Denne siden ble automatisk oversatt og nøyaktigheten av oversettelsen er ikke garantert. Vennligst referer til engelsk versjon for en kildetekst.

Nasjonal evaluering av pasienter med PIK3CA-relatert overvekstspektrum (PROS) (COSY)

6. april 2023 oppdatert av: Institut National de la Santé Et de la Recherche Médicale, France

Evaluering Nationale Des Enfants et Adultes Avec Syndromes d'Hypercroissance Dysharmonieuse Nasjonal evaluering av pasienter med PIK3CA-relatert overvekstspektrum (PROS)

Overvekstsyndromer er sjeldne genetiske lidelser definert av vevshypertrofi som kan være enten lokalisert eller generalisert, og påvirker både breddegrad og langsgående vekst. Genene som er involvert i overvekstsyndromer er ikke godt karakterisert, men angår hovedsakelig PIK3CA/AKT/mTOR-veien, en viktig aktør for cellevekst og spredning. Mutasjonene er ikke arvet, men oppstår under embryogenese som fører til somatisk mosaikk. På grunn av variasjonen i den kliniske presentasjonen er deres eksakte prevalens ennå ukjent. For å svare på dette spørsmålet oppretter etterforskerteamet her det første franske nasjonale registeret for overvekstsyndromer.

Studieoversikt

Status

Rekruttering

Forhold

Intervensjon / Behandling

Detaljert beskrivelse

Overvekstsyndromer er sjeldne genetiske lidelser definert av vevshypertrofi som kan være enten lokalisert eller generalisert, og påvirker både breddegrad og langsgående vekst. Genene som er involvert i overvekstsyndromer er ikke godt karakterisert, men angår hovedsakelig PIK3CA/AKT/mTOR-veien, en viktig aktør for cellevekst og spredning. Mutasjonene er ikke arvet, men oppstår under embryogenese som fører til somatisk mosaikk. På grunn av variasjonen i den kliniske presentasjonen er deres eksakte prevalens ennå ukjent. For å svare på dette spørsmålet oppretter etterforskerteamet her det første franske nasjonale registeret for overvekstsyndromer.

Studietype

Observasjonsmessig

Registrering (Forventet)

2500

Kontakter og plasseringer

Denne delen inneholder kontaktinformasjon for de som utfører studien, og informasjon om hvor denne studien blir utført.

Studiekontakt

Studer Kontakt Backup

Studiesteder

  • Frankrike
      • Paris, Frankrike, 75015
        • Rekruttering
        • Translational medicine and Targeted therapies unit, Hôpital Necker Enfants Malades
        • Ta kontakt med:
        • Underetterforsker:
          • Nadia Bahi-Buisson, MD, PHD

Deltakelseskriterier

Forskere ser etter personer som passer til en bestemt beskrivelse, kalt kvalifikasjonskriterier. Noen eksempler på disse kriteriene er en persons generelle helsetilstand eller tidligere behandlinger.

Kvalifikasjonskriterier

Alder som er kvalifisert for studier

  • Barn
  • Voksen
  • Eldre voksen

Tar imot friske frivillige

Nei

Kjønn som er kvalifisert for studier

Alle

Prøvetakingsmetode

Ikke-sannsynlighetsprøve

Studiepopulasjon

Alle pasienter med overvekstsyndrom henvist av sine leger eller pasienter som har sendt en konsultasjonsforespørsel til referansesenteret (https://hopital-necker.aphp.fr/contacts-cloves) vil bli påmeldt.

Beskrivelse

Inklusjonskriterier:

  1. Tilknyttet det franske helseforsikringssystemet.
  2. Pediatriske og voksne pasienter
  3. Klinisk diagnose av overvekstsyndrom
  4. Skriftlig informert samtykke fra voksne pasienter og fra begge foreldre til pediatriske pasienter.

Ekskluderingskriterier:

  1. Person som er underlagt et rettslig beskyttelsestiltak
  2. Manglende evne til å gi informert samtykke

Studieplan

Denne delen gir detaljer om studieplanen, inkludert hvordan studien er utformet og hva studien måler.

Hvordan er studiet utformet?

Designdetaljer

  • Observasjonsmodeller: Kohort
  • Tidsperspektiver: Annen

Hva måler studien?

Primære resultatmål

Resultatmål
Tiltaksbeskrivelse
Tidsramme
Beskrivelse av pasienter med overvekstsyndrom
Tidsramme: 5 år
Det vil bli utført klinisk og molekylær karakterisering av pasienter med overvekstsyndrom.
5 år

Sekundære resultatmål

Resultatmål
Tiltaksbeskrivelse
Tidsramme
Prevalens av overvekstsyndromer i Frankrike
Tidsramme: 5 år
En estimering av prevalensen av overvekstsyndromer i Frankrike vil bli gjort
5 år
Biobanking av prøver fra pasienter med overvekstsyndrom
Tidsramme: 5 år
Det skal opprettes en biobank med biologiske prøver (plasma) samlet inn for forskning og biologiske restprøver fra pasientomsorg (behandling/diagnose)
5 år
Beskrivelse av pasientbehandlinger: antall konsultasjoner og sykehusinnleggelser, antall behandlingslinjer, gruppering av pasienter etter forløpstype (klynger)
Tidsramme: 5 år
Det vil bli utført en analyse av omsorgsforløp. Disse dataene vil bli samlet inn fra helseforsikringsdatabaser for pasienter med overvekstsyndrom.
5 år
Økonomisk evaluering av omsorg for pasienter med overvekstsyndrom: omsorgskostnader, per periode og kumulativ.
Tidsramme: 5 år
SDNS-data vil bli brukt til å estimere omsorgskostnader per år for pasienter med overvekstsyndrom.
5 år

Samarbeidspartnere og etterforskere

Det er her du vil finne personer og organisasjoner som er involvert i denne studien.

Sponsor

Institut National de la Santé Et de la Recherche Médicale, France

Etterforskere

  • Hovedetterforsker: Guillaume Canaud, MD,PHD, Institut National de la Santé Et de la Recherche Médicale, France

Publikasjoner og nyttige lenker

Den som er ansvarlig for å legge inn informasjon om studien leverer frivillig disse publikasjonene. Disse kan handle om alt relatert til studiet.

Generelle publikasjoner

Studierekorddatoer

Disse datoene sporer fremdriften for innsending av studieposter og sammendragsresultater til ClinicalTrials.gov. Studieposter og rapporterte resultater gjennomgås av National Library of Medicine (NLM) for å sikre at de oppfyller spesifikke kvalitetskontrollstandarder før de legges ut på det offentlige nettstedet.

Studer hoveddatoer

Studiestart (Faktiske)

21. februar 2023

Primær fullføring (Forventet)

31. desember 2027

Studiet fullført (Forventet)

31. desember 2028

Datoer for studieregistrering

Først innsendt

28. juli 2022

Først innsendt som oppfylte QC-kriteriene

28. september 2022

Først lagt ut (Faktiske)

3. oktober 2022

Oppdateringer av studieposter

Sist oppdatering lagt ut (Faktiske)

7. april 2023

Siste oppdatering sendt inn som oppfylte QC-kriteriene

6. april 2023

Sist bekreftet

1. april 2023

Mer informasjon

Begreper knyttet til denne studien

Nøkkelord

Ytterligere relevante MeSH-vilkår

Andre studie-ID-numre

  • C20-09

Plan for individuelle deltakerdata (IPD)

Planlegger du å dele individuelle deltakerdata (IPD)?

NEI

Legemiddel- og utstyrsinformasjon, studiedokumenter

Studerer et amerikansk FDA-regulert medikamentprodukt

Nei

Studerer et amerikansk FDA-regulert enhetsprodukt

Nei

Denne informasjonen ble hentet direkte fra nettstedet clinicaltrials.gov uten noen endringer. Hvis du har noen forespørsler om å endre, fjerne eller oppdatere studiedetaljene dine, vennligst kontakt register@clinicaltrials.gov. Så snart en endring er implementert på clinicaltrials.gov, vil denne også bli oppdatert automatisk på nettstedet vårt. .

Kliniske studier på nasjonalt register

Søk i lignende forsøk

Sponsorer og samarbeidspartnere

Medisinsk tilstand

Legemiddelintervensjoner

CROs by country

CROs in Serbia

Forhold

Sjeldne sykdommer

Legemiddelintervensjoner

Kosttilskudd

Sponsor / samarbeidspartnere

Steder

3
Abonnere