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Klinische Studien zur AMPD2, OMIM *102771, Spastische Paraplegie 63; Pontozerebelläre Hypoplasie

Insgesamt 1 ergebnisse

National Human Genome Research Institute (NHGRI)

Rekrutierung

Prospektive Untersuchung der klinischen, genomischen, pharmakologischen, Labor- und Ernährungsdeterminanten von Pyrimidin- und Purinstoffwechselstörungen

Stoffwechselkrankheit | Purin-Pyrimidin-Stoffwechsel | AICDA, OMIM *605257, Immunschwäche mit Hyper-IgM, Typ 2; HIGM2 | UNG, OMIM *191525, Hyper-IgM-Syndrom 5 | NT5C3A, OMIM *606224, Anämie, hämolytisch, aufgrund von UMPH1-Mangel | UMPS, OMIM *613891, Orotische Azidurie | DHODH, OMIM *126064... und andere Bedingungen

Vereinigte Staaten

Klinische Studien zur AMPD2, OMIM *102771, Spastische Paraplegie 63; Pontozerebelläre Hypoplasie

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