Rôle du panel ThyroSeq basé sur NGS dans le diagnostic du cancer dans les nodules thyroïdiens

Le cancer de la thyroïde est le cinquième type de cancer le plus courant chez les femmes et le diagnostic de cancer qui connaît la croissance la plus rapide aux États-Unis. En 2013, environ 60 000 nouveaux cas ont été diagnostiqués. Cependant, les nodules thyroïdiens sont beaucoup plus fréquents, en particulier chez la femme et avec l'âge. La prévalence des nodules palpables dans les études basées sur la population est de 3 à 4 % et la prévalence des nodules non palpables identifiés accidentellement à l'imagerie approche de 40 à 50 % après l'âge de 60 ans. Le cancer de la thyroïde est la principale préoccupation clinique chez les patients atteints de nodules thyroïdiens, bien que seule une petite proportion (~ 5 %) des nodules thyroïdiens soit maligne . Le diagnostic du cancer de la thyroïde repose sur l'échographie cervicale et la biopsie par aspiration à l'aiguille fine (FNA) avec examen cytologique. La cytologie FNA fournit un diagnostic définitif de maladie thyroïdienne bénigne ou maligne dans la plupart des cas, bien que dans environ 30 % des nodules, la cytologie FNA ne puisse pas exclure de manière fiable le cancer et ces cas sont signalés comme indéterminés pour la malignité. En raison de l'absence de diagnostic définitif, la plupart des patients présentant une cytologie indéterminée subissent une chirurgie diagnostique pour établir un diagnostic histopathologique. Cependant, seuls 20 à 30 % de ces nodules thyroïdiens réséqués chirurgicalement se révéleront malins. Il a été estimé qu'environ 150 000 chirurgies thyroïdiennes sont pratiquées aux États-Unis pour des nodules bénins en raison de l'incapacité d'exclure un cancer sans chirurgie. De plus, un diagnostic préopératoire indéterminé ne conduit pas toujours à l'intervention chirurgicale initiale optimale pour les patients atteints d'un cancer de la thyroïde, car nombre d'entre eux subissent une chirurgie en deux étapes, c'est-à-dire une lobectomie thyroïdienne suivie d'une thyroïdectomie totale complète. Les chirurgies inutiles et en deux étapes peuvent être évitées grâce à un diagnostic préopératoire plus précis du cancer dans les nodules thyroïdiens.

Pour les patients ayant signé un consentement éclairé, le médecin investigateur procédera alors à un lavage de l'aiguille de recherche. La seringue sera rincée avec une solution tampon pour recueillir les cellules restantes pour l'échantillon de recherche. Ce matériel FNA sera collecté pour des tests moléculaires potentiels dans un tube de collecte stocké à -20 ° C.

Les cinq premiers échantillons acquis seront traités quel que soit le diagnostic cytologique pour évaluer la technique de prélèvement.

Les échantillons qui ont un diagnostic cytologique indéterminé (Bethesda III, VI ou V) et des résultats chirurgicaux sont soumis à des tests moléculaires. (L'échantillon recevra un code qui anonymise l'échantillon avant qu'il ne soit envoyé au laboratoire d'analyse. Le laboratoire qui analysera les échantillons est un laboratoire Pitt certifié CLIA.)

L'analyse moléculaire est effectuée au laboratoire Pitt sans connaître les résultats chirurgicaux.