Estudio de Miopía Familiar

La miopía o miopía, una condición que resulta en la incapacidad de ver objetos distantes con claridad, afecta a uno de cada cuatro estadounidenses y es el trastorno ocular más común en el mundo con un enorme impacto económico y de salud pública. Según la definición epidemiológica, entre el 3% y el 19% de la ceguera adquirida se ha atribuido a la miopía. Existe evidencia de que la miopía es un trastorno complejo con un componente genético significativo, así como posibles influencias ambientales. Factores genéticos implicantes, Sorsby et al. encontraron que la correlación de rasgos para los gemelos monocigóticos era casi el doble que para los gemelos dicigóticos y cero para los pares de control. Un estudio, realizado por Chen et al., de pares de gemelos chinos encontró una mayor tasa de concordancia de miopía (92,2%) para gemelos monocigóticos con hábitos de trabajo de cerca concordantes, o diferencias de menos de una hora por día dedicada a estudiar o leer, en comparación a gemelos monocigóticos con hábitos de trabajo de cerca discordantes (79,3%). Los dos estudios sugieren una interacción aditiva entre la cigosidad y los hábitos de trabajo de cerca.

Dado que existe una tendencia de la miopía a agruparse en familias, el estudio de familias con miopía abre la posibilidad de identificar cualquier gen responsable de la patogenia de la miopía. Estos genes podrían proporcionar herramientas moleculares para la investigación de la miopía hereditaria y también pueden proporcionar un punto de partida para dilucidar los mecanismos de la influencia del trabajo de cerca en la progresión de la miopía. El objetivo de esta propuesta es identificar regiones del genoma humano que contengan los genes responsables de la miopía no sindrómica utilizando genealogías identificadas por el Myopia Family Study y genotipos generados por el laboratorio del Dr. Dwight Stambolian en la Universidad de Pensilvania, así como por el Centro de Investigación de Enfermedades Hereditarias. La recopilación de pedigrí está en curso en varias regiones geográficas, incluidas Lakewood, NJ, para la recopilación de familias judías ortodoxas, el condado de Lancaster, Pensilvania, para la recopilación de familias Amish y Filadelfia, para el reclutamiento de familias afroamericanas o chinoamericanas. También se han recopilado pedigríes de ascendencia caucásica en Filadelfia. Toda la recopilación de datos está bajo la dirección del Dr. Stambolian y financiada por su subvención del NEI; no se utilizan fondos del NHGRI para la recopilación de datos, y los investigadores del NHGRI no tienen ningún contacto con los sujetos del estudio. Debido a que este trastorno es complejo y tiene una alta probabilidad de ser causado por múltiples loci, se emplearán múltiples métodos de análisis paramétricos y no paramétricos. La heterogeneidad se tendrá en cuenta durante estos análisis, al igual que las covariables ambientales, como el efecto del trabajo cercano, cuando sea posible.