Estudo de Miopia Familiar

Miopia ou miopia, uma condição que resulta na incapacidade de ver claramente objetos distantes, afeta um em cada quatro americanos e é o distúrbio ocular mais comum no mundo, com um enorme impacto econômico e de saúde pública. Dependendo da definição epidemiológica, 3-19% da cegueira adquirida foi atribuída à miopia. Existem evidências de que a miopia é um distúrbio complexo com um componente genético significativo, bem como potenciais influências ambientais. Implicando fatores genéticos, Sorsby et al. descobriram que a correlação de traços para gêmeos monozigóticos era quase o dobro daquela para gêmeos dizigóticos e zero para pares de controle. Um estudo de Chen et al., de pares de gêmeos chineses encontrou uma maior taxa de concordância de miopia (92,2%) para gêmeos monozigóticos com hábitos concordantes de trabalho próximo ou diferenças de menos de uma hora por dia gasta estudando ou lendo, em comparação a gêmeos monozigóticos com hábitos discordantes de trabalho próximo (79,3%). Os dois estudos sugerem interação aditiva entre zigosidade e hábitos de trabalho próximo.

Uma vez que existe uma tendência de a miopia se agrupar nas famílias, estudar famílias com miopia abre a possibilidade de identificar qualquer gene(s) responsável pela patogênese da miopia. Esses genes podem fornecer ferramentas moleculares para a investigação da miopia hereditária e também podem fornecer um ponto de partida para elucidar os mecanismos da influência do trabalho de perto na progressão da miopia. O objetivo desta proposta é identificar regiões do genoma humano que contenham os genes responsáveis ​​pela miopia não sindrômica utilizando pedigrees identificados pelo Myopia Family Study e genótipos gerados pelo laboratório do Dr. Dwight Stambolian na Universidade da Pensilvânia, bem como pelo Centro de Pesquisa de Doenças Herdadas. A coleta de pedigree está em andamento em várias regiões geográficas, incluindo Lakewood, NJ, para a coleta de famílias judias ortodoxas, Condado de Lancaster, PA para a coleta de famílias Amish e Filadélfia, para recrutamento de famílias de origem afro-americana ou sino-americana. Pedigrees de ascendência caucasiana também foram coletados na Filadélfia. Toda a coleta de dados está sob a direção do Dr. Stambolian e financiada por sua bolsa do NEI; nenhum fundo do NHGRI está sendo usado para coleta de dados, e os investigadores do NHGRI não têm nenhum contato com os participantes do estudo. Como esse distúrbio é complexo e tem alta probabilidade de ser causado por múltiplos loci, vários métodos de análise paramétricos e não paramétricos serão empregados. A heterogeneidade será levada em consideração durante essas análises, assim como as covariáveis ​​ambientais, como o efeito do trabalho próximo, quando possível.