Denna sida har översatts automatiskt och översättningens korrekthet kan inte garanteras. Vänligen se engelsk version för en källtext.

Nyföddscreeningsanalys av Pompes sjukdom

26 december 2012 uppdaterad av: National Taiwan University Hospital
Syftet med denna studie är att testa genomförbarheten av en nyföddscreen-analys för Pompes sjukdom

Studieöversikt

Status

Avslutad

Betingelser

Intervention / Behandling

Detaljerad beskrivning

DBS från nyfödda kommer att testas för sur alfa-glukosidas (GAA) aktivitet. Spädbarn med låg GAA-aktivitet kommer att bekräftas för Pompes sjukdom.

Studietyp

Interventionell

Inskrivning (Faktisk)

236536

Fas

  • Inte tillämpbar

Kontakter och platser

Det här avsnittet innehåller kontaktuppgifter för dem som genomför studien och information om var denna studie genomförs.

Studieorter

  • Taiwan
      • Taipei, Taiwan
        • National Taiwan University Hospital

Deltagandekriterier

Forskare letar efter personer som passar en viss beskrivning, så kallade behörighetskriterier. Några exempel på dessa kriterier är en persons allmänna hälsotillstånd eller tidigare behandlingar.

Urvalskriterier

Åldrar som är berättigade till studier

  • VUXEN
  • OLDER_ADULT
  • BARN

Tar emot friska volontärer

Ja

Kön som är behöriga för studier

Allt

Beskrivning

Inklusionskriterier:

  • nyfödda som får screening för nyfödda i Newborn Screening Center på National Taiwan Univeristy Hospital
  • föräldrar undertecknade informerat samtycke för denna studie

Exklusions kriterier:

-

Studieplan

Det här avsnittet ger detaljer om studieplanen, inklusive hur studien är utformad och vad studien mäter.

Hur är studien utformad?

Designdetaljer

  • Primärt syfte: UNDERSÖKNING
  • Tilldelning: NA
  • Interventionsmodell: SINGLE_GROUP
  • Maskning: INGEN

Vapen och interventioner

Deltagargrupp / Arm
Intervention / Behandling
Experimentell: Screening för nyfödda vid Pompes sjukdom
nyfödda kommer att testas om de drabbats av Pompes sjukdom
Övrig: Screening för nyfödda vid Pompes sjukdom
DBS kommer att testas för sur alfa-glukosidas (GAA) aktivitet. Nyfödda med låg GAA-aktivitet kommer att få ett bekräftande blodprov och en klinisk utvärdering för förekomst av kardiomyopati.

Vad mäter studien?

Primära resultatmått

Resultatmått
Tidsram
upptäcka patienter med infantil Pompes sjukdom
Tidsram: 3 månader
3 månader

Samarbetspartners och utredare

Det är här du hittar personer och organisationer som är involverade i denna studie.

Sponsor

National Taiwan University Hospital

Studieavstämningsdatum

Dessa datum spårar framstegen för inlämningar av studieposter och sammanfattande resultat till ClinicalTrials.gov. Studieposter och rapporterade resultat granskas av National Library of Medicine (NLM) för att säkerställa att de uppfyller specifika kvalitetskontrollstandarder innan de publiceras på den offentliga webbplatsen.

Studera stora datum

Studiestart

1 september 2005

Primärt slutförande (Faktisk)

1 december 2009

Avslutad studie (Faktisk)

1 december 2009

Studieregistreringsdatum

Först inskickad

9 juli 2008

Först inskickad som uppfyllde QC-kriterierna

26 december 2012

Första postat (Uppskatta)

1 januari 2013

Uppdateringar av studier

Senaste uppdatering publicerad (Uppskatta)

1 januari 2013

Senaste inskickade uppdateringen som uppfyllde QC-kriterierna

26 december 2012

Senast verifierad

1 november 2012

Mer information

Termer relaterade till denna studie

Nyckelord

Ytterligare relevanta MeSH-villkor

Andra studie-ID-nummer

  • 9461700818

Denna information hämtades direkt från webbplatsen clinicaltrials.gov utan några ändringar. Om du har några önskemål om att ändra, ta bort eller uppdatera dina studieuppgifter, vänligen kontakta register@clinicaltrials.gov. Så snart en ändring har implementerats på clinicaltrials.gov, kommer denna att uppdateras automatiskt även på vår webbplats .

Kliniska prövningar på Screening för nyfödda vid Pompes sjukdom

Sök liknande försök

Sponsorer och medarbetare

Medicinska tillstånd

Läkemedelsinterventioner

CROs by country

CROs in Denmark

Betingelser

Sällsynta sjukdomar

Läkemedelsinterventioner

Kosttillskott

Sponsor / medarbetare

Platser

3
Prenumerera