinez F, Magassa S, Yamaguchi J, Knebelmann B, Merville P, Grenier N, Joly D, Cormier-Daire V, Michot C, Bole-Feysot C, Picard A, Soupre V, Lyonnet S, Sadoine J, Slimani L, Chaussain C, Laroche-Raynaud C, Guibaud L, Broissand C, Amiel J, Legendre C, Terzi F, Canaud G. Targeted therapy in patients with PIK3CA-related overgrowth syndrome. Nature. 2018 Jun;558(7711):540-546. doi: 10.1038/s41586-018-0217-9. Epub 2018 Jun 13.
Fechas de registro del estudio
Estas fechas rastrean el progreso del registro del estudio y los envíos de resultados resumidos a ClinicalTrials.gov. Los registros del estudio y los resultados informados son revisados por la Biblioteca Nacional de Medicina (NLM) para asegurarse de que cumplan con los estándares de control de calidad específicos antes de publicarlos en el sitio web público.
Fechas importantes del estudio
Inicio del estudio (Actual)
21 de febrero de 2023
Finalización primaria (Actual)
7 de junio de 2023
Finalización del estudio (Actual)
7 de junio de 2023
Fechas de registro del estudio
Enviado por primera vez
28 de julio de 2022
Primero enviado que cumplió con los criterios de control de calidad
28 de septiembre de 2022
Publicado por primera vez (Actual)
3 de octubre de 2022
Actualizaciones de registros de estudio
Última actualización publicada (Actual)
23 de febrero de 2026
Última actualización enviada que cumplió con los criterios de control de calidad
19 de febrero de 2026
Última verificación
1 de abril de 2023
Más información
Términos relacionados con este estudio
Palabras clave
Términos MeSH relevantes adicionales
- Enfermedades musculoesqueléticas
- Enfermedades del Sistema Nervioso
- Enfermedades Vasculares
- Enfermedades cardiovasculares
- Enfermedades Neuromusculares
- Enfermedades Genéticas Congénitas
- Enfermedades del Sistema Nervioso Periférico
- Enfermedades neurodegenerativas
- Enfermedades linfáticas
- Anomalías craneofaciales
- Anomalías musculoesqueléticas
- Anomalías congénitas
- Anomalías cardiovasculares
- Trastornos Heredodegenerativos, Sistema Nervioso
- Malformaciones del Desarrollo Cortical, Grupo I
- Malformaciones del desarrollo cortical
- Malformaciones del Sistema Nervioso
- Polineuropatías
- Angiomatosis
- Enfermedades y anomalías congénitas, hereditarias y neonatales
- Enfermedades hemic y linfáticas
- Malformaciones Vasculares
- Megalencefalia
- Anomalías linfáticas
- Síndrome de Klippel-Trenaunay-Weber
- Neuropatías sensoriales y autonómicas hereditarias
- Sobrecrecimiento lipomatoso congénito, malformaciones vasculares y nevos epidérmicos
- Megalodactilia
Otros números de identificación del estudio
- C20-09
Plan de datos de participantes individuales (IPD)
¿Planea compartir datos de participantes individuales (IPD)?
NO
Información sobre medicamentos y dispositivos, documentos del estudio
Estudia un producto farmacéutico regulado por la FDA de EE. UU.
No
Estudia un producto de dispositivo regulado por la FDA de EE. UU.
No
Esta información se obtuvo directamente del sitio web clinicaltrials.gov sin cambios. Si tiene alguna solicitud para cambiar, eliminar o actualizar los detalles de su estudio, comuníquese con register@clinicaltrials.gov. Tan pronto como se implemente un cambio en clinicaltrials.gov, también se actualizará automáticamente en nuestro sitio web. .