Roll för den NGS-baserade ThyroSeq-panelen i cancerdiagnostik i sköldkörtelknölar

Sköldkörtelcancer är den femte vanligaste cancertypen hos kvinnor och den snabbast växande cancerdiagnosen i USA. År 2013 diagnostiserades uppskattningsvis 60 000 nya fall. Sköldkörtelknölar är dock mycket vanligare, särskilt hos kvinnor och med ökad ålder. Prevalensen av palpabla knölar i populationsbaserade studier är 3-4% och prevalensen av icke-palpabla knölar som tillfälligtvis identifierats vid bildbehandling närmar sig 40-50% efter 60 års ålder. Sköldkörtelcancer är det primära kliniska problemet hos patienter med sköldkörtelknölar, även om endast en liten del (~5%) av sköldkörtelknölarna är maligna. Diagnosen av sköldkörtelcancer är beroende av cervikalt ultraljud och finnålsaspiration (FNA) biopsi med cytologisk undersökning. FNA-cytologi ger en definitiv diagnos av godartad eller malign sköldkörtelsjukdom i de flesta fall, även om FNA-cytologi i cirka 30 % av knölarna inte på ett tillförlitligt sätt kan utesluta cancer och sådana fall rapporteras som obestämda för malignitet. På grund av avsaknaden av en definitiv diagnos genomgår de flesta patienter med obestämd cytologi diagnostisk kirurgi för att fastställa histopatologisk diagnos. Men endast 20-30 % av sådana kirurgiskt resekerade sköldkörtelknölar kommer att visa sig vara maligna. Det har uppskattats att ~150 000 sköldkörteloperationer utförs i USA för godartade knölar på grund av oförmåga att utesluta cancer utan operation. Dessutom leder en obestämd preoperativ diagnos inte alltid till det optimala initiala kirurgiska ingreppet för patienter som har sköldkörtelcancer, eftersom många av dem genomgår en tvåstegsoperation, dvs sköldkörtellobektomi följt av fullständig total tyreoidektomi. Både onödiga och tvåstegsoperationer kan undvikas med en mer exakt preoperativ diagnos av cancer i sköldkörteln.

För patienter som har undertecknat ett informerat samtycke, kommer läkarens utredare att utföra en nåltvätt för forskning. Sprutan kommer att sköljas med en buffertlösning för att samla överblivna celler för forskningsprovet. Detta FNA-material kommer att samlas in för potentiell molekylär testning i ett uppsamlingsrör som förvaras vid -20C.

De första fem proverna som förvärvas kommer att behandlas oberoende av cytologisk diagnos för att utvärdera insamlingstekniken.

De prover som har obestämd cytologisk diagnos (Bethesda III, VI eller V) och kirurgiskt resultat lämnas in för molekylär testning. (Provet kommer att ges en kod som avidentifierar provet innan det skickas till testlaboratoriet. Labbet som kommer att analysera prover är ett CLIA-certifierat Pitt-labb.)

Molekylär analys utförs på Pitt-labbet utan att veta kirurgiskt resultat.