Papel do painel ThyroSeq baseado em NGS no diagnóstico de câncer em nódulos de tireoide

O câncer de tireoide é o quinto tipo de câncer mais comum em mulheres e o diagnóstico de câncer que mais cresce nos EUA. Em 2013, cerca de 60.000 novos casos foram diagnosticados. No entanto, os nódulos da tireoide são muito mais comuns, principalmente na mulher e com o aumento da idade. A prevalência de nódulos palpáveis ​​em estudos populacionais é de 3-4% e a prevalência de nódulos não palpáveis ​​identificados incidentalmente em exames de imagem aproxima-se de 40-50% após os 60 anos de idade. O câncer de tireoide é a principal preocupação clínica em pacientes com nódulos tireoidianos, embora apenas uma pequena proporção (~ 5%) dos nódulos tireoidianos seja maligna. O diagnóstico de câncer de tireoide baseia-se na ultrassonografia cervical e na biópsia aspirativa com agulha fina (PAAF) com exame citológico. A citologia FNA fornece um diagnóstico definitivo de doença tireoidiana benigna ou maligna na maioria dos casos, embora em aproximadamente 30% dos nódulos, a citologia FNA não possa descartar com segurança o câncer e esses casos são relatados como indeterminados para malignidade. Devido à falta de um diagnóstico definitivo, a maioria dos pacientes com citologia indeterminada é submetida a cirurgia diagnóstica para estabelecer o diagnóstico histopatológico. No entanto, apenas 20-30% desses nódulos tireoidianos ressecados cirurgicamente serão malignos. Estima-se que cerca de 150.000 cirurgias de tireoide são realizadas nos EUA para nódulos benignos devido à incapacidade de descartar o câncer sem cirurgia. Além disso, um diagnóstico pré-operatório indeterminado nem sempre leva à intervenção cirúrgica inicial ideal para pacientes com câncer de tireoide, pois muitos deles são submetidos a uma cirurgia em duas etapas, ou seja, lobectomia de tireoide seguida de tireoidectomia total completa. Ambas as cirurgias desnecessárias e em duas etapas podem ser evitadas com um diagnóstico pré-operatório mais preciso de câncer em nódulos tireoidianos.

Para os pacientes que assinaram um consentimento informado, o médico investigador realizará uma lavagem da agulha de pesquisa. A seringa será enxaguada com uma solução tampão para coletar células que sobraram para a amostra de pesquisa. Este material FNA será coletado para testes moleculares potenciais em um tubo de coleta armazenado a -20C.

As cinco primeiras amostras adquiridas serão processadas independentemente do diagnóstico citológico para avaliação da técnica de coleta.

As amostras que apresentam diagnóstico citológico indeterminado (Bethesda III, VI ou V) e resultado cirúrgico são submetidas a testes moleculares. (A amostra receberá um código que desidentifica a amostra antes de ser enviada ao laboratório de testes. O laboratório que analisará as amostras é um laboratório Pitt certificado pela CLIA.)

A análise molecular é realizada no laboratório Pitt sem saber o resultado cirúrgico.