Genetische Ursachen von FSGS, nephrotischem Syndrom oder Nierenversagen (FSGS)
9. Juni 2026 aktualisiert von: Martin R. Pollak, Beth Israel Deaconess Medical Center
Molekulare und genetische Analyse erblicher Nierenfunktionsstörungen
Die Forscher versuchen, durch Untersuchungen der Genetik mehr über die Ursache von Nierenerkrankungen wie der fokal-segmentalen Glomerulosklerose (FSGS) und dem nephrotischen Syndrom zu erfahren.
Die Forscher sind daran interessiert herauszufinden, welche Gene bei der Veranlagung zu FSGS/NS eine Rolle spielen.
Die Ermittler wollen auch erfahren, warum FSGS/NS in Familien vorkommen kann.
Die Teilnahme an unserer Studie beinhaltet eine Speichelprobe und eine Urinprobe, die Sie von zu Hause aus abgeben können.
Die Teilnahme ist kostenlos.
Alle Informationen werden privat und vertraulich behandelt.
Die Ermittler beziehen gerne auch gesunde Freiwillige (Eltern, Ehepartner) ein, wenn sie interessiert/verfügbar sind, aber dies ist natürlich völlig optional.
Studienübersicht
Status
Aktiv, nicht rekrutierend
Detaillierte Beschreibung
Die Forscher begrüßen jeden (mit oder ohne Familienanamnese) mit ungeklärtem, nicht-syndromischem FSGS, nephrotischem Syndrom oder Proteinurie zur Teilnahme an der Studie.
Die Teilnahme beinhaltet eine Speichelprobe (oder Blut, wenn es bevorzugt wird) und eine Urinprobe (falls zutreffend).
Die Teilnahme ist kostenlos und die Studie kann in den meisten Fällen von zu Hause aus durchgeführt werden.
Studientyp
Beobachtungs
Einschreibung (Geschätzt)
2050
Kontakte und Standorte
Dieser Abschnitt enthält die Kontaktdaten derjenigen, die die Studie durchführen, und Informationen darüber, wo diese Studie durchgeführt wird.
Studienorte
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Massachusetts
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Boston, Massachusetts, Vereinigte Staaten, 02215
- BIDMC
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Teilnahmekriterien
Forscher suchen nach Personen, die einer bestimmten Beschreibung entsprechen, die als Auswahlkriterien bezeichnet werden. Einige Beispiele für diese Kriterien sind der allgemeine Gesundheitszustand einer Person oder frühere Behandlungen.
Zulassungskriterien
Studienberechtigtes Alter
- Kind
- Erwachsene
- Älterer Erwachsener
Akzeptiert gesunde Freiwillige
Ja
Probenahmeverfahren
Nicht-Wahrscheinlichkeitsprobe
Studienpopulation
Wir rekrutieren Probanden mit Nierenerkrankungen, Familienmitglieder einer Person mit Nierenerkrankung und gesunde Kontrollpersonen.
Beschreibung
Einschlusskriterien:
- Patienten mit FSGS (fokale segmentale Glomerulosklerose)
- Personen mit NS (nephrotisches Syndrom)
- Patienten mit ungeklärtem Nierenversagen (hatten eine Transplantation oder Dialyse)
- Patienten mit ungeklärter Proteinurie
- Familienmitglieder einer Person mit FSGS, NS, Nierenversagen oder ungeklärtem Protein im Urin
- Gesunde Freiwillige
Ausschlusskriterien:
- Patienten, deren Nierenerkrankung bereits durch ein anderes Syndrom wie (Branchio-Oto-Renal-Syndrom oder Alports-Syndrom) erklärt werden kann
- Patienten, die die genetische Ursache ihrer Nierenerkrankung bereits kennen
Studienplan
Dieser Abschnitt enthält Einzelheiten zum Studienplan, einschließlich des Studiendesigns und der Messung der Studieninhalte.
Wie ist die Studie aufgebaut?
Designdetails
- Beobachtungsmodelle: Familienbasiert
- Zeitperspektiven: Interessent
Was misst die Studie?
Primäre Ergebnismessungen
Ergebnis Maßnahme |
Maßnahmenbeschreibung |
Zeitfenster |
|---|---|---|
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Identifizierung der genetischen Ursachen von FSGS, NS und idiopathischer Proteinurie/ESRD bei Patienten und Familien
Zeitfenster: 2035
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Dies ist eine laufende Studie nur zu Forschungszwecken.
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2035
|
Mitarbeiter und Ermittler
Hier finden Sie Personen und Organisationen, die an dieser Studie beteiligt sind.
Mitarbeiter
Ermittler
- Hauptermittler: Martin R Pollak, MD, Beth Israel Deaconess Medical Center
Publikationen und hilfreiche Links
Die Bereitstellung dieser Publikationen erfolgt freiwillig durch die für die Eingabe von Informationen über die Studie verantwortliche Person. Diese können sich auf alles beziehen, was mit dem Studium zu tun hat.
Nützliche Links
Studienaufzeichnungsdaten
Diese Daten verfolgen den Fortschritt der Übermittlung von Studienaufzeichnungen und zusammenfassenden Ergebnissen an ClinicalTrials.gov. Studienaufzeichnungen und gemeldete Ergebnisse werden von der National Library of Medicine (NLM) überprüft, um sicherzustellen, dass sie bestimmten Qualitätskontrollstandards entsprechen, bevor sie auf der öffentlichen Website veröffentlicht werden.
Haupttermine studieren
Studienbeginn (Tatsächlich)
1. Juni 1996
Primärer Abschluss (Geschätzt)
1. Januar 2035
Studienabschluss (Geschätzt)
1. Januar 2035
Studienanmeldedaten
Zuerst eingereicht
16. Juli 2014
Zuerst eingereicht, das die QC-Kriterien erfüllt hat
17. Juli 2014
Zuerst gepostet (Geschätzt)
18. Juli 2014
Studienaufzeichnungsaktualisierungen
Letztes Update gepostet (Tatsächlich)
11. Juni 2026
Letztes eingereichtes Update, das die QC-Kriterien erfüllt
9. Juni 2026
Zuletzt verifiziert
1. Juni 2026
Mehr Informationen
Begriffe im Zusammenhang mit dieser Studie
Schlüsselwörter
Zusätzliche relevante MeSH-Bedingungen
- Urogenitale Erkrankungen
- Pathologische Prozesse
- Männliche Urogenitalerkrankungen
- Urologische Erkrankungen
- Weibliche Urogenitalerkrankungen
- Weibliche Urogenitalerkrankungen und Schwangerschaftskomplikationen
- Chronische Erkrankung
- Krankheitsattribute
- Störungen beim Wasserlassen
- Urologische Manifestationen
- Niereninsuffizienz, chronisch
- Glomerulonephritis
- Nephritis
- Nephrose
- Pathologische Zustände, Anzeichen und Symptome
- Anzeichen und Symptome
- Niereninsuffizienz
- Nierenerkrankungen
- Nierenversagen, chronisch
- Proteinurie
- Nephrotisches Syndrom
- Glomerulosklerose, fokal segmental
- Nephrose, Lipoid
Andere Studien-ID-Nummern
- 2009P000430
- 5RC2DK122397 (US NIH Stipendium/Vertrag)
Plan für individuelle Teilnehmerdaten (IPD)
Planen Sie, individuelle Teilnehmerdaten (IPD) zu teilen?
NEIN
Arzneimittel- und Geräteinformationen, Studienunterlagen
Studiert ein von der US-amerikanischen FDA reguliertes Arzneimittelprodukt
Nein
Studiert ein von der US-amerikanischen FDA reguliertes Geräteprodukt
Nein
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