Tato stránka byla automaticky přeložena a přesnost překladu není zaručena. Podívejte se prosím na anglická verze pro zdrojový text.

Genetické příčiny FSGS, nefrotického syndromu nebo selhání ledvin (FSGS)

9. června 2026 aktualizováno: Martin R. Pollak, Beth Israel Deaconess Medical Center

Molekulární a genetická analýza dědičné dysfunkce ledvin

Vyšetřovatelé se studiem genetiky snaží zjistit více o příčinách onemocnění ledvin, jako je fokální segmentová glomeruloskleróza (FSGS) a nefrotický syndrom. Vyšetřovatelé mají zájem zjistit, které geny hrají roli ve způsobení predispozice k FSGS/NS. Vyšetřovatelé se také chtějí dozvědět, proč může FSGS/NS běžet v rodinách. Účast v naší studii zahrnuje vzorek slin a vzorek moči, které můžete dát z domova. Za účast se neplatí. Všechny informace jsou důvěrné a důvěrné. Vyšetřovatelé také rádi zahrnují zdravé dobrovolníky (rodiče, manžele), pokud mají zájem/dostupnost, ale samozřejmě je to zcela volitelné.

Přehled studie

Postavení

Aktivní, ne nábor

Podmínky

Detailní popis

Vyšetřovatelé vítají kohokoli (s rodinnou anamnézou nebo bez ní) s nevysvětlenou, nesyndromickou FSGS, nefrotickým syndromem nebo proteinurií, aby se zapojil do studie. Účast zahrnuje vzorek slin (nebo krve, pokud je to vhodnější) a vzorek moči (pokud je to možné). Účast není zpoplatněna a ve většině případů lze studii provést z domova.

Typ studie

Pozorovací

Zápis (Odhadovaný)

2050

Kontakty a umístění

Tato část poskytuje kontaktní údaje pro ty, kteří studii provádějí, a informace o tom, kde se tato studie provádí.

Studijní místa

  • Spojené státy
    • Massachusetts
      • Boston, Massachusetts, Spojené státy, 02215
        • BIDMC

Kritéria účasti

Výzkumníci hledají lidi, kteří odpovídají určitému popisu, kterému se říká kritéria způsobilosti. Některé příklady těchto kritérií jsou celkový zdravotní stav osoby nebo předchozí léčba.

Kritéria způsobilosti

Věk způsobilý ke studiu

  • Dítě
  • Dospělý
  • Starší dospělý

Přijímá zdravé dobrovolníky

Ano

Metoda odběru vzorků

Vzorek nepravděpodobnosti

Studijní populace

Přijímáme subjekty, které mají onemocnění ledvin, rodinné příslušníky osoby s onemocněním ledvin a zdravé kontroly.

Popis

Kritéria pro zařazení:

  • Subjekty s FSGS (fokální segmentální glomeruloskleróza)
  • Osoby s NS (nefrotickým syndromem)
  • Jedinci s neobjasněným selháním ledvin (po transplantaci nebo na dialýze)
  • Subjekty s nevysvětlenou proteinurií
  • Rodinní příslušníci osoby s FSGS, NS, selháním ledvin nebo nevysvětlenou bílkovinou v moči
  • Zdraví dobrovolníci

Kritéria vyloučení:

  • Pacienti, jejichž onemocnění ledvin je již vysvětleno jiným syndromem, jako je (Branchio Oto Renální syndrom nebo Alportsův syndrom)
  • Pacienti, kteří již znají genetickou příčinu svého onemocnění ledvin

Studijní plán

Tato část poskytuje podrobnosti o studijním plánu, včetně toho, jak je studie navržena a co studie měří.

Jak je studie koncipována?

Detaily designu

  • Observační modely: Rodinný
  • Časové perspektivy: Budoucí

Co je měření studie?

Primární výstupní opatření

Měření výsledku
Popis opatření
Časové okno
Identifikovat genetické příčiny FSGS, NS a idiopatické proteinurie/ESRD u pacientů a rodin
Časové okno: 2035
Toto je probíhající studie pouze pro výzkumné účely.
2035

Spolupracovníci a vyšetřovatelé

Zde najdete lidi a organizace zapojené do této studie.

Sponzor

Beth Israel Deaconess Medical Center

Spolupracovníci

National Institute of Diabetes and Digestive and Kidney Diseases (NIDDK)
United States Department of Defense
National Institutes of Health (NIH)

Vyšetřovatelé

  • Vrchní vyšetřovatel: Martin R Pollak, MD, Beth Israel Deaconess Medical Center

Publikace a užitečné odkazy

Osoba odpovědná za zadávání informací o studiu tyto publikace poskytuje dobrovolně. Mohou se týkat čehokoli, co souvisí se studiem.

Užitečné odkazy

Termíny studijních záznamů

Tato data sledují průběh záznamů studie a předkládání souhrnných výsledků na ClinicalTrials.gov. Záznamy ze studií a hlášené výsledky jsou před zveřejněním na veřejné webové stránce přezkoumány Národní lékařskou knihovnou (NLM), aby se ujistily, že splňují specifické standardy kontroly kvality.

Hlavní termíny studia

Začátek studia (Aktuální)

1. června 1996

Primární dokončení (Odhadovaný)

1. ledna 2035

Dokončení studie (Odhadovaný)

1. ledna 2035

Termíny zápisu do studia

První předloženo

16. července 2014

První předloženo, které splnilo kritéria kontroly kvality

17. července 2014

První zveřejněno (Odhadovaný)

18. července 2014

Aktualizace studijních záznamů

Poslední zveřejněná aktualizace (Aktuální)

11. června 2026

Odeslaná poslední aktualizace, která splnila kritéria kontroly kvality

9. června 2026

Naposledy ověřeno

1. června 2026

Více informací

Termíny související s touto studií

Klíčová slova

Další relevantní podmínky MeSH

Další identifikační čísla studie

  • 2009P000430
  • 5RC2DK122397 (Grant/smlouva NIH USA)

Plán pro data jednotlivých účastníků (IPD)

Plánujete sdílet data jednotlivých účastníků (IPD)?

NE

Informace o lécích a zařízeních, studijní dokumenty

Studuje lékový produkt regulovaný americkým FDA

Ne

Studuje produkt zařízení regulovaný americkým úřadem FDA

Ne

Tyto informace byly beze změn načteny přímo z webu clinicaltrials.gov. Máte-li jakékoli požadavky na změnu, odstranění nebo aktualizaci podrobností studie, kontaktujte prosím register@clinicaltrials.gov. Jakmile bude změna implementována na clinicaltrials.gov, bude automaticky aktualizována i na našem webu .

Klinické studie na Konečné stadium onemocnění ledvin

Prohledejte podobné pokusy

Sponzoři a spolupracovníci

Zdravotní podmínky

Drogové intervence

CROs by country

CROs in Senegal

Podmínky

Vzácné nemoci

Drogové intervence

Doplňky stravy

Sponzor / Spolupracovníci

Místa

Předplatit