갑상선 결절의 암 진단에서 NGS 기반 ThyroSeq 패널의 역할

갑상선암은 여성에게 다섯 번째로 흔한 암 유형이며 미국에서 가장 빠르게 증가하는 암 진단입니다. 2013년에는 약 60,000건의 새로운 사례가 진단되었습니다. 그러나 갑상선 결절은 특히 여성과 고령자에서 훨씬 더 흔합니다. 인구 기반 연구에서 만져지는 결절의 유병률은 3-4%이며 영상에서 우연히 확인된 만져지지 않는 결절의 유병률은 60세 이후에 40-50%에 이릅니다. 갑상선 암은 갑상선 결절의 작은 비율(~5%)만이 악성이지만 갑상선 결절 환자의 주요 임상 관심사입니다. 갑상선암의 진단은 자궁경부 초음파와 미세침 흡인(FNA) 생검과 세포학적 검사에 의존합니다. FNA 세포검사는 결절의 약 30%에서 FNA 세포검사가 암을 확실하게 배제할 수는 없지만 대부분의 경우 양성 또는 악성 갑상선 질환의 확정 진단을 제공하며 이러한 경우는 악성에 대해 불확실한 것으로 보고됩니다. 명확한 진단이 없기 때문에 불확실한 세포학을 가진 대부분의 환자는 조직병리학적 진단을 확립하기 위해 진단 수술을 받습니다. 그러나 외과적으로 절제된 갑상선 결절의 20-30%만이 악성으로 판명됩니다. 미국에서는 수술 없이 암을 배제할 수 없기 때문에 양성 결절에 대해 ~150,000건의 갑상선 수술이 수행되는 것으로 추정됩니다. 또한, 불확실한 수술 전 진단은 갑상선암 환자에게 항상 최적의 초기 외과 개입으로 이어지지는 않습니다. 많은 환자가 2단계 수술, 즉 갑상선 엽절제술에 이어 전체 갑상선 절제술을 받기 때문입니다. 수술 전 갑상선 결절암의 정확한 진단을 통해 불필요한 수술과 2단계 수술을 모두 피할 수 있습니다.

정보에 입각한 동의서에 서명한 환자의 경우 의사 조사관이 연구 바늘 세척을 수행합니다. 주사기는 완충 용액으로 헹구어 연구 샘플을 위해 남은 세포를 수집합니다. 이 FNA 물질은 잠재적인 분자 테스트를 위해 -20C에 보관되는 수집 튜브에 수집됩니다.

획득한 처음 5개의 샘플은 수집 기술을 평가하기 위해 세포학적 진단과 관계없이 처리됩니다.

불확실한 세포학적 진단(Bethesda III, VI 또는 V) 및 수술 결과가 있는 샘플은 분자 테스트를 위해 제출됩니다. (샘플은 테스트 실험실로 보내지기 전에 샘플을 비식별화하는 코드를 받게 됩니다. 검체를 분석할 실험실은 CLIA 인증 Pitt 실험실입니다.)

분자 분석은 수술 결과를 모른 채 Pitt 연구실에서 수행됩니다.