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Causas genéticas de GEFS, síndrome nefrótico o insuficiencia renal (FSGS)

9 de junio de 2026 actualizado por: Martin R. Pollak, Beth Israel Deaconess Medical Center

Análisis molecular y genético de la disfunción renal hereditaria

Los investigadores están tratando de aprender más sobre la causa de las enfermedades renales como la glomeruloesclerosis focal y segmentaria (GEFS) y el síndrome nefrótico mediante el estudio de la genética. Los investigadores están interesados ​​en descubrir qué genes juegan un papel en causar una predisposición a FSGS/NS. Los investigadores también quieren saber por qué FSGS/NS puede darse en familias. La participación en nuestro estudio implica una muestra de saliva y una muestra de orina que puedes dar desde casa. No hay costo para participar. Toda la información se mantiene privada y confidencial. A los investigadores también les gusta incluir voluntarios sanos (padres, cónyuges) si están interesados/disponibles pero, por supuesto, esto es completamente opcional.

Descripción general del estudio

Estado

Activo, no reclutando

Condiciones

Descripción detallada

Los investigadores dan la bienvenida a cualquier persona (con o sin antecedentes familiares) con GEFS no sindrómica, síndrome nefrótico o proteinuria inexplicable para unirse al estudio. La participación implica una muestra de saliva (o sangre, si se prefiere) y una muestra de orina (si corresponde). La participación es gratuita y el estudio se puede realizar desde casa en la mayoría de los casos.

Tipo de estudio

De observación

Inscripción (Estimado)

2050

Contactos y Ubicaciones

Esta sección proporciona los datos de contacto de quienes realizan el estudio e información sobre dónde se lleva a cabo este estudio.

Ubicaciones de estudio

  • Estados Unidos
    • Massachusetts
      • Boston, Massachusetts, Estados Unidos, 02215
        • BIDMC

Criterios de participación

Los investigadores buscan personas que se ajusten a una determinada descripción, denominada criterio de elegibilidad. Algunos ejemplos de estos criterios son el estado de salud general de una persona o tratamientos previos.

Criterio de elegibilidad

Edades elegibles para estudiar

  • Niño
  • Adulto
  • Adulto Mayor

Acepta Voluntarios Saludables

Sí

Método de muestreo

Muestra no probabilística

Población de estudio

Estamos reclutando sujetos que tienen enfermedad renal, familiares de una persona con enfermedad renal y controles sanos.

Descripción

Criterios de inclusión:

  • Sujetos con GFS (glomeruloesclerosis segmentaria focal)
  • Sujetos con NS (síndrome nefrótico)
  • Sujetos con insuficiencia renal inexplicable (han tenido un trasplante o en diálisis)
  • Sujetos con proteinuria inexplicable
  • Miembros de la familia de una persona con FSGS, NS, insuficiencia renal o proteína inexplicable en la orina
  • voluntarios sanos

Criterio de exclusión:

  • Pacientes cuya enfermedad renal ya se explica por otro síndrome como (Branchio Oto Renal Syndrome o síndrome de Alports)
  • Pacientes que ya conocen la causa genética de su enfermedad renal

Plan de estudios

Esta sección proporciona detalles del plan de estudio, incluido cómo está diseñado el estudio y qué mide el estudio.

¿Cómo está diseñado el estudio?

Detalles de diseño

  • Modelos observacionales: Basado en la familia
  • Perspectivas temporales: Futuro

¿Qué mide el estudio?

Medidas de resultado primarias

Medida de resultado
Medida Descripción
Periodo de tiempo
Identificar las causas genéticas de FSGS, NS y proteinuria idiopática/ESRD en pacientes y familias
Periodo de tiempo: 2035
Este es un estudio en curso solo con fines de investigación.
2035

Colaboradores e Investigadores

Aquí es donde encontrará personas y organizaciones involucradas en este estudio.

Patrocinador

Beth Israel Deaconess Medical Center

Colaboradores

National Institute of Diabetes and Digestive and Kidney Diseases (NIDDK)
United States Department of Defense
National Institutes of Health (NIH)

Investigadores

  • Investigador principal: Martin R Pollak, MD, Beth Israel Deaconess Medical Center

Publicaciones y enlaces útiles

La persona responsable de ingresar información sobre el estudio proporciona voluntariamente estas publicaciones. Estos pueden ser sobre cualquier cosa relacionada con el estudio.

Enlaces Útiles

Fechas de registro del estudio

Estas fechas rastrean el progreso del registro del estudio y los envíos de resultados resumidos a ClinicalTrials.gov. Los registros del estudio y los resultados informados son revisados ​​por la Biblioteca Nacional de Medicina (NLM) para asegurarse de que cumplan con los estándares de control de calidad específicos antes de publicarlos en el sitio web público.

Fechas importantes del estudio

Inicio del estudio (Actual)

1 de junio de 1996

Finalización primaria (Estimado)

1 de enero de 2035

Finalización del estudio (Estimado)

1 de enero de 2035

Fechas de registro del estudio

Enviado por primera vez

16 de julio de 2014

Primero enviado que cumplió con los criterios de control de calidad

17 de julio de 2014

Publicado por primera vez (Estimado)

18 de julio de 2014

Actualizaciones de registros de estudio

Última actualización publicada (Actual)

11 de junio de 2026

Última actualización enviada que cumplió con los criterios de control de calidad

9 de junio de 2026

Última verificación

1 de junio de 2026

Más información

Términos relacionados con este estudio

Palabras clave

Términos MeSH relevantes adicionales

Otros números de identificación del estudio

  • 2009P000430
  • 5RC2DK122397 (Subvención/contrato del NIH de EE. UU.)

Plan de datos de participantes individuales (IPD)

¿Planea compartir datos de participantes individuales (IPD)?

NO

Información sobre medicamentos y dispositivos, documentos del estudio

Estudia un producto farmacéutico regulado por la FDA de EE. UU.

No

Estudia un producto de dispositivo regulado por la FDA de EE. UU.

No

Esta información se obtuvo directamente del sitio web clinicaltrials.gov sin cambios. Si tiene alguna solicitud para cambiar, eliminar o actualizar los detalles de su estudio, comuníquese con register@clinicaltrials.gov. Tan pronto como se implemente un cambio en clinicaltrials.gov, también se actualizará automáticamente en nuestro sitio web. .

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