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Cause genetiche di FSGS, sindrome nefrosica o insufficienza renale (FSGS)

9 giugno 2026 aggiornato da: Martin R. Pollak, Beth Israel Deaconess Medical Center

Analisi molecolare e genetica della disfunzione renale ereditaria

I ricercatori stanno cercando di saperne di più sulla causa delle malattie renali come la glomerulosclerosi focale segmentale (FSGS) e la sindrome nefrosica studiando la genetica. I ricercatori sono interessati a scoprire quali geni svolgono un ruolo nel causare una predisposizione a FSGS/NS. Gli investigatori vogliono anche sapere perché FSGS/NS può funzionare nelle famiglie. La partecipazione al nostro studio prevede un campione di saliva e un campione di urina che puoi dare da casa. Non ci sono costi per partecipare. Tutte le informazioni sono mantenute private e confidenziali. Agli investigatori piace anche includere volontari sani (genitori, coniugi) se interessati/disponibili, ma ovviamente questo è del tutto facoltativo.

Panoramica dello studio

Stato

Attivo, non reclutante

Condizioni

Descrizione dettagliata

Gli investigatori accolgono chiunque (con o senza una storia familiare) con FSGS inspiegabile, non sindromico, sindrome nefrosica o proteinuria per partecipare allo studio. La partecipazione prevede un campione di saliva (o di sangue se è preferibile) e un campione di urina (se applicabile). Non ci sono costi per partecipare e lo studio può essere svolto da casa nella maggior parte dei casi.

Tipo di studio

Osservativo

Iscrizione (Stimato)

2050

Contatti e Sedi

Questa sezione fornisce i recapiti di coloro che conducono lo studio e informazioni su dove viene condotto lo studio.

Luoghi di studio

  • Stati Uniti
    • Massachusetts
      • Boston, Massachusetts, Stati Uniti, 02215
        • BIDMC

Criteri di partecipazione

I ricercatori cercano persone che corrispondano a una certa descrizione, chiamata criteri di ammissibilità. Alcuni esempi di questi criteri sono le condizioni generali di salute di una persona o trattamenti precedenti.

Criteri di ammissibilità

Età idonea allo studio

  • Bambino
  • Adulto
  • Adulto più anziano

Accetta volontari sani

Sì

Metodo di campionamento

Campione non probabilistico

Popolazione di studio

Stiamo reclutando soggetti con malattia renale, familiari di una persona con malattia renale e controlli sani.

Descrizione

Criterio di inclusione:

  • Soggetti con FSGS (glomerulosclerosi focale segmentale)
  • Soggetti con SN (sindrome nefrosica)
  • Soggetti con insufficienza renale inspiegabile (hanno subito un trapianto o sono in dialisi)
  • Soggetti con proteinuria inspiegabile
  • Membri della famiglia di una persona con FSGS, NS, insufficienza renale o proteine ​​​​inspiegabili nelle urine
  • Volontari sani

Criteri di esclusione:

  • Pazienti la cui malattia renale è già spiegata da un'altra sindrome come (sindrome del ramo oto-renale o sindrome di Alports)
  • Pazienti che conoscono già la causa genetica della loro malattia renale

Piano di studio

Questa sezione fornisce i dettagli del piano di studio, compreso il modo in cui lo studio è progettato e ciò che lo studio sta misurando.

Come è strutturato lo studio?

Dettagli di progettazione

  • Modelli osservazionali: Basato sulla famiglia
  • Prospettive temporali: Prospettiva

Cosa sta misurando lo studio?

Misure di risultato primarie

Misura del risultato
Misura Descrizione
Lasso di tempo
Identificare le cause genetiche di FSGS, NS e proteinuria idiopatica/ESRD nei pazienti e nelle famiglie
Lasso di tempo: 2035
Questo è uno studio in corso solo a scopo di ricerca.
2035

Collaboratori e investigatori

Qui è dove troverai le persone e le organizzazioni coinvolte in questo studio.

Sponsor

Beth Israel Deaconess Medical Center

Collaboratori

National Institute of Diabetes and Digestive and Kidney Diseases (NIDDK)
United States Department of Defense
National Institutes of Health (NIH)

Investigatori

  • Investigatore principale: Martin R Pollak, MD, Beth Israel Deaconess Medical Center

Pubblicazioni e link utili

La persona responsabile dell'inserimento delle informazioni sullo studio fornisce volontariamente queste pubblicazioni. Questi possono riguardare qualsiasi cosa relativa allo studio.

Collegamenti utili

Studiare le date dei record

Queste date tengono traccia dell'avanzamento della registrazione dello studio e dell'invio dei risultati di sintesi a ClinicalTrials.gov. I record degli studi e i risultati riportati vengono esaminati dalla National Library of Medicine (NLM) per assicurarsi che soddisfino specifici standard di controllo della qualità prima di essere pubblicati sul sito Web pubblico.

Studia le date principali

Inizio studio (Effettivo)

1 giugno 1996

Completamento primario (Stimato)

1 gennaio 2035

Completamento dello studio (Stimato)

1 gennaio 2035

Date di iscrizione allo studio

Primo inviato

16 luglio 2014

Primo inviato che soddisfa i criteri di controllo qualità

17 luglio 2014

Primo Inserito (Stimato)

18 luglio 2014

Aggiornamenti dei record di studio

Ultimo aggiornamento pubblicato (Effettivo)

11 giugno 2026

Ultimo aggiornamento inviato che soddisfa i criteri QC

9 giugno 2026

Ultimo verificato

1 giugno 2026

Maggiori informazioni

Termini relativi a questo studio

Parole chiave

Termini MeSH pertinenti aggiuntivi

Altri numeri di identificazione dello studio

  • 2009P000430
  • 5RC2DK122397 (Sovvenzione/contratto NIH degli Stati Uniti)

Piano per i dati dei singoli partecipanti (IPD)

Hai intenzione di condividere i dati dei singoli partecipanti (IPD)?

NO

Informazioni su farmaci e dispositivi, documenti di studio

Studia un prodotto farmaceutico regolamentato dalla FDA degli Stati Uniti

No

Studia un dispositivo regolamentato dalla FDA degli Stati Uniti

No

Queste informazioni sono state recuperate direttamente dal sito web clinicaltrials.gov senza alcuna modifica. In caso di richieste di modifica, rimozione o aggiornamento dei dettagli dello studio, contattare register@clinicaltrials.gov. Non appena verrà implementata una modifica su clinicaltrials.gov, questa verrà aggiornata automaticamente anche sul nostro sito web .

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