Studie zu angeborenen Muskelerkrankungen zu von Patienten und Angehörigen gemeldeten medizinischen Informationen (CMDPROS)

Die Congenital Muscle Disease Patient and Proxy Reported Outcome Study (CMDPROS) ist eine 10-jährige Längsschnitt-Beobachtungsstudie zur Identifizierung von Pflege- und Trendschlüsselpflegeparametern und unerwünschten Ereignissen bei angeborenen Muskelerkrankungen unter Verwendung des Congenital Muscle Disease International Registry (CMDIR). Die CMDIR registriert Personen mit und ohne genetische Bestätigung, bei denen eine klinische Diagnose von angeborener Muskeldystrophie, angeborener Myopathie und angeborenem myasthenischem Syndrom oder myofibrillärer Myopathie über das Spektrum der Extremitätengürtel/des späten Beginns gestellt wurde.

Die Identifizierung von Pflegeparametern und unerwünschten Ereignissen bei den seltenen genetischen neuromuskulären Erkrankungen kann schwierig sein. Die Versorgung ist fragmentiert, die genetische Bestätigung wird von der medizinischen Gemeinschaft möglicherweise nicht priorisiert oder von der Krankenversicherung abgedeckt, und die Patienten sind weltweit verstreut, mit potenziellen Herausforderungen, Daten über Zentren hinweg zu sammeln. Naturkundliche Studien werden derzeit gestartet. Mögliche Verzerrungen bei der Teilnahme umfassen jedoch die Rekrutierung der weniger schwer betroffenen Patienten, die infolge einer medizinisch fragilen Erkrankung Schwierigkeiten beim Reisen haben. Derzeit gibt es keine Behandlung für diese Erkrankungen; Obwohl die Optimierung und Standardisierung von Pflege und Pflegeleistungen zu erheblichen Verbesserungen der Lebensqualität und des Überlebens führen kann. Die Identifizierung krankheitsspezifischer Versorgungsparameter und die Korrelation dieser Parameter mit der Häufigkeit unerwünschter Ereignisse wird nicht nur zur Entwicklung evidenzbasierter Richtlinien beitragen, sondern auch klinisch bedeutsame Ergebnisse für zukünftige klinische Studien liefern.

Studienhypothese:

1. Verwendung von von Patienten und Vertretern gemeldeten Umfrageantworten und medizinischen Berichten zum Aufbau einer Längsschnitt-Versorgungs- und Ergebnisdatenbank für angeborene Muskelerkrankungen.
2. Generieren subtypspezifischer unerwünschter Ereignisraten für angeborene Muskelerkrankungen und Korrelieren mit wichtigen Behandlungsparametern.

Primärer Endpunkt ist das Überleben, gemessen vom Geburtsdatum bis zum Todesdatum. Das primäre Ergebnis wird nach dem Subtyp der angeborenen Muskelerkrankung und dem maximal erreichten ambulanten Status analysiert.

Zu den sekundären Endpunkten gehören krankheitsspezifische Raten unerwünschter Ereignisse, einschließlich Raten von Krankenhauseinweisungen, Raten des Antibiotikaverbrauchs, Raten von Lungeninfektionen, Pneumothorax, Atelektase, Aspiration und unerwünschte Beschwerden, einschließlich Blähungen, Verstopfung, Brustschmerzen, Dyspnoe, die durch eine validierte Atmungsbewertung festgestellt wurden, Erbrechen und Übelkeit und Schwierigkeiten beim Essen. Berichte über Krankenhausaufenthalte von Patienten und Stellvertretern, Pneumothorax und Atelektase werden durch den Erhalt von Zusammenfassungen der Krankenhausentlassung bestätigt. Zusätzliche sekundäre Endpunkte umfassen Ejektionsfraktion (spezifisch für Subtyprelevanz), erzwungene Vitalkapazität in Litern, Gewicht, Rapid Eye Movement (REM)-Schlafapnoe-Hypopnoe-Index und mittlere Sauerstoffsättigung während der REM- und Gesamtschlafstudie, Alter, Geschlecht, Art des Behandlungszentrums (nationales Überweisungszentrum, Krankenhaus der Tertiärversorgung, Gemeindekrankenhaus), Gastrostomiesonde, Gesamtzahl der Frakturen und Tscore/Zscore von Hüfte und Wirbelsäule auf DEXA-Scans.

Vorläufige Studien können sich auf bestimmte Subtypen angeborener Muskelerkrankungen konzentrieren und die retrospektive Datenerhebung durch Register, Befragungen von Affen und Telefoninterviews verwenden, um die Häufigkeit unerwünschter Ereignisse im letzten Monat und im letzten Jahr zu bewerten, um Rückrufverzerrungen zu begrenzen. Bei der prospektiven Aufnahme derselben Studienteilnehmer über 12 Monate werden die monatlichen Raten unerwünschter Ereignisse und Beschwerden bewertet. Eine vorläufige Studie, CMD PROADE (Patient and Proxy Reported Adverse Event Rates) ist bei 2 kongenitalen Muskeldystrophie-Subtypen geplant: Collagen 6 Myopathie und LAMA 2 Related CMD.

Anonymisierte Daten aus CMDIR werden für vom IRB genehmigte Studien zur natürlichen Geschichte bei angeborenen Muskelerkrankungen zur Verfügung gestellt.