Causas genéticas de GESF, síndrome nefrótica ou insuficiência renal (FSGS)
9 de junho de 2026 atualizado por: Martin R. Pollak, Beth Israel Deaconess Medical Center
Análise Molecular e Genética da Disfunção Renal Herdada
Os investigadores estão tentando aprender mais sobre a causa de doenças renais, como glomeruloesclerose segmentar e focal (GESF) e síndrome nefrótica, estudando a genética.
Os investigadores estão interessados em descobrir quais genes desempenham um papel na predisposição à GESF/NS.
Os investigadores também querem saber por que a FSGS/NS pode ocorrer em famílias.
A participação em nosso estudo envolve uma amostra de saliva e uma amostra de urina que você pode fornecer em casa.
Não há custo para participar.
Todas as informações são mantidas privadas e confidenciais.
Os investigadores também gostam de incluir voluntários saudáveis (pais, cônjuges) se estiverem interessados/disponíveis, mas é claro que isso é totalmente opcional.
Visão geral do estudo
Status
Ativo, não recrutando
Descrição detalhada
Os investigadores convidam qualquer pessoa (com ou sem histórico familiar) com GESF não sindrômica inexplicada, síndrome nefrótica ou proteinúria a participar do estudo.
A participação envolve uma amostra de saliva (ou sangue, se for preferível) e amostra de urina (se aplicável).
Não há custo para participar e o estudo pode ser feito em casa na maioria dos casos.
Tipo de estudo
Observacional
Inscrição (Estimado)
2050
Contactos e Locais
Esta seção fornece os detalhes de contato para aqueles que conduzem o estudo e informações sobre onde este estudo está sendo realizado.
Locais de estudo
-
-
Massachusetts
-
Boston, Massachusetts, Estados Unidos, 02215
- BIDMC
-
-
Critérios de participação
Os pesquisadores procuram pessoas que se encaixem em uma determinada descrição, chamada de critérios de elegibilidade. Alguns exemplos desses critérios são a condição geral de saúde de uma pessoa ou tratamentos anteriores.
Critérios de elegibilidade
Idades elegíveis para estudo
- Filho
- Adulto
- Adulto mais velho
Aceita Voluntários Saudáveis
Sim
Método de amostragem
Amostra Não Probabilística
População do estudo
Estamos recrutando indivíduos com doença renal, familiares de uma pessoa com doença renal e controles saudáveis.
Descrição
Critério de inclusão:
- Indivíduos com GESF (glomeruloesclerose segmentar focal)
- Indivíduos com SN (síndrome nefrótica)
- Indivíduos com insuficiência renal inexplicada (receberam um transplante ou estão em diálise)
- Indivíduos com proteinúria inexplicável
- Familiares de uma pessoa com GESF, NS, insuficiência renal ou proteína inexplicável na urina
- voluntários saudáveis
Critério de exclusão:
- Pacientes cuja doença renal já é explicada por outra síndrome, como (Branchio Oto Renal Syndrome ou Alports syndrome)
- Pacientes que já conhecem a causa genética de sua doença renal
Plano de estudo
Esta seção fornece detalhes do plano de estudo, incluindo como o estudo é projetado e o que o estudo está medindo.
Como o estudo é projetado?
Detalhes do projeto
- Modelos de observação: Familiar
- Perspectivas de Tempo: Prospectivo
O que o estudo está medindo?
Medidas de resultados primários
Medida de resultado |
Descrição da medida |
Prazo |
|---|---|---|
|
Identificar as causas genéticas de GESF, NS e proteinúria idiopática/ESRD em pacientes e familiares
Prazo: 2035
|
Este é um estudo em andamento apenas para fins de pesquisa.
|
2035
|
Colaboradores e Investigadores
É aqui que você encontrará pessoas e organizações envolvidas com este estudo.
Patrocinador
Colaboradores
Investigadores
- Investigador principal: Martin R Pollak, MD, Beth Israel Deaconess Medical Center
Publicações e links úteis
A pessoa responsável por inserir informações sobre o estudo fornece voluntariamente essas publicações. Estes podem ser sobre qualquer coisa relacionada ao estudo.
Links úteis
Datas de registro do estudo
Essas datas acompanham o progresso do registro do estudo e os envios de resumo dos resultados para ClinicalTrials.gov. Os registros do estudo e os resultados relatados são revisados pela National Library of Medicine (NLM) para garantir que atendam aos padrões específicos de controle de qualidade antes de serem publicados no site público.
Datas Principais do Estudo
Início do estudo (Real)
1 de junho de 1996
Conclusão Primária (Estimado)
1 de janeiro de 2035
Conclusão do estudo (Estimado)
1 de janeiro de 2035
Datas de inscrição no estudo
Enviado pela primeira vez
16 de julho de 2014
Enviado pela primeira vez que atendeu aos critérios de CQ
17 de julho de 2014
Primeira postagem (Estimado)
18 de julho de 2014
Atualizações de registro de estudo
Última Atualização Postada (Real)
11 de junho de 2026
Última atualização enviada que atendeu aos critérios de controle de qualidade
9 de junho de 2026
Última verificação
1 de junho de 2026
Mais Informações
Termos relacionados a este estudo
Palavras-chave
Termos MeSH relevantes adicionais
- Doenças urogenitais
- Processos Patológicos
- Doenças Urogenitais Masculinas
- Doenças Urológicas
- Doenças Urogenitais Femininas
- Doenças urogenitais femininas e complicações na gravidez
- Doença crônica
- Atributos da doença
- Distúrbios da micção
- Manifestações Urológicas
- Insuficiência Renal Crônica
- Glomerulonefrite
- Nefrite
- Nefrose
- Condições Patológicas, Sinais e Sintomas
- Sinais e sintomas
- Insuficiência renal
- Doenças renais
- Insuficiência Renal Crônica
- Proteinúria
- Síndrome nefrótica
- Glomeruloesclerose Focal Segmentar
- Nefrose, Lipóide
Outros números de identificação do estudo
- 2009P000430
- 5RC2DK122397 (Concessão/Contrato do NIH dos EUA)
Plano para dados de participantes individuais (IPD)
Planeja compartilhar dados de participantes individuais (IPD)?
NÃO
Informações sobre medicamentos e dispositivos, documentos de estudo
Estuda um medicamento regulamentado pela FDA dos EUA
Não
Estuda um produto de dispositivo regulamentado pela FDA dos EUA
Não
Essas informações foram obtidas diretamente do site clinicaltrials.gov sem nenhuma alteração. Se você tiver alguma solicitação para alterar, remover ou atualizar os detalhes do seu estudo, entre em contato com register@clinicaltrials.gov. Assim que uma alteração for implementada em clinicaltrials.gov, ela também será atualizada automaticamente em nosso site .