Denne side blev automatisk oversat, og nøjagtigheden af ​​oversættelsen er ikke garanteret. Der henvises til engelsk version for en kildetekst.

Genetiske årsager til FSGS, nefrotisk syndrom eller nyresvigt (FSGS)

9. juni 2026 opdateret af: Martin R. Pollak, Beth Israel Deaconess Medical Center

Molekylær og genetisk analyse af arvelig nyredysfunktion

Efterforskerne forsøger at lære mere om årsagen til nyresygdomme såsom Focal Segmental Glomerulosclerosis (FSGS) og nefrotisk syndrom ved at studere genetik. Efterforskerne er interesserede i at opdage, hvilke gener der spiller en rolle i at forårsage en disposition for FSGS/NS. Efterforskerne ønsker også at lære, hvorfor FSGS/NS kan køre i familier. Deltagelse i vores undersøgelse involverer en spytprøve og en urinprøve, som du kan give hjemmefra. Det koster ikke noget at deltage. Alle oplysninger holdes private og fortrolige. Efterforskerne vil også gerne inkludere sunde frivillige (forældre, ægtefæller), hvis de er interesserede/tilgængelige, men dette er selvfølgelig helt valgfrit.

Studieoversigt

Status

Aktiv, ikke rekrutterende

Betingelser

Detaljeret beskrivelse

Efterforskerne byder enhver (med eller uden familiehistorie) med uforklarlig, ikke-syndromisk FSGS, nefrotisk syndrom eller proteinuri velkommen til at deltage i undersøgelsen. Deltagelse involverer en spyt (eller blod, hvis det er at foretrække) prøve og urinprøve (hvis relevant). Det koster ikke noget at deltage, og undersøgelsen kan i de fleste tilfælde udføres hjemmefra.

Undersøgelsestype

Observationel

Tilmelding (Anslået)

2050

Kontakter og lokationer

Dette afsnit indeholder kontaktoplysninger for dem, der udfører undersøgelsen, og oplysninger om, hvor denne undersøgelse udføres.

Studiesteder

  • Forenede Stater
    • Massachusetts
      • Boston, Massachusetts, Forenede Stater, 02215
        • BIDMC

Deltagelseskriterier

Forskere leder efter personer, der passer til en bestemt beskrivelse, kaldet berettigelseskriterier. Nogle eksempler på disse kriterier er en persons generelle helbredstilstand eller tidligere behandlinger.

Berettigelseskriterier

Aldre berettiget til at studere

  • Barn
  • Voksen
  • Ældre voksen

Tager imod sunde frivillige

Ja

Prøveudtagningsmetode

Ikke-sandsynlighedsprøve

Studiebefolkning

Vi rekrutterer forsøgspersoner med nyresygdom, familiemedlemmer til en person med nyresygdom og sunde kontroller.

Beskrivelse

Inklusionskriterier:

  • Personer med FSGS (fokal segmental glomerulosklerose)
  • Personer med NS (nefrotisk syndrom)
  • Personer med uforklarlig nyresvigt (har været transplanteret eller i dialyse)
  • Personer med uforklarlig proteinuri
  • Familiemedlemmer til en person med FSGS, NS, nyresvigt eller uforklarligt protein i deres urin
  • Sunde frivillige

Ekskluderingskriterier:

  • Patienter, hvis nyresygdom allerede er forklaret med et andet syndrom, såsom (Branchio Oto Renal Syndrome eller Alports syndrom)
  • Patienter, der allerede kender den genetiske årsag til deres nyresygdom

Studieplan

Dette afsnit indeholder detaljer om studieplanen, herunder hvordan undersøgelsen er designet, og hvad undersøgelsen måler.

Hvordan er undersøgelsen tilrettelagt?

Design detaljer

  • Observationsmodeller: Familiebaseret
  • Tidsperspektiver: Fremadrettet

Hvad måler undersøgelsen?

Primære resultatmål

Resultatmål
Foranstaltningsbeskrivelse
Tidsramme
At identificere de genetiske årsager til FSGS, NS og idiopatisk proteinuri/ESRD hos patienter og familier
Tidsramme: 2035
Dette er en igangværende undersøgelse kun til forskningsformål.
2035

Samarbejdspartnere og efterforskere

Det er her, du vil finde personer og organisationer, der er involveret i denne undersøgelse.

Sponsor

Beth Israel Deaconess Medical Center

Samarbejdspartnere

National Institute of Diabetes and Digestive and Kidney Diseases (NIDDK)
United States Department of Defense
National Institutes of Health (NIH)

Efterforskere

  • Ledende efterforsker: Martin R Pollak, MD, Beth Israel Deaconess Medical Center

Publikationer og nyttige links

Den person, der er ansvarlig for at indtaste oplysninger om undersøgelsen, leverer frivilligt disse publikationer. Disse kan handle om alt relateret til undersøgelsen.

Hjælpsomme links

Datoer for undersøgelser

Disse datoer sporer fremskridtene for indsendelser af undersøgelsesrekord og resumeresultater til ClinicalTrials.gov. Studieregistreringer og rapporterede resultater gennemgås af National Library of Medicine (NLM) for at sikre, at de opfylder specifikke kvalitetskontrolstandarder, før de offentliggøres på den offentlige hjemmeside.

Studer store datoer

Studiestart (Faktiske)

1. juni 1996

Primær færdiggørelse (Anslået)

1. januar 2035

Studieafslutning (Anslået)

1. januar 2035

Datoer for studieregistrering

Først indsendt

16. juli 2014

Først indsendt, der opfyldte QC-kriterier

17. juli 2014

Først opslået (Anslået)

18. juli 2014

Opdateringer af undersøgelsesjournaler

Sidste opdatering sendt (Faktiske)

11. juni 2026

Sidste opdatering indsendt, der opfyldte kvalitetskontrolkriterier

9. juni 2026

Sidst verificeret

1. juni 2026

Mere information

Begreber relateret til denne undersøgelse

Nøgleord

Yderligere relevante MeSH-vilkår

Andre undersøgelses-id-numre

  • 2009P000430
  • 5RC2DK122397 (U.S. NIH-bevilling/kontrakt)

Plan for individuelle deltagerdata (IPD)

Planlægger du at dele individuelle deltagerdata (IPD)?

INGEN

Lægemiddel- og udstyrsoplysninger, undersøgelsesdokumenter

Studerer et amerikansk FDA-reguleret lægemiddelprodukt

Ingen

Studerer et amerikansk FDA-reguleret enhedsprodukt

Ingen

Disse oplysninger blev hentet direkte fra webstedet clinicaltrials.gov uden ændringer. Hvis du har nogen anmodninger om at ændre, fjerne eller opdatere dine undersøgelsesoplysninger, bedes du kontakte register@clinicaltrials.gov. Så snart en ændring er implementeret på clinicaltrials.gov, vil denne også blive opdateret automatisk på vores hjemmeside .

Kliniske forsøg med Slutstadie nyresygdom

Søg i lignende forsøg

Sponsorer og samarbejdspartnere

Medicinske tilstande

Narkotikainterventioner

CROs by country

CROs in Mexico

Betingelser

Sjældne sygdomme

Narkotikainterventioner

Kosttilskud

Sponsor / samarbejdspartnere

Placeringer

Abonner