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Avaliação Nacional de Pacientes com Espectro de Supercrescimento Relacionado a PIK3CA (PROS) (COSY)

6 de abril de 2023 atualizado por: Institut National de la Santé Et de la Recherche Médicale, France

Avaliação Nacional de Crianças e Adultos com Síndromes de Hipercroissance e Disharmonieuse Avaliação Nacional de Pacientes com Espectro de Supercrescimento Relacionado a PIK3CA (PROS)

As síndromes de supercrescimento são distúrbios genéticos raros definidos por hipertrofia tecidual que pode ser localizada ou generalizada, afetando tanto o crescimento latitudinal quanto o longitudinal. Os genes envolvidos nas síndromes de supercrescimento não são bem caracterizados, mas principalmente dizem respeito à via PIK3CA/AKT/mTOR, um ator importante do crescimento e proliferação celular. As mutações não são herdadas, mas ocorrem durante a embriogênese, levando ao mosaicismo somático. Devido à variabilidade da apresentação clínica, sua prevalência exata ainda é desconhecida. Para responder a essa pergunta, a equipe de pesquisadores criou aqui o primeiro registro nacional francês sobre síndromes de supercrescimento.

Visão geral do estudo

Status

Recrutamento

Condições

Intervenção / Tratamento

Descrição detalhada

As síndromes de supercrescimento são distúrbios genéticos raros definidos por hipertrofia tecidual que pode ser localizada ou generalizada, afetando tanto o crescimento latitudinal quanto o longitudinal. Os genes envolvidos nas síndromes de supercrescimento não são bem caracterizados, mas principalmente dizem respeito à via PIK3CA/AKT/mTOR, um ator importante do crescimento e proliferação celular. As mutações não são herdadas, mas ocorrem durante a embriogênese, levando ao mosaicismo somático. Devido à variabilidade da apresentação clínica, sua prevalência exata ainda é desconhecida. Para responder a essa pergunta, a equipe de pesquisadores criou aqui o primeiro registro nacional francês sobre síndromes de supercrescimento.

Tipo de estudo

Observacional

Inscrição (Antecipado)

2500

Contactos e Locais

Esta seção fornece os detalhes de contato para aqueles que conduzem o estudo e informações sobre onde este estudo está sendo realizado.

Contato de estudo

Estude backup de contato

Locais de estudo

  • França
      • Paris, França, 75015
        • Recrutamento
        • Translational medicine and Targeted therapies unit, Hôpital Necker Enfants Malades
        • Contato:
        • Subinvestigador:
          • Nadia Bahi-Buisson, MD, PHD

Critérios de participação

Os pesquisadores procuram pessoas que se encaixem em uma determinada descrição, chamada de critérios de elegibilidade. Alguns exemplos desses critérios são a condição geral de saúde de uma pessoa ou tratamentos anteriores.

Critérios de elegibilidade

Idades elegíveis para estudo

  • Filho
  • Adulto
  • Adulto mais velho

Aceita Voluntários Saudáveis

Não

Gêneros Elegíveis para o Estudo

Tudo

Método de amostragem

Amostra Não Probabilística

População do estudo

Todos os pacientes com síndrome de supercrescimento encaminhados por seus médicos ou pacientes que enviaram um pedido de consulta ao Centro de Referência (https://hopital-necker.aphp.fr/contacts-cloves) estará matriculado.

Descrição

Critério de inclusão:

  1. Filiado ao sistema de seguro de saúde francês.
  2. Pacientes pediátricos e adultos
  3. Diagnóstico clínico da síndrome de supercrescimento
  4. Consentimento informado por escrito de pacientes adultos e de ambos os pais de pacientes pediátricos.

Critério de exclusão:

  1. Pessoa sujeita a medida de salvaguarda judicial
  2. Incapacidade de dar consentimento informado

Plano de estudo

Esta seção fornece detalhes do plano de estudo, incluindo como o estudo é projetado e o que o estudo está medindo.

Como o estudo é projetado?

Detalhes do projeto

  • Modelos de observação: Coorte
  • Perspectivas de Tempo: Outro

O que o estudo está medindo?

Medidas de resultados primários

Medida de resultado
Descrição da medida
Prazo
Descrição de pacientes com síndromes de supercrescimento
Prazo: 5 anos
Será realizada a caracterização clínica e molecular de pacientes com síndromes de supercrescimento.
5 anos

Medidas de resultados secundários

Medida de resultado
Descrição da medida
Prazo
Prevalência de síndromes de supercrescimento na França
Prazo: 5 anos
Uma estimativa da prevalência de síndromes de supercrescimento na França será feita
5 anos
Biobancos de amostras derivadas de pacientes com síndromes de supercrescimento
Prazo: 5 anos
Será criado um biobanco com amostras biológicas (plasma) coletadas para pesquisa e amostras biológicas residuais de atendimentos de pacientes (tratamento/diagnóstico)
5 anos
Descrição dos atendimentos ao paciente: número de consultas e internações, número de linhas de tratamento, agrupamento de pacientes por tipo de curso (clusters)
Prazo: 5 anos
Será realizada uma análise das trajetórias assistenciais. Esses dados serão coletados de bancos de dados de planos de saúde para pacientes com síndromes de supercrescimento.
5 anos
Avaliação econômica de cuidados para pacientes com síndromes de supercrescimento: custo do cuidado, por período e cumulativo.
Prazo: 5 anos
Os dados do SDNS serão usados ​​para estimar os custos de cuidados por ano para pacientes com síndrome de supercrescimento.
5 anos

Colaboradores e Investigadores

É aqui que você encontrará pessoas e organizações envolvidas com este estudo.

Patrocinador

Institut National de la Santé Et de la Recherche Médicale, France

Investigadores

  • Investigador principal: Guillaume Canaud, MD,PHD, Institut National de la Santé Et de la Recherche Médicale, France

Publicações e links úteis

A pessoa responsável por inserir informações sobre o estudo fornece voluntariamente essas publicações. Estes podem ser sobre qualquer coisa relacionada ao estudo.

Publicações Gerais

Datas de registro do estudo

Essas datas acompanham o progresso do registro do estudo e os envios de resumo dos resultados para ClinicalTrials.gov. Os registros do estudo e os resultados relatados são revisados ​​pela National Library of Medicine (NLM) para garantir que atendam aos padrões específicos de controle de qualidade antes de serem publicados no site público.

Datas Principais do Estudo

Início do estudo (Real)

21 de fevereiro de 2023

Conclusão Primária (Antecipado)

31 de dezembro de 2027

Conclusão do estudo (Antecipado)

31 de dezembro de 2028

Datas de inscrição no estudo

Enviado pela primeira vez

28 de julho de 2022

Enviado pela primeira vez que atendeu aos critérios de CQ

28 de setembro de 2022

Primeira postagem (Real)

3 de outubro de 2022

Atualizações de registro de estudo

Última Atualização Postada (Real)

7 de abril de 2023

Última atualização enviada que atendeu aos critérios de controle de qualidade

6 de abril de 2023

Última verificação

1 de abril de 2023

Mais Informações

Termos relacionados a este estudo

Palavras-chave

Termos MeSH relevantes adicionais

Outros números de identificação do estudo

  • C20-09

Plano para dados de participantes individuais (IPD)

Planeja compartilhar dados de participantes individuais (IPD)?

NÃO

Informações sobre medicamentos e dispositivos, documentos de estudo

Estuda um medicamento regulamentado pela FDA dos EUA

Não

Estuda um produto de dispositivo regulamentado pela FDA dos EUA

Não

Essas informações foram obtidas diretamente do site clinicaltrials.gov sem nenhuma alteração. Se você tiver alguma solicitação para alterar, remover ou atualizar os detalhes do seu estudo, entre em contato com register@clinicaltrials.gov. Assim que uma alteração for implementada em clinicaltrials.gov, ela também será atualizada automaticamente em nosso site .

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