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Klinische Studien zur AK1, OMIM *103000, Adenylatkinase-Mangel

Insgesamt 2 ergebnisse

National Human Genome Research Institute (NHGRI)

Rekrutierung

Prospektive Untersuchung der klinischen, genomischen, pharmakologischen, Labor- und Ernährungsdeterminanten von Pyrimidin- und Purinstoffwechselstörungen

Stoffwechselkrankheit | Purin-Pyrimidin-Stoffwechsel | AICDA, OMIM *605257, Immunschwäche mit Hyper-IgM, Typ 2; HIGM2 | UNG, OMIM *191525, Hyper-IgM-Syndrom 5 | NT5C3A, OMIM *606224, Anämie, hämolytisch, aufgrund von UMPH1-Mangel | UMPS, OMIM *613891, Orotische Azidurie | DHODH, OMIM *126064... und andere Bedingungen

Vereinigte Staaten
Cure CMD

Rekrutierung

Studie zu angeborenen Muskelerkrankungen zu von Patienten und Angehörigen gemeldeten medizinischen Informationen (CMDPROS)

Emery-Dreifuss-Muskeldystrophie | Angeborenes myasthenisches Syndrom | Gliedergürtel-Muskeldystrophie | Angeborene Muskeldystrophie mit ITGA7 (Integrin Alpha-7)-Mangel | Alpha-Dystroglykanopathie (angeborene Muskeldystrophie und abnormale Glykosylierung von Dystroglykan bei schwerer Epilepsie) und andere Bedingungen

Vereinigte Staaten

Klinische Studien zur AK1, OMIM *103000, Adenylatkinase-Mangel

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