Papel del panel ThyroSeq basado en NGS en el diagnóstico de cáncer en nódulos tiroideos

El cáncer de tiroides es el quinto tipo de cáncer más común en las mujeres y el diagnóstico de cáncer de más rápido crecimiento en los EE. UU. En 2013, se diagnosticaron aproximadamente 60 000 casos nuevos. Sin embargo, los nódulos tiroideos son mucho más comunes, particularmente en mujeres y con el aumento de la edad. La prevalencia de nódulos palpables en estudios basados ​​en la población es del 3 al 4 % y la prevalencia de nódulos no palpables identificados incidentalmente en enfoques de imágenes es del 40 al 50 % después de los 60 años. El cáncer de tiroides es la principal preocupación clínica en pacientes con nódulos tiroideos, aunque solo una pequeña proporción (~5%) de los nódulos tiroideos son malignos. El diagnóstico de cáncer de tiroides se basa en la ecografía cervical y la biopsia por aspiración con aguja fina (FNA) con examen citológico. La citología FNA proporciona un diagnóstico definitivo de enfermedad tiroidea benigna o maligna en la mayoría de los casos, aunque en aproximadamente el 30 % de los nódulos, la citología FNA no puede descartar de manera confiable el cáncer y dichos casos se informan como indeterminados para malignidad. Debido a la falta de un diagnóstico definitivo, la mayoría de los pacientes con citología indeterminada se someten a cirugía diagnóstica para establecer el diagnóstico histopatológico. Sin embargo, sólo el 20-30% de tales nódulos tiroideos extirpados quirúrgicamente demostrarán ser malignos. Se ha estimado que se realizan ~150 000 cirugías de tiroides en los EE. UU. por nódulos benignos debido a la incapacidad de descartar el cáncer sin cirugía. Además, un diagnóstico preoperatorio indeterminado no siempre conduce a la intervención quirúrgica inicial óptima para los pacientes con cáncer de tiroides, ya que muchos de ellos se someten a una cirugía de dos pasos, es decir, lobectomía tiroidea seguida de una tiroidectomía total completa. Tanto las cirugías innecesarias como las de dos pasos se pueden evitar con un diagnóstico preoperatorio más preciso de cáncer en los nódulos tiroideos.

Para los pacientes que hayan firmado un consentimiento informado, el médico investigador realizará un lavado de la aguja de investigación. La jeringa se enjuagará con una solución tampón para recolectar las células sobrantes para la muestra de investigación. Este material FNA se recolectará para posibles pruebas moleculares en un tubo de recolección que se almacena a -20C.

Las primeras cinco muestras adquiridas serán procesadas independientemente del diagnóstico citológico para evaluar la técnica de recolección.

Aquellas muestras que tienen diagnóstico citológico indeterminado (Bethesda III, VI o V) y resultado quirúrgico se envían para pruebas moleculares. (La muestra recibirá un código que anula la identificación de la muestra antes de enviarla al laboratorio de análisis. El laboratorio que analizará las muestras es un laboratorio Pitt certificado por CLIA).

El análisis molecular se realiza en el laboratorio de Pitt sin conocer el resultado quirúrgico.