Genetyczne przyczyny FSGS, zespołu nerczycowego lub niewydolności nerek (FSGS)
9 marca 2023 zaktualizowane przez: Martin R. Pollak, Beth Israel Deaconess Medical Center
Analiza molekularna i genetyczna dziedzicznej dysfunkcji nerek
Badacze próbują dowiedzieć się więcej o przyczynach chorób nerek, takich jak ogniskowa segmentalna stwardnienie kłębuszków nerkowych (FSGS) i zespół nerczycowy, badając genetykę.
Badacze są zainteresowani odkryciem, które geny odgrywają rolę w powodowaniu predyspozycji do FSGS/NS.
Badacze chcą również dowiedzieć się, dlaczego FSGS/NS może działać w rodzinach.
Udział w naszym badaniu obejmuje próbkę śliny oraz próbkę moczu, które możesz oddać z domu.
Udział nie wiąże się z żadnymi kosztami.
Wszystkie informacje są prywatne i poufne.
Badacze lubią również włączać zdrowych ochotników (rodziców, małżonków), jeśli są zainteresowani/dostępni, ale oczywiście jest to całkowicie opcjonalne.
Przegląd badań
Status
Aktywny, nie rekrutujący
Szczegółowy opis
Badacze zapraszają do badania każdego (z wywiadem rodzinnym lub bez) z niewyjaśnionym, nieobjawowym FSGS, zespołem nerczycowym lub białkomoczem.
Uczestnictwo obejmuje pobranie próbki śliny (lub krwi, jeśli jest to preferowane) i próbki moczu (jeśli dotyczy).
Uczestnictwo nie wiąże się z żadnymi kosztami, a badanie można w większości przypadków przeprowadzić z domu.
Typ studiów
Obserwacyjny
Zapisy (Oczekiwany)
2050
Kontakty i lokalizacje
Ta sekcja zawiera dane kontaktowe osób prowadzących badanie oraz informacje o tym, gdzie badanie jest przeprowadzane.
Lokalizacje studiów
-
-
Massachusetts
-
Boston, Massachusetts, Stany Zjednoczone, 02215
- BIDMC
-
-
Kryteria uczestnictwa
Badacze szukają osób, które pasują do określonego opisu, zwanego kryteriami kwalifikacyjnymi. Niektóre przykłady tych kryteriów to ogólny stan zdrowia danej osoby lub wcześniejsze leczenie.
Kryteria kwalifikacji
Wiek uprawniający do nauki
- Dziecko
- Dorosły
- Starszy dorosły
Akceptuje zdrowych ochotników
Tak
Płeć kwalifikująca się do nauki
Wszystko
Metoda próbkowania
Próbka bez prawdopodobieństwa
Badana populacja
Rekrutujemy osoby z chorobą nerek, członków rodziny osoby z chorobą nerek oraz zdrowych kontrolnych.
Opis
Kryteria przyjęcia:
- Osoby z FSGS (ogniskowe segmentowe stwardnienie kłębuszków nerkowych)
- Pacjenci z NS (zespół nerczycowy)
- Pacjenci z niewyjaśnioną niewydolnością nerek (po przeszczepie lub poddawani dializie)
- Pacjenci z niewyjaśnionym białkomoczem
- Członkowie rodziny osoby z FSGS, NS, niewydolnością nerek lub niewyjaśnionym białkiem w moczu
- Zdrowi ochotnicy
Kryteria wyłączenia:
- Pacjenci, u których choroba nerek została już wyjaśniona przez inny zespół, taki jak (zespół Branchio Oto Nerek lub zespół Alportsa)
- Pacjenci, którzy znają już genetyczną przyczynę choroby nerek
Plan studiów
Ta sekcja zawiera szczegółowe informacje na temat planu badania, w tym sposób zaprojektowania badania i jego pomiary.
Jak projektuje się badanie?
Szczegóły projektu
- Modele obserwacyjne: Oparte na rodzinie
- Perspektywy czasowe: Spodziewany
Co mierzy badanie?
Podstawowe miary wyniku
Miara wyniku |
Opis środka |
Ramy czasowe |
|---|---|---|
|
Identyfikacja genetycznych przyczyn FSGS, NS i idiopatycznego białkomoczu/ESRD u pacjentów i ich rodzin
Ramy czasowe: 2035
|
Jest to trwające badanie wyłącznie do celów badawczych.
|
2035
|
Współpracownicy i badacze
Tutaj znajdziesz osoby i organizacje zaangażowane w to badanie.
Współpracownicy
Śledczy
- Główny śledczy: Martin R Pollak, MD, Beth Israel Deaconess Medical Center
Publikacje i pomocne linki
Osoba odpowiedzialna za wprowadzenie informacji o badaniu dobrowolnie udostępnia te publikacje. Mogą one dotyczyć wszystkiego, co jest związane z badaniem.
Przydatne linki
Daty zapisu na studia
Daty te śledzą postęp w przesyłaniu rekordów badań i podsumowań wyników do ClinicalTrials.gov. Zapisy badań i zgłoszone wyniki są przeglądane przez National Library of Medicine (NLM), aby upewnić się, że spełniają określone standardy kontroli jakości, zanim zostaną opublikowane na publicznej stronie internetowej.
Główne daty studiów
Rozpoczęcie studiów (Rzeczywisty)
1 czerwca 1996
Zakończenie podstawowe (Oczekiwany)
1 stycznia 2035
Ukończenie studiów (Oczekiwany)
1 stycznia 2035
Daty rejestracji na studia
Pierwszy przesłany
16 lipca 2014
Pierwszy przesłany, który spełnia kryteria kontroli jakości
17 lipca 2014
Pierwszy wysłany (Oszacować)
18 lipca 2014
Aktualizacje rekordów badań
Ostatnia wysłana aktualizacja (Oszacować)
10 marca 2023
Ostatnia przesłana aktualizacja, która spełniała kryteria kontroli jakości
9 marca 2023
Ostatnia weryfikacja
1 marca 2023
Więcej informacji
Terminy związane z tym badaniem
Słowa kluczowe
Dodatkowe istotne warunki MeSH
- Procesy patologiczne
- Choroby Urologiczne
- Manifestacje urologiczne
- Choroba
- Zaburzenia oddawania moczu
- Niewydolność nerek, przewlekła
- Zapalenie nerek
- Kłębuszkowe zapalenie nerek
- Zespół
- Choroby nerek
- Niewydolność nerek, przewlekła
- Białkomocz
- Niewydolność nerek
- Stwardnienie kłębuszków nerkowych, ogniskowe segmentalne
- Zespół nerczycowy
- Nerczyca
Inne numery identyfikacyjne badania
- 2009P000430
- 5R01DK054931-18 (Grant/umowa NIH USA)
Te informacje zostały pobrane bezpośrednio ze strony internetowej clinicaltrials.gov bez żadnych zmian. Jeśli chcesz zmienić, usunąć lub zaktualizować dane swojego badania, skontaktuj się z register@clinicaltrials.gov. Gdy tylko zmiana zostanie wprowadzona na stronie clinicaltrials.gov, zostanie ona automatycznie zaktualizowana również na naszej stronie internetowej .