Ensayo de detección de la enfermedad de Pompe en recién nacidos
26 de diciembre de 2012 actualizado por: National Taiwan University Hospital
El propósito de este estudio es probar la viabilidad de un ensayo de detección de la enfermedad de Pompe en recién nacidos.
Descripción general del estudio
Estado
Terminado
Condiciones
Intervención / Tratamiento
Descripción detallada
Se analizará la DBS del recién nacido para determinar la actividad de alfa-glucosidasa ácida (GAA).
Los bebés con baja actividad de GAA serán confirmados para la enfermedad de Pompe.
Tipo de estudio
Intervencionista
Inscripción (Actual)
236536
Fase
- No aplica
Contactos y Ubicaciones
Esta sección proporciona los datos de contacto de quienes realizan el estudio e información sobre dónde se lleva a cabo este estudio.
Ubicaciones de estudio
-
-
-
Taipei, Taiwán
- National Taiwan University Hospital
-
-
Criterios de participación
Los investigadores buscan personas que se ajusten a una determinada descripción, denominada criterio de elegibilidad. Algunos ejemplos de estos criterios son el estado de salud general de una persona o tratamientos previos.
Criterio de elegibilidad
Edades elegibles para estudiar
- ADULTO
- MAYOR_ADULTO
- NIÑO
Acepta Voluntarios Saludables
Sí
Géneros elegibles para el estudio
Todos
Descripción
Criterios de inclusión:
- Recién nacidos que reciben exámenes de detección de recién nacidos en el centro de detección de recién nacidos del Hospital Universitario Nacional de Taiwán
- los padres firmaron el consentimiento informado para este estudio
Criterio de exclusión:
-
Plan de estudios
Esta sección proporciona detalles del plan de estudio, incluido cómo está diseñado el estudio y qué mide el estudio.
¿Cómo está diseñado el estudio?
Detalles de diseño
- Propósito principal: PONER EN PANTALLA
- Asignación: N / A
- Modelo Intervencionista: SINGLE_GROUP
- Enmascaramiento: NINGUNO
Armas e Intervenciones
Grupo de participantes/brazo |
Intervención / Tratamiento |
|---|---|
|
Experimental: Cribado neonatal de la enfermedad de Pompe
los recién nacidos serán evaluados si fueron afectados por la enfermedad de Pompe
|
DBS se analizará para determinar la actividad de alfa-glucosidasa ácida (GAA).
Los recién nacidos con baja actividad de GAA recibirán una muestra de sangre de confirmación y una evaluación clínica para detectar la presencia de miocardiopatía.
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¿Qué mide el estudio?
Medidas de resultado primarias
Medida de resultado |
Periodo de tiempo |
|---|---|
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detectar pacientes con enfermedad de Pompe de inicio infantil
Periodo de tiempo: 3 meses
|
3 meses
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Colaboradores e Investigadores
Aquí es donde encontrará personas y organizaciones involucradas en este estudio.
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Fechas de registro del estudio
Estas fechas rastrean el progreso del registro del estudio y los envíos de resultados resumidos a ClinicalTrials.gov. Los registros del estudio y los resultados informados son revisados por la Biblioteca Nacional de Medicina (NLM) para asegurarse de que cumplan con los estándares de control de calidad específicos antes de publicarlos en el sitio web público.
Fechas importantes del estudio
Inicio del estudio
1 de septiembre de 2005
Finalización primaria (Actual)
1 de diciembre de 2009
Finalización del estudio (Actual)
1 de diciembre de 2009
Fechas de registro del estudio
Enviado por primera vez
9 de julio de 2008
Primero enviado que cumplió con los criterios de control de calidad
26 de diciembre de 2012
Publicado por primera vez (Estimar)
1 de enero de 2013
Actualizaciones de registros de estudio
Última actualización publicada (Estimar)
1 de enero de 2013
Última actualización enviada que cumplió con los criterios de control de calidad
26 de diciembre de 2012
Última verificación
1 de noviembre de 2012
Más información
Términos relacionados con este estudio
Palabras clave
Términos MeSH relevantes adicionales
- Enfermedades metabólicas
- Enfermedades Cerebrales
- Enfermedades del Sistema Nervioso Central
- Enfermedades del Sistema Nervioso
- Enfermedades Genéticas Congénitas
- Metabolismo de carbohidratos, errores congénitos
- Metabolismo, errores congénitos
- Enfermedades de almacenamiento lisosomal
- Enfermedades Cerebrales Metabólicas
- Enfermedades Cerebrales Metabólicas Congénitas
- Enfermedades de almacenamiento lisosomal, sistema nervioso
- Enfermedad por almacenamiento de glucógeno
- Enfermedad por almacenamiento de glucógeno tipo II
Otros números de identificación del estudio
- 9461700818
Esta información se obtuvo directamente del sitio web clinicaltrials.gov sin cambios. Si tiene alguna solicitud para cambiar, eliminar o actualizar los detalles de su estudio, comuníquese con register@clinicaltrials.gov. Tan pronto como se implemente un cambio en clinicaltrials.gov, también se actualizará automáticamente en nuestro sitio web. .